彙整：郭惠珍
編審：朱凱麟醫師

病因學：
是一種較少見的遺傳性疾病，由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而造成，由於過多的銅堆積在不同的器官如在肝、腎、腦、眼睛，會導致許多併發症而產生對組織的毒性與破壞。
就如維他命之於人體一般，少量的銅是需要的，就大部分的食物而言都含有銅的成分，一個健康的人能將過多的銅代謝排除，但此症患孩卻沒有這種能力，從一出生開始，銅會漸漸堆積在肝臟與腦部，造成肝炎和中樞神經方面的異常。
有一些患者則因基因突變而致病。1985年由Fryman首先報告此症的基因異常在第十三對染色體之esterase D locus上，1990年Houwen等學者更清楚指出基因位於第十三對染色體的長臂上q14-21負責產生copper-transporting ATPase這個酵素的基因(ATP7B)上發生突變所造成的。此基因的產物被認為是與傳送銅有關的蛋白質，人體肝臟中含量很多，它的缺乏會導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟與身體其他的器官。
直至目前仍有許多患者找不出異常突變之位置，而且許多患者雖有突變，但表現出不同程度的臨床症狀和發病年齡，代表此症仍有許多未知的地方。

發生率：
約1/500,000新生兒。有時患者在孩童期就開始呈現臨床症狀，但大多數患者在20至40歲之間才發病，而有些患者只表現肝臟方面的異常，應注意的是許多患者是以慢性肝炎做為最初的臨床表現，因此對於不明原因的慢性肝炎患者，尤其當發生於孩童期或青年期之時，應測定其血液中「藍胞漿素」（cerulopasmin）的濃度。 中國人的發病年齡較一般歐美為早，可能與米食中含銅量較多有關。
因此症常被忽略而延誤診斷與治療，加重了疾病的致命性，令人感到十分遺憾。

臨床上表徵：
在5歲前會出現症狀的患者並不多見，多半發生於青少年晚期，可能會以肝臟或中樞神經系統的問題表現出來。其中肝的表現為先，也可能兩者同時出現，事實上大約有1/2的患者，肝臟是其唯一影響器官。

遺傳模式：
大多數患者屬體染色體隱性遺傳，通常沒有其家族病史，也就是說患者會從父母親各遺傳到一條有缺陷的基因，不分性別，每一胎皆有1/4的機率會罹患此症。
患者的兄弟姊妹應有1/4罹病機率，不管有無症狀，建議皆需接受篩檢。患者銅的代謝可能有輕微異常，不過沒有臨床表現，也不需要治療。

診斷：
初步診斷措施應進行醫療會談與理學檢查，40歲以下患者有無法解釋的中樞神經系統疾病、慢性活動性肝炎的症狀和病徵、無法解釋的血清轉移酵素持續升高、後天性溶血性貧血、或無法解釋的肝硬化，或有威爾遜氏病的親屬病人，都應該考慮到此症。
確診可藉由以下證實：
1.存在Kayser-Fleischer氏環
2. 血中藍胞漿素含量低於20mg %
3. 每克乾燥肝臟活體切片標本的含銅量超過205mg

治療：
目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如D青黴胺(D-penicillamine)(Cuprimine, Depen)，在大部分的患者都有顯著效果。在治療的最初一個月內每週要做幾次白血球檢查和血小板計數、尿分析及體溫，之後也需不時的檢驗。
另外trientene(Syprine)，也是可考慮使用的，要注意的是，在用藥的過程中要定期驗尿與偵測血球計數，可及早發現是否有過敏現象和副作用，一旦發生過敏，則應考慮更換藥物或停止治療。
此症需終身治療，治療不完全或治療間斷都可能引起無法恢復的發病，短期停止治療後再度施用青黴胺可能再出現過敏的反應。
治療期中任何時間，甚至已經順利的治療好幾年，都還是有可能出現顆粒性白血球減少、血小板減少、腎病症候群、Goodpasture's症候群、全身性紅斑性狼瘡、嚴重關節痛、或重症肌無力，有時藥的毒性和劑量多少有關，可減低劑量至無毒性作用但仍具治療效果的程度。
持續給予低劑量類固醇可以控制青黴胺引起的狼瘡和關節痛。腎病症候群的病人應短期停藥，有時候再開始治療時蛋白尿不會復發。
口服適量的鋅鹽(zinc salts)可以限制腸道中銅的吸收，為治療時的佐劑，且其副作用極低。
如果肝臟的損害已經到了不可逆的階段，就必須考慮實行肝臟移植。
在飲食方面，含高量銅的食品，如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等，都要盡量避免食用。治療此症應愈早預後愈好，時間一久身體的器官損傷也愈大，所以醫師應對此症有警覺性，患者接受治療也需持之以恆，不可隨意減藥或停藥，避免造成病情惡化而有生命危險。