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病因學:
為先天膠原結締組織異常之遺傳疾病,俗稱鬆皮症,此症由於體內合成膠原出現障礙,以致膠原不足或品質不好,其特徵皮膚有高度伸展性,皮膚和血管較為脆弱,傷口癒合比較慢,關節活動範圍的過度增加,所以也被稱為橡皮人症候群(rubber
man syndrome)。
發生率:
約為1/150,000,很多輕微型的患者並未納入計算。
臨床上表徵:
主要分成十一型,臨床特徵與遺傳模式不盡相同,患者以第一、二、三型佔大多數。通常為體染色體顯性遺傳。
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類型
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特徵
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遺傳模式 |
突變基因 |
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I
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皮膚細薄且光滑,引人注目的高延展性,容易破皮,有疤卷煙紙般的疤痕
Cigarette paper scars
皮膚過度伸直 Hyperextensible
skin
關節過度變形 Hypermobile joints
最常見二尖瓣膜脫垂,可能會發生疝氣 |
體染色體
顯性遺傳
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COL5A
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II
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類似type I 但症狀較為中等 |
體染色體
顯性遺傳
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III
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關節過度變形顯著
hypermobile,關節變異比皮膚變異嚴重,皮膚柔軟但沒有疤痕,顯著的關節活動範圍增加。 |
體染色體
顯性遺傳
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IV |
皮膚薄細 Thin
translucent skin到可以看見皮下血管,在骨頭突起處會產生疤痕與色素沉澱。
顯著的挫傷 Marked bruising
動脈與腸道破裂 Arterial and
intestinal rupture |
體染色體
顯性遺傳
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COL3A1
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VI
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柔軟的皮膚 Soft
velvet-like skin
易損的眼睛 Ocular fragility
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體染色體
隱性遺傳
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PLOD
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IX
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膀胱憩室
Bladder diverticulum
可能因輕微創傷而造成眼球破裂
可能因脊柱側凸而造成呼吸受限 |
X染色體
隱性遺傳
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MNK
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診斷:
此症的診斷主要是根據臨床症狀,也可經生化檢驗方法或基因分析方式,進行診斷膠原蛋白分子的缺損,但是相當困難與費時。
醫療照護:
目前沒有特殊的治療方法
外科手術
小心地評估患者是否可以手術來修補矯正骨折和關節脫臼情形,且易瘀青的患者需除其它出血性疾病的可能性。
眼睛治療
不論是成人或孩童的患者應有定期的檢查,近視是普遍會產生的情況。而第四型的患者特別會有眼睛方面受損的風險,所以需要有這方面經驗的眼科專科醫師的會診。
孕期中的患者
第四型病人及其家屬需要定期接受超音波檢查以早期發現動脈瘤,此型之女性患者懷孕時,醫師應預先告知有子宮破裂、出血及其它併發症的可能,並定期接受最詳盡之產前檢查與照顧,以避免危險併發症的發生。
皮膚的保護
因創傷或日曬引起嚴重的皮膚病變,若需縫合皮膚時可能會較為困難些,因為患者的皮膚相當的脆弱,其傷口應特別注意且預防感染的發生。
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