遺傳疾病酵素及黏多醣分析

● Arylsulfatase A (Metachromatic leukodystrophy)

● a-Fucosidase (Fucosidosis)

● a-Galactosidase A (法布瑞氏症)

● Glucosaminidase A & B (Tay-Sach disease)

● Glucose-6-phosphatase (肝醣儲積症1A型)

● a-Glucosidase (龐貝氏症)

● b-Glucosidase (高雪氏症)

● Sphingomyelinase (Niemann-Pick disease)

● a-Iduronidase (黏多醣儲積症第1型)

● Iduronate sulfatase (黏多醣儲積症第2型)

● N-Acetyl-a-D-Glucosaminidase (黏多醣儲積症第3B型)

● Acetyl-Co A: α-glucosaminide N-acetyltransferase (黏多醣儲積症第3C型)

● N-Acetylglucosamine 6-sulfatase (黏多醣儲積症第4A型)

● b-Glactosidase (黏多醣儲積症第4B型)

● Arylsulfatase B (黏多醣儲積症第6型)

● b-Glucuronidase (黏多醣儲積症第7型)

● 尿液黏多醣定量

檢體處理

● Heparin全血5~10ml (切勿凝血或溶血)，或

● 綠頭管2-4管 / 每管2ml， (切勿凝血或溶血)，或

● 皮膚切片，或

● 皮膚纖維芽細胞

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍。

★ a-Glucosidase (龐貝氏症)檢驗，建議先送血片檢體；高度懷疑者請先與本實驗室連絡

尿液黏多醣定量

● 隨機取樣方式收集尿液約10ml，請附urine creatinine數值，可後補。

● 以室溫當日送達，或冷凍保存運送。

收費方式

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 血液檢體約4週內發出報告。

● 皮膚切片或纖維芽細胞，培養完成後4週內發出報告。

● 尿液黏多醣定量約2週內發出報告。



代謝疾病串聯質譜儀分析

(可能偵測之疾病)

脂肪酸代謝異常

● acyl-CoA dehydrogenase deficiencies

● carnitine transporter defect

● carnitine palmitoyl transferase deficiencies

● carnitine tanslocase deficiency

有機酸血症

● propionic acidemia

● methylmalonic acidemia

● isovaleric acidemia

● glutaric acidemia

● 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria

胺基酸代謝異常

● maple syrup urine disease

● citrullinemia

● tyrosinemia

● argininosuccinic acidemia

● argininemia

● phenylketonuria

● homocystinuria

檢體處理

● 新生兒篩檢血片，血液至少需穿透兩個圓圈的位置。

檢體運送

● 血點至少乾燥四小時後放入塑膠袋中以限時郵件寄出

收費方式

●本院：目前已有健保給付，給付條件為：1. 先天性代謝異常疾病之追蹤，2. 新生兒篩檢陽性個案之確認及追蹤。其餘個案請優先使用優保四聯單，或使用自費(650元)檢查。

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後送檢之相關費用事宜，請於送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約2週內發出



血漿胺基酸分析 (Plasma amino acid analysis)

檢體處理

● 綠頭管(含抗凝劑Heparin) 2ml

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍，或

● 離心分離血漿，冷凍保存運送。

收費方式

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約3週內發出




尿液有機酸分析 (Urine GC/MASS analysis)

(※需先送檢串聯質譜儀篩檢，若檢查異常，或經本實驗室醫師評估後再送本項檢查.送檢時，請在送檢單上註明此次尿液的urine creatinine level.)

檢體處理

● 隨機取樣方式收集尿液10ml

● 尿液請以離心管(附螺旋蓋含墊片)收集，或

● 以一般空白生化管收集

● 尿液請勿使用urine culture 收集

檢體運送

● 以室溫當日送達，或

● 冷凍保存運送

收費

●本院：開立檢驗單

●外院：每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費，送檢前請再與本實驗室連絡。

報告時間

● 一般約4週內發出




遺傳疾病基因分析
亨丁頓氏舞蹈症與小腦萎縮症送檢需知：本實驗室不接受未滿18歲且沒有疾病症狀之未成年人檢體。若經醫師評估，有疑似亨丁頓氏舞蹈症與小腦萎縮症臨床症狀之未成年患者欲作此項檢驗，需先接受專業遺傳諮詢，並檢附遺傳諮詢確認書及檢體送件單，才得以進行基因檢驗。

以下檢驗為申請國健局補助，請附優生健康紀錄聯
(未滿18歲患者須檢附遺傳諮詢確認書)
● Huntington disease (亨丁頓氏舞蹈症)

● Spinocerebellar Ataxia Type I 、II、III (小腦萎縮症第 I、II、III 型)

以下檢驗需自費：
(未滿18歲患者須檢附遺傳諮詢確認書)

●Spinocerebellar Ataxia Type V I (小腦萎縮症第V I 型) -1500元

●Spinocerebellar Ataxia Type 17 (小腦萎縮症第 17 型) -1500元

● Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) -1500元

以下檢驗需自費：

● 粒線體疾病 (Mitochondrial Diseases) 診斷細目對照表
● ● MELAS:nt3243 -1060元

● ● MERRF:nt8344 -1060元

● ● Leigh:nt8993 -1060元

● ● LHON:nt11778 -1060元

● ● Deafness:nt1555-1060元

以下檢驗為研究性質(不收費)：

● Kennedy's Disease

● GSD Ia point mutation analysis:nt327,727

● Wiskott-Aldrich syndrome gene analysis

● Bruton type agammaglobulinemia gene analysis (X-linked agammaglobulinemia )

● PAX genes analysis

● Pompe disease

● Fabrys disease

● Glutaric Aciduria type I

● Myotonic Dystrophy

● Hyperhomocysteinemia

● Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADC

● Segawa disease

● Omithine transcarbamylase deficiency, OTC

● 粒線體疾病 (Mitochondrial Diseases) 診斷細目對照表
● ● LHON:nt3460, 14484, 13513, 10191

檢體處理

● 紫頭管(含抗凝劑EDTA) 1-2管 / 每管2ml

檢體運送

● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍。

收費方式

● 申請國健局補助：優生健康紀錄聯(每人一生只限補助一次)

● 自費：
● ● 本院：開立檢驗單→主類別-基因醫學檢驗；次類別-罕病遺傳檢驗
● ● 外院：台大醫院基因醫學部檢體送件單、請依該項檢驗費用開立抬頭為「台大醫院」的匯票 (粒線體疾病相關檢查請另外附上診斷細目對照表)

● 研究性質：請附上台大醫院基因醫學部檢體送件單，粒線體疾病相關檢查請另外附上診斷細目對照表，送檢前請先與本實驗室聯絡

報告時間

● 申請國健局補助者&自費：一般約6週內發出

● 研究性質：不定期，一般約3-6個月

報告之寄送

● 本院各單位報告送至病歷室

● 如為外院送檢報告寄回送檢醫師

● 急件請附傳真號碼



台大醫院基因醫學部檢體送件單

負責人：胡務亮醫師•李妮鍾醫師

聯絡人：葉慧英小姐•郭靜雯小姐

地址：(10041)台北市 中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓 19樓 19004室

電話：02-2312-3456 分機 71905

傳真：02-2331-4518

E-Mail：hwu1@ha.mc.ntu.edu.tw