病因學：
由於半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生機障，導致體內半乳糖的堆積，引起血中乳糖濃度增加。目前已知有三種缺乏酵素會造成此代謝障礙：為半乳糖激酵素(Galactokinase, GALK)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(Galactose-1-phosphate uridylyl transferase, GALT)，及尿甘雙磷酸半乳糖-4-異構酵素(Uridine diphosphate-4-epimerase, GALE)。由於代謝乳糖時的中間產物無法有效移除，持續堆積在體內造成腦、肝、腎......等重要器官組織障礙與智能遲緩，若無介入治療甚至會危害生命。

發生率：
台灣地區約為1/744,000，歐美白人發生率約為十萬分之一。半乳糖激酵素缺乏型患者多屬於臨床症狀較輕的病例，可能的臨床症狀為白內障。尿甘雙磷酸半乳糖-4-異構酵素缺乏的個案，一般說來不會出現臨床症狀。
近年國外雖有少數患者出現智障後遺症的報告，因此建議該型可能仍應治療。台灣地區患者多為暫時型，至於酵素缺乏的個案，則一半為半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素缺乏，另一半為半乳糖激酵素缺乏。

基因分類：

遺傳模式：
為一種體染色體隱性遺傳疾病，但患者的雙親若是帶因者應對其他子女確診。
女性患者應避免卵巢功能不足造成不孕 。

臨床上表徵：
若為半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphate uridylyltransferase)缺乏的患者，出生時並無異狀，餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重的患者會因血液感染而死亡。至於半乳糖激酵素(Galactokinase, GALK)與尿甘雙磷酸半乳糖-4-異構酵素(Uridine diphosphate-4-epimerase, GALE)缺乏的患者症狀較為輕微。
症狀較輕而存活的個案，會有生長發育及智能的障礙、白內障及肝硬化等症狀。

診斷：
新生兒出生3-4天在餵食乳汁後以新生兒篩檢方法測定濾紙血片檢體中半乳糖濃度，此濃度為包括半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的總含量。當濃度高於8 mg/dL blood 時，需進一步複查。半乳糖濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。有症狀者於採集複檢血片檢體後立刻治療，之後再進行確認診斷工作。
無症狀者則待確認診斷後再決定是否治療。陽性個案可能因為肝功能不良或肝臟成熟較慢而造成暫時性的半乳糖血濃度上升，或是由於先天代謝瓜胺酸（citrulline）的酵素缺乏而導致第二型瓜胺酸血症 （citrullinemia），或是先天代謝半乳糖的酵素缺乏而導致半乳糖血症(galactosemia) 因此需要進一步確認診斷。
確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度，定量半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酵素的活性，定量半乳糖激酵素的活性，及分析血液中相關胺基酸的含量。

治療：
當懷疑可能患有典型半乳糖血症時，在尚未診斷確認前，應立即開始避免攝入含有乳糖或半乳糖的飲食，避免可能的損傷。利用良好的飲食控制治療效果相當良好。此症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療。

患者接受飲食控制治療後，需定期監偵生長發育，智力發展，血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽(galactose-1-phosphate)之含量，以及監測尿液中galactitol含量，確認飲食控制是否合宜。

預後：
定期監控
目前飲食控制及適當治療下，大部分患童發育。正常一般而言，下一胎無須終止懷孕。
定期檢查眼科以偵測並矯正併發症的發生。若能早期發現早期治療，根據國外的文獻報告，對於典型半乳糖血症(GALT缺乏)患者可預防新生兒期的急性症狀。但是這些患者在成長後仍需注意是否有其他併發症如卵巢功能早期喪失(女性)、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題。