遺傳疾病酵素及黏多醣分析

● Arylsulfatase A (Metachromatic leukodystrophy)

● a-Fucosidase (Fucosidosis)

● a-Galactosidase A (法布瑞氏症)

● Glucosaminidase A & B (Tay-Sach disease)

● Glucose-6-phosphatase (肝醣儲積症1A型)

● a-Glucosidase (龐貝氏症)

● b-Glucosidase (高雪氏症)

● Sphingomyelinase (Niemann-Pick disease)

● a-Iduronidase (黏多醣儲積症第1型)

● Iduronate sulfatase (黏多醣儲積症第2型)

● N-Acetyl-a-D-Glucosaminidase (黏多醣儲積症第3B型)

● Acetyl-Co A: α-glucosaminide N-acetyltransferase (黏多醣儲積症第3C型)

● N-Acetylglucosamine 6-sulfatase (黏多醣儲積症第4A型)

● b-Glactosidase (黏多醣儲積症第4B型)

● Arylsulfatase B (黏多醣儲積症第6型)

● b-Glucuronidase (黏多醣儲積症第7型)

● 尿液黏多醣定量

檢體處理

● Heparin全血5~10ml (切勿凝血或溶血)，或

● 綠頭管2-4管 / 每管2ml， (切勿凝血或溶血)，或

● 皮膚切片，或

● 皮膚纖維芽細胞

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍。



尿液黏多醣定量

● 隨機取樣方式收集尿液約10ml，請附urine creatinine數值，可後補。

● 以室溫當日送達，或冷凍保存運送。

收費方式

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 血液檢體約4週內發出報告。

● 皮膚切片或纖維芽細胞，培養完成後4週內發出報告。

● 尿液黏多醣定量約2週內發出報告。



代謝疾病串聯質譜儀分析

(可能偵測之疾病)

脂肪酸代謝異常

● acyl-CoA dehydrogenase deficiencies

● carnitine transporter defect

● carnitine palmitoyl transferase deficiencies

● carnitine tanslocase deficiency

有機酸血症

● propionic acidemia

● methylmalonic acidemia

● isovaleric acidemia

● glutaric acidemia

● 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria

胺基酸代謝異常

● maple syrup urine disease

● citrullinemia

● tyrosinemia

● argininosuccinic acidemia

● argininemia

● phenylketonuria

● homocystinuria

檢體處理

● 新生兒篩檢血片，血液至少需穿透兩個圓圈的位置。

檢體運送

● 血點至少乾燥四小時後放入塑膠袋中以限時郵件寄出

收費方式

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約2週內發出



血漿胺基酸分析 (Plasma amino acid analysis)

檢體處理

● 綠頭管(含抗凝劑Heparin) 2ml

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍，或

● 離心分離血漿，冷凍保存運送。

收費方式

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約3週內發出




尿液有機酸分析 (Urine GC/MASS analysis)

(※需先送檢串聯質譜儀篩檢，若檢查異常，或經本實驗室醫師評估後再送本項檢查.送檢時，請在送檢單上註明此次尿液的urine creatinine level.)

檢體處理

● 隨機取樣方式收集尿液10ml

● 尿液請以離心管(附螺旋蓋含墊片)收集，或

● 以一般空白生化管收集

● 尿液請勿使用urine culture 收集

檢體運送

● 以室溫當日送達，或

● 冷凍保存運送

收費

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約4週內發出




遺傳疾病基因分析

以下檢驗為申請國健局補助，請附優生健康紀錄聯：

● Huntington disease (亨丁頓氏舞蹈症)

● Spinocerebellar Ataxia Type I 、II、III (小腦萎縮症第 I、II、III 型)

以下檢驗需自費：

●Spinocerebellar Ataxia Type V I (小腦萎縮症第V I 型) -1500元

●Spinocerebellar Ataxia Type 17 (小腦萎縮症第 17 型) -1500元

● Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) -1500元

● 粒線體疾病 (Mitochondrial Diseases)
● ● MELAS:nt3243 -1060元

● ● MERRF:nt8344 -1060元

● ● Leigh:nt8993 -1060元

● ● LHON:nt11778 -1060元

● ● Deafness:nt1555-1060元

以下檢驗為研究性質(不收費)：

● Kennedy's Disease

● GSD Ia point mutation analysis:nt327,727

● Wiskott-Aldrich syndrome gene analysis

● Bruton type agammaglobulinemia gene analysis (X-linked agammaglobulinemia )

● PAX genes analysis

● Pompe disease

● Fabrys disease

● Glutaric Aciduria type I

● Myotonic Dystrophy

● Hyperhomocysteinemia

● Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADC

● Segawa disease

● Omithine transcarbamylase deficiency, OTC

● 粒線體疾病 (Mitochondrial Diseases)
● ● LHON:nt3460, 14484, 13513, 10191

檢體處理

● 紫頭管(含抗凝劑EDTA) 1-2管 / 每管2ml

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍。

收費方式

● 申請國健局補助：優生健康紀錄聯(每人一生只限補助一次)

● 自費：
● ● 本院：開立檢驗單→主類別-基因醫學檢驗；次類別-罕病遺傳檢驗
● ● 外院：台大醫院基因醫學部檢體送件單、請依該項檢驗費用開立抬頭為「台大醫院」的匯票

● 研究性質：台大醫院基因醫學部檢體送件單，送檢前請先與本實驗室聯絡

報告時間

● 申請國健局補助者&自費：一般約6週內發出

● 研究性質：不定期，一般約3-6個月

報告之寄送

● 本院各單位報告送至病歷室

● 如為外院送檢報告寄回送檢醫師

● 急件請附傳真號碼



台大醫院基因醫學部檢體送件單

負責人：胡務亮醫師•李妮鍾醫師

聯絡人：葉慧英小姐•郭靜雯小姐

地址：(10041)台北市 中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓 19樓 19004室

電話：02-2312-3456 分機 71905

傳真：02-2331-4518

E-Mail：hwu1@ha.mc.ntu.edu.tw