依英文病名A~Z排列

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z CD

關鍵字搜尋
請輸入中文或英文疾病名稱,完整或部分均可
瓦登伯革氏症候群
Waardenburg Syndrome
 

 彙整:郭惠珍    
編審:簡穎秀醫師  

94.04.25.
94.04.25.
病因學:

此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因,卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色,而另一隻眼睛則為藍色,或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。
就此症病因而言,目前已有較明確的答案,可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜,需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作,因此任何一個基因有了缺陷,就使此症發生。

發生率:

約為1/20,000~1/40,000

臨床上表徵:

1.藍眼珠或兩眼一藍一正常,稱為虹膜異色症(heterochromia irides) (25%),不過也有部分患者眼珠顏色正常

2.源自於耳蝸的神經性聽力缺陷,單耳或雙耳聽力障礙,發生率為(9~38%)。

3.額前一撮白髮(像補丁似的白髮) poliosis或易有少年白髮(發生在12歲之前,過早出現灰白色的頭髮)。(20-40%)

4.兩眼眼距較寬,但瞳孔間距離正常,又稱為內眥外移(dystopia canthorum)(80-99%)

5.鼻根寬闊(broad nasal bridge)且鼻翼發育不良(80%)

6.併眉(synophrys)(50%)

7.下巴較大、較寬。

8.有的人會長期便秘,一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症。

9.少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

藍眼珠只是此症諸多症狀當中的一個,患者的眼珠雖呈藍色,視力卻完全不受影響,需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題,必須早期發現和矯正,應可得到良好的治療與照顧,以期能健康正常的成長。
需注意的是,此症患者並非都會有以上的症狀,但是如果家族中有藍眼珠之患者,其同血緣的親屬,都應該接受遺傳諮詢,以查出可能的罹病者。

類型 相關基因/
染色體位置
症狀
第一型
典型瓦氏症
PAX3 gene
chromosome 2
以上症狀皆有

聽障(25%)

第二型

MITF gene
chromosome 3
除了無內眥外移,以上症狀皆有。

聽障(55%)
第三型
PAX3 gene
chromosome 2
為第一型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常與發育不全。
第四型
EDNRB 與EDN3 genes.
第一型或第二型合併先天性巨結腸症

先天性心臟疾病

遺傳模式:

其遺傳型式於第一至第三型屬體染色體顯性遺傳,不分性別,每胎均有1/2機率可罹患此症,偶有新的突變發生,而第四型則屬體染色體隱性遺傳方式,不分性別,每胎均有1/4機率可罹患此症。

治療:

可於出生後3個月到2歲間進行顱縫癒合的切除、眼框上緣及額骨的前移。若眼球突出嚴重,則考慮作顱顏整片前移。3歲後進行手指分離術及併指分離術。

預後:

現階段此症患者與家庭最需要注意的事項是,當家族中有藍眼珠的成員,則所有同血源的親屬均應接受遺傳專科醫師的檢查,以查出可能的罹病者(此症患者不一定都有藍眼珠),進一步接受聽力篩檢,必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變,以便及早給予適當治療和復健,免除語言發展障礙、長期嚴重便秘等併發症。