病因學：
為一體染色體顯性遺傳基因且有高的穿透力與具有多變的表現型，突變基因已被發現是位於第八對染色體的長臂上。
發生率：
目前尚不明確，由Fraser等人於1980年估計其盛行率約為1/40,000。
臨床上表徵：
特徵表現十分多變，有些患者很可能只有其中一項或兩項特徵而已。
Branchial
鰓裂 |
鰓裂/鰓竇道/鰓囊腫Branchial
cleft/sinus/cysts(約63%)會使咽喉與外部相通 |
Oto
耳
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垂耳畸形
Lop-ear deformity(約36%)
耳朵的凹陷/廔管Auricular pits/fistulas(約82%)
鼻淚管阻塞/鼻淚管缺乏Blocked/absent nasolacrimal duct
顎裂Cleft palate / 懸壅垂裂Cleft uvula
耳蝸的/球囊的異常Cochlear/saccular abnormalities
窄的/閉鎖的聽覺管道Narrow/atretic auditory canal |
聽障(約89%)
傳導性聽障Deafness, conductive
非特異性聽障Deafness, non-specific
感覺神經性聽障Deafness, sensorineural 或混和以上症狀之聽障 |
Renal
腎臟
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雙重輸尿管Double ureters
異位腎/多囊腎Ectopic/Polycystic kidneys / 腎水腫Hydronephrosis
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腎較小Small kidneys
腎發育不全/異常Renal agenesis/dysplasia( 約66%) |
其他
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面部虛弱無力Facial
weakness
小眼畸形Microphthalmia / 長而窄的臉long and narrow face |
遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳，大多是新突變造成，不分性別男女機率相等。突變基因EYA
1(Eyes absent-1gene)位於第八對染色體上(8q11-q13)，現已可行產前診斷，應預防下一胎產生相同症候群之患孩。
若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%的再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。
治療：
對於聽力受損的患者可安排接受適宜的教育，居住場所應妥善的安置。
進行完整的聽力評估，腎臟超音波檢查；顳骨的X線斷層照相術檢查，尤其針對已有證據顯示產生漸進性聽力損傷的患者。
預後：
建議每半年安排一次聽力相關檢查(家族有遺傳性聽力缺失者)，而每半年或每年安排一次腎臟與泌尿科方面相關檢查。
參考資料：
Kenneth
Lyons Jones,M.D. Baker. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation(1997).
U.S.A: Saunders.
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