檢驗要求說明

其他

遺傳疾病酵素及黏多醣分析

● Arylsulfatase A (Metachromatic leukodystrophy)

● a-Fucosidase (Fucosidosis)

● a-Galactosidase A (法布瑞氏症)

● N-Acetyl-b-D-Glucosaminidase A (b-Hexosaminidase A) (GM2: Tay-Sach disease)

● N-Acetyl-b-D-Glucosaminidase B (b-Hexosaminidase B) (GM2: Sandhoff's disease)

● a-Glucosidase (龐貝氏症)

● b-Glucosidase (高雪氏症)

● Sphingomyelinase (Niemann-Pick disease A, B)

● a-Iduronidase (黏多醣儲積症第1型)

● Iduronate sulfatase (黏多醣儲積症第2型)

● Heparansulphamidase (黏多醣儲積症第3A型)

● N-Acetyl-a-D-Glucosaminidase (a-Hexosaminidase) (黏多醣儲積症第3B型)

● Acetyl-Co A: α-glucosaminide N-acetyltransferase (黏多醣儲積症第3C型)

● N-Acetylglucosamine 6-sulfatase (黏多醣儲積症第4A型)

● b-Glactosidase (黏多醣儲積症第4B型)

● Arylsulfatase B (黏多醣儲積症第6型)

● b-Glucuronidase (黏多醣儲積症第7型)

● a-Mannosidase (a-甘露糖症)

● b-Mannosidase (b-甘露糖症)

● Chitotriosidase (follow up test for Gaucher Disease)

● 尿液黏多醣定量

檢體處理

● Heparin全血5~10ml (切勿凝血或溶血)，或

● 綠頭管2-4管 / 每管2ml， (切勿凝血或溶血)，或

● 皮膚切片，或

● 皮膚纖維芽細胞

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍。

★ a-Glucosidase (龐貝氏症)檢驗，建議先送血片檢體；高度懷疑者請先與本實驗室連絡

尿液黏多醣定量

● 隨機取樣方式收集尿液約10ml，請附urine creatinine數值，可後補。

● 以室溫當日送達，或冷凍保存運送。

收費方式

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 血液檢體約4週內發出報告。

● 皮膚切片或纖維芽細胞，培養完成後4週內發出報告。

● 尿液黏多醣定量約2週內發出報告。



代謝疾病串聯質譜儀分析

(可能偵測之疾病)

脂肪酸代謝異常

● acyl-CoA dehydrogenase deficiencies

● carnitine transporter defect

● carnitine palmitoyl transferase deficiencies

● carnitine tanslocase deficiency

有機酸血症

● propionic acidemia

● methylmalonic acidemia

● isovaleric acidemia

● glutaric acidemia

● 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria

胺基酸代謝異常

● maple syrup urine disease

● citrullinemia

● tyrosinemia

● argininosuccinic acidemia

● argininemia

● phenylketonuria

● homocystinuria

檢體處理

● 新生兒篩檢血片，血液至少需穿透兩個圓圈的位置。

檢體運送

● 血點至少乾燥四小時後放入塑膠袋中以限時郵件寄出

收費方式

●本院：目前已有健保給付，給付條件為：1. 先天性代謝異常疾病之追蹤，2. 新生兒篩檢陽性個案之確認及追蹤。其餘個案請優先使用優保四聯單，或使用自費(650元)檢查。

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後送檢之相關費用事宜，請於送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約2週內發出



血漿胺基酸分析 (Plasma amino acid analysis)

檢體處理

● 綠頭管(含抗凝劑Heparin) 2ml

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍，或

● 離心分離血漿，冷凍保存運送。

收費方式

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約3週內發出




尿液有機酸分析 (Urine GC/MASS analysis)

(※需先送檢串聯質譜儀篩檢，若檢查異常，或經本實驗室醫師評估後再送本項檢查.送檢時，請在送檢單上註明此次尿液的urine creatinine level.)

檢體處理

● 隨機取樣方式收集尿液10ml

● 尿液請以離心管(附螺旋蓋含墊片)收集，或

● 以一般空白生化管收集

● 尿液請勿使用urine culture 收集

檢體運送

● 以室溫當日送達，或

● 冷凍保存運送

收費

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約4週內發出




遺傳疾病基因分析

報告之寄送

● 本院各單位報告送至病歷室

● 如為外院送檢報告寄回送檢醫師

● 急件請附傳真號碼



☆★ 表單櫃 ★☆

台大醫院基因醫學部檢體送件單

優生健康紀錄聯

粒線體疾病相關檢查請另外附上診斷細目對照表及罕見疾病遺傳檢驗補助同意書

亨丁頓氏舞蹈症與小腦萎縮症送檢未滿18歲患者須檢附遺傳諮詢確認書

負責人：胡務亮醫師•簡穎秀醫師•李妮鍾醫師

聯絡人：吳兆斯先生•葉慧英小姐

地址：(10041)台北市 中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓 19樓 19004室

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