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檢驗項目
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費用
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送檢
check
list
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檢體處理和運送
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報告時間
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注意事項
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聯絡人
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小腦萎縮症 &
亨丁頓氏舞蹈症
★ 請見附註1 ★
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Huntington
disease
(亨丁頓氏舞蹈症)
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優
生
健
康
紀
錄
聯
or
自
費
NT2500
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紫頭管含抗凝劑(EDTA):每一管2ml,1~2管,
或Heparin全血5~10ml
以室溫保存運送,24小時內送達,切勿冰凍。
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約
6
週 內
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★ 請
見
附
註
2
★
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葉
慧
英
小
姐
/
吳
兆
斯
先
生
02-23123456
ext 71937
or 71905
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Spinocerebellar
Ataxia Type I 、II、III
(小腦萎縮症第 I、II、III 型)
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Spinocerebellar
Ataxia Type V I
(小腦萎縮症第V I 型)
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1500元
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Spinocerebellar
Ataxia Type 17
(小腦萎縮症第 17 型)
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Dentato-Rubro-Pallidoluysian
Atrophy (DRPLA)
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其他
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Kennedy's
Disease
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1500元
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粒線體疾病 (Mitochondrial
Diseases)
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MELAS:
nt3243
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1060元
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★ 請
見
附
註
3
★
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MELAS
/ Leigh : nt13513
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Leigh:
nt8993
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Leigh:
nt10191
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MERRF:
nt8344
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LHON:
nt11778
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Deafness:
nt1555
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研究性質 -
不收費
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GSD
Ia point mutation analysis: nt327,727
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不收費
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約
3-6
個
月
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Wiskott-Aldrich
syndrome gene analysis
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Bruton
type agammaglobulinemia gene analysis (X-linked
agammaglobulinemia )
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PAX
genes analysis
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Pompe
disease
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Fabrys
disease
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Glutaric
Aciduria type I
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Myotonic
Dystrophy
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Aromatic
L-amino acid decarboxylase deficiency, AADC
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Segawa
disease
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Omithine
transcarbamylase deficiency, OTC
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粒線體疾病
(Mitochondrial Diseases) - LHON: nt3460,
14484
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附註:
1. 亨丁頓氏舞蹈症與小腦萎縮症送檢需知:本實驗室不接受未滿18歲且沒有疾病症狀之未成年人檢體
。若經醫師評估,有
疑似亨丁頓氏舞蹈症與小腦萎縮症臨床症狀之未成年患者欲作此項檢驗,需先接受 專業遺傳諮詢,並檢附遺傳諮詢確認書及檢體送件單,才得以進行基因檢驗。
2. 優生健康紀錄聯→每人一生只限補助一次
3. 本院:開立檢驗單主類別-基因醫學檢驗;次類別-罕病遺傳檢驗
外院:請依該項檢驗費用開立抬頭為台大醫院的匯票
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