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紫質症
Porphyria
    彙整:郭惠珍
編審:朱凱麟醫師
94.05.02.
94.05.02.


病因學:
是因患者身體紫質(porphyrin)與其衍生物代謝異常所致,不能正常生產血色素與肌紅蛋白及細胞色素;紫質是人類血色素的組成物-血基質(heme)的前驅物,因合成血基質的酵素活性異常使患者身體內的紫質或其前驅物造成過量的累積。
患者發作時間不一,有些在兒時或青春期發病,甚至在長大成人之後才發作。此症發作時可能導致相當危險狀況,有時甚至會致命。目前為止,此症已知至少可分成七種類型,分別是因合成血基質途徑中的不同酵素缺陷所造成。

發生率:
根據臨床統計約為1/300,000

臨床上表徵:

臨床上特徵
併發症

尿液呈紅色

牙齒顏色異常

皮膚對陽光敏感,曬太陽後會紅腫、疼痛、起水泡,而且痊癒得很慢,康復後會變色或留下疤痕。

腹部劇痛

嘔吐、便秘

四肢和背部疼痛

身體麻痺,肌肉變得無力

性情大變

身體的電解質不平衡

低血壓

休克

呼吸系統衰竭

膽石

肌肉麻痺加劇

昏迷


 

 

 

 


臨床上分類:

類型
缺陷酵素
遺傳模式
主要症狀
急性間歇性紫質症
Acute intermittent porphyria
(AIP)
PBGD
體染色體
顯性
神經內臟症狀
遺傳性糞紫質症
Hereditary coproporphyria
(HCP)
CPO
體染色體
顯性
神經內臟症狀

偶爾皮膚對陽光敏感
異位型紫質症
Variegate porphyria
(VP)
PPO
體染色體
顯性
神經內臟症狀

偶爾皮膚對陽光敏感
ALAD
5-amino- levulinate acid dehydrartase porphyria
(ADP)
ALAD
體染色體
隱性
神經內臟症狀
緩發性皮膚病變紫質症
Porphyria cutanea tarda
(PCT)

UROD
體染色體
顯性
皮膚對陽光敏感
先天性紅血球合成性紫質症
Congenital erythropoietic porphyria
(CEP)
UROS
體染色體
隱性
皮膚對陽光敏感
血球合成性原紫質症
Erythropoietic protoporphyria (EPP)
Ferrochelatase
體染色體
隱性
皮膚對陽光敏感

遺傳模式:
可分為遺傳性或後天性,若為酵素缺陷則為遺傳性,大多是體染色體顯性遺傳;後天影響為環境因子造成,如藥物、化學物質、飲食及紫外線過度照射暴露所致。

治療:
保持身體的電解質平衡,維持血液裡的氧氣含量。
注射正鐵血紅素
吸收多些糖類,吃高糖餐。
服止痛藥
避免曬太陽,塗上防曬物品。
避免皮膚受傷


藥物安全性:

有害之危險藥物
可安全使用藥物

巴比妥鹽
Barbiturates

麻醉劑
Narcotic analgesics
(morphin, meperidine, codeine, etc)
磺胺類抗生素
Sulfonamide antibiotics
阿司匹林與對位乙醯胺基酚
Aspirin & acetaminophen
治皮膚表面黴菌病之抗生素
Griseofulvin
盤尼西林與誘導藥
Penicilline and dervivatives
抗癲癇藥
Anti-epilepsy drugs (phenytoin, etc)
鎮靜安眠之抗痙劑---水化氯醛
Chloral hydrate

避孕丸
Birth control pills

鏈黴素
Streptomycin
酒精
Alochol
腎上腺促糖皮質激素
Glucocorticoids
麥角
Erogts

溴化物
Bromides

治噁心嘔吐之鄰茴香醯胺鹽酸鹽
Metoclopramide
胰島素
Insulin

治革蘭氏陽性菌感染病結合病
及皮膚化膿性感染症之抗生素
Rifampin

癲茄鹼
Atropine
解熱鎮痛劑
Diclofenac
用於抑制胃酸分泌之組織胺拮抗劑
Cimetidine
荷爾蒙製劑
Danazol
血清素
Serotonin reuptake inhibitor (antidepressants)

預後:
不幸的,至今仍然沒有完全治癒此症的方法,僅能給予症狀治療,首先需要有一正確的診斷,才能針對特定的類型做相關照護與護理,若能稍加注意,患者可過正常人的生活,疼痛和不安可以用嗎啡與chloral hydrate來控制,有些婦女紫質症的發作與月經週期有關。
因為許多化學藥物都可能造成紫質症,因此藥物治療必須十分小心,若是緩發型皮膚病變紫質症的患者,要絕對避免飲酒與其他已知因子。