病因學：

致病原因與病因學並不明瞭，認為與遺傳有關，致病基因目前尚不清楚。此症有多種遺傳模式，通常沒有家族史，普遍上均為家族中的單一案例。估計有7-10%的患者是因為第7對染色體母源單親二體症(maternal uniparental disomy)，少於1%的患者在染色體17q25處有重組現象。此症的分子遺傳機制仍未明朗，幾個零星個案顯示可能和位於第七對染色體上7p11.2-p12區域間一個GRB10 (human growth factor receptor-bound protein 10)的基因有關。

發生率：

目前尚無精確的統計，所以無從得知。

臨床上表徵：

Price等人於1999年建議將以下幾點列為診斷此症的標準:

1.出生時體重比平均值低2個標準差

2.出生後生長的體重及身高比平均值低2個標準差

3.成比例的身材矮小，骨齡發展遲緩

4.頭圍正常，常有偽水腦現象( pseudohydrocephalus )

5.典型的臉部特徵如寬顯的前額、小且三角形臉、下巴小窄

6.四肢長度不平衡

7.其他有助於診斷的特徵，如第五手指彎斜、併指、咖啡牛奶斑、二手臂長度較身高短

遺傳模式：

主要有下列三種遺傳模式

1.兩個第七對染色體均來自於母親，即所謂的母源單親二體症(maternal uniparental disomy，簡稱UPD)，大約10%的案例屬於這種遺傳模式。但絕大多數均為偶發性，幾乎所有案例均是家族中唯一的個案。

2.體染色體顯性遺傳，係成對染色體中二個基因任一個突變即會致病，若父母親任何一人患 病，則子代不分性別有1/2的機會也會患病，1/2的機會則可以生出正常的子代。

3.體染色體隱性遺傳，係成對染色體中二個基因均突變才會致病，若父母親任何一人帶有 此致病基因，則子代不分性別有1/2的機會也會帶有此突變基因，但不會患病，1/4可以生 出正常的小孩，而有1/4的機會罹病。除此之外的個案則是多重原因所造成。在詢問家族史 時必須包括父母及兄弟姊妹出生時的身高體重，若家族中均無其他人患病，則均屬偶發性。

預後：

此症患孩先天上雖有不足的地方，但隨著年齡增長，身材將會逐漸趕上，因此青春期過後外觀看起來就有份量許多。腦部發育正常，智能也與常人無異，只是高度略低一般人而已。