病因學：
此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因，卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色，而另一隻眼睛則為藍色，或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。
就此症病因而言，目前已有較明確的答案，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX
10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，就使此症發生。
發生率：
約為1/20,000~1/40,000。
臨床上表徵：
1.藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症(heterochromia
irides) (25%)，不過也有部分患者眼珠顏色正常
2.源自於耳蝸的神經性聽力缺陷，單耳或雙耳聽力障礙，發生率為(9~38％)。
3.額前一撮白髮(像補丁似的白髮)
poliosis或易有少年白髮(發生在12歲之前，過早出現灰白色的頭髮)。(20-40%)
4.兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移(dystopia
canthorum)(80-99%)
5.鼻根寬闊(broad
nasal bridge)且鼻翼發育不良(80%)
6.併眉(synophrys)(50%)
7.下巴較大、較寬。
8.有的人會長期便秘，一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症。
9.少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。
藍眼珠只是此症諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題，必須早期發現和矯正，應可得到良好的治療與照顧，以期能健康正常的成長。
需注意的是，此症患者並非都會有以上的症狀，但是如果家族中有藍眼珠之患者，其同血緣的親屬，都應該接受遺傳諮詢，以查出可能的罹病者。
| 類型 |
相關基因/
染色體位置 |
症狀 |
第一型
典型瓦氏症
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PAX3
gene
chromosome 2
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以上症狀皆有
聽障(25%)
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第二型
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MITF
gene
chromosome 3
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除了無內眥外移，以上症狀皆有。
聽障(55%)
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| 第三型 |
PAX3
gene
chromosome 2
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為第一型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常與發育不全。
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| 第四型 |
EDNRB
與EDN3 genes.
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第一型或第二型合併先天性巨結腸症
先天性心臟疾病
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遺傳模式：
其遺傳型式於第一至第三型屬體染色體顯性遺傳，不分性別，每胎均有1/2機率可罹患此症，偶有新的突變發生，而第四型則屬體染色體隱性遺傳方式，不分性別，每胎均有1/4機率可罹患此症。
治療：
可於出生後3個月到2歲間進行顱縫癒合的切除、眼框上緣及額骨的前移。若眼球突出嚴重，則考慮作顱顏整片前移。3歲後進行手指分離術及併指分離術。
預後：
現階段此症患者與家庭最需要注意的事項是，當家族中有藍眼珠的成員，則所有同血源的親屬均應接受遺傳專科醫師的檢查，以查出可能的罹病者(此症患者不一定都有藍眼珠)，進一步接受聽力篩檢，必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變，以便及早給予適當治療和復健，免除語言發展障礙、長期嚴重便秘等併發症。
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