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遺傳疾病對人類的影響極為重大。倘若患者不能即時且適當的接受必要醫療,對於其健康、生命將產生不可彌補的傷害。人類的細胞中可能有十萬個以上的基因在運作著,其中任何一個基因的表現出了問題都會引起嚴重的後果。目前已知的單基因遺傳疾病就已經突破了一萬種。這些疾病雖然十分的罕見,但其種類眾多,因此其總數是十分可觀的。


遺傳疾病種類繁多,一般的醫護人員對這些疾病的處理能力通常有限。即便對遺傳專科醫師而言,每一個案其實上都是一個新的挑戰,需要投入很多的時間與精力。由於遺傳疾病類型多但每型個案數卻偏少,醫療所須之檢驗工具與藥品亦非一般的來源所能取得,再加上人力物力的消耗很大,所以只有少數的醫師能得到醫療院所的支持,從事這方面的工作。


因為遺傳醫療工作之建立極為困難,大家都是在極為艱困的狀況下默默的努力。造成各醫療院所之間不易相互配合,醫師間的聯繫亦待加強。研究的工作常有重複或遺漏者。病人及檢體轉介的管道相當不暢通。有時也難以爭取政府及社會的資源。


遺傳醫療界間連結鬆散,導致基層醫師及民眾就難以有效的取得遺傳疾病醫療資源。患者無法被迅速的轉介到專科醫師的手中便是一個極大的難題。對代謝異常疾病而言,診斷的延誤往往代表了就是死亡或嚴重的後遺症。最令人憂心的是遺傳疾病一般有很高的再發率,若不能瞭解情況的嚴重性,患者的父母極可能無知的再度產下患有同樣遺傳疾病的後代,使得悲劇復始。


當遺傳疾病醫師向大眾解釋罕見疾病時,常極為感到困擾的一點是,無從掌握及引用有效的遺傳疾病在台灣的發生率。亦造成發表論文或進行研究時極大的不便。今天,若欲想向政府,向社會爭取遺傳醫療之資源,這也是一個無可避免的問題。沒有這些資料,台灣遺傳醫療之發展將會受到嚴重的限制。


為了台灣廣大患者福祉與人類遺傳學學術水準的大幅提昇,遺傳醫療界已經團結起來,成立了人類遺傳學會,期許藉著學會的運作,開始建立全國性的遺傳醫療資訊及罕見疾病登記系統。學會成員們將集結力量,藉由會務的開展,讓民眾知道何處可以得到遺傳疾病醫療,讓基層醫師知道如何轉介遺傳疾病患者,讓遺傳專科醫師知道如何利用其他醫療院所資源,讓遺傳疾病診治中心及遺傳專科醫師得以發展特長,整合與有效利用遺傳疾病醫療資源,以進一步提供衛生主管機關政策擬定及執行之依據。

服務內容: 法人基金會


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