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學會公告

擴展性帶因者篩檢比照基因檢測,須配合遺傳諮詢後為之

針對坊間推出的產前/孕前擴展性帶因者篩檢與及寶貝晚發性疾病篩檢,錯誤引用美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議,號稱多項常見遺傳性疾病應藉由產前/孕前擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening)一事,經查,原聲明稿之開宗明義第一段宣告,即說明該聲明稿為提供醫學遺傳學家之教育使用,臨床遺傳學家需依靠各自的專業與患者狀況,評估提供任何檢驗檢查之適當性。

美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)指出,目前市面上的產前/孕前擴展性帶因者篩檢,所涵蓋的基因與基因變異種類,並未經過任何專業的指引評估。該學會指出,臨床遺傳學家必須評估涵蓋的疾病之嚴重度,該疾病的表現性與表現的時間,該基因變異之出現頻率與致病性等資料,以及實驗室品質等內容,據以提供受檢者檢驗前之遺傳諮詢,說明檢驗的內容與可能出現的檢驗結果與相對應的行動方案,並適當提供檢驗後的遺傳諮詢,以及其他相關家族成員的遺傳諮詢與生育計畫等配套措施。

擴展性帶因者篩檢(expanded carrier screening)涵蓋的範圍應僅包含單一基因之體染色體隱性遺傳疾病,如肺囊狀纖維化(cystic fibrosis)或是脊髓型肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy)等。至於晚發性疾病,因牽涉到受檢個體自身未來權益,不應包括在擴展性帶因者篩檢中一併考慮,而須依照晚發性疾病之基因檢測倫理原則進行。

 

 

參考資料:

1.  ACMG產前/孕前擴展性帶因者篩檢聲明:

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Prenatal-Preconeption-Expanded-Carrier-Screening.pdf

 

 

2. 單基因晚發型疾病遺傳檢驗及諮詢倫理準則

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/News/02.pdf

刊登日期:2021/04/14 | 點閱率:170