基本資料
個案為一個1歲2個月大的小男孩，個性有點害羞怕生，目前身高為76.3cm，體重10.2kg，頭圍46.8cm。

病史
出生時即因先天性心臟畸形曾入院2個月，除了有先天性心臟病外，另外有多指(polydactyly)且四肢較一般小孩短小，在牙齦的上下處都有凹陷，因此牙齒長不出來，牙齦與嘴唇連在一起，指甲感覺較小，前頭灰灰的，在出生時因為有多方面異常，醫師建議進行染色體檢查，其結果分析為正常。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

疾病簡介

Ellis-van Creveld syndrome(chondroectodermal dysplasia)
是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病(先天性心房與軟骨缺陷病) ，此症候群的基因定位已經找出，是位於第四號染色體的短臂上，而正常的EVC gene功能還不清楚。

若父母都帶有一突變的基因，其下一代不分男女有1/4的機會可罹患此症。另外EVC gene改變也造成另一種相關的症候群；Weyers acrofacial dysostosis， Weyers acrofacial dysostosis的病人有輕微的身材短小、多指和牙齒有問題，但其遺傳型式為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)。

有時EVC很難與asphyxiating thoracic dysplasia (ATD)或Jeune syndrome and short-rib polydactyly syndrome type III區分，因為它們的特徵有很多重覆的地方。

症狀
主要特點是侏儒症(成人身高約106-153 cms)、多指、心臟畸形(中隔缺損)、腕關節骨頭畸形、手指甲營養失調(dystrophy of the fingernails)、部份兔唇(partial hare-lip)或假兔唇在上唇和通常在胎兒期長牙。

發生率
在一般族群發生率為1/60,000。

治療
因為心臟畸形，通常需要做心臟外科手術。

諮詢過程與內容

1.前往門診諮詢者為個案的父母親，主要原因是因為在個案出生後，醫師曾建議若要生第二胎時，要先找出這小孩真正的問題，所以案父案母覺得遲早都必需面對這個問題，所以來到遺傳門診想要找出真正的原因。個案的所有臨床特徵都符合此症候群，所以醫師給予個案診斷為Ellis-van Creveld syndrome，並與案父案母解釋此為一體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方都帶有一缺陷基因而導致，並說明第二胎同樣會有1/4的機會罹患此症，案父與案母聽了之後相當難以接受此症為遺傳疾病，接著請問醫師，為什麼尚未進行任何檢查，就告訴他們說是因為遺傳所導致的；於是醫師將此症的病因與症狀解釋更為詳細與清楚些，當然也有可能是夫妻兩只有一人帶有缺陷基因，而又產生新的突變所導致。如果是如此，第二胎為Ellis-van Creveld syndrome的機會便幾乎為0，但有1/2機率會為帶因者。

2.學生在這段實習的期間，曾接觸過的個案或者案父與案母，對於自己或自己小孩已是不正常，都已經較能坦然接受，但當其一旦得知為遺傳疾病時，都會感到非常的震驚，且一時之間無法接受，因此直覺反應的說不想再生第二胎。而這心裡的痛，在我這小小的實習諮詢員看來，常常感到十分難過，內心也相當無力，似乎無法真正的給予他們一些幫助，同時又想這些罕見疾病若都能找出其產前檢查的方法，給這些想生育下一胎的父母做為一個參考，似乎也是一個不錯的幫助，但很無奈的是目前許多罕見的疾病都還是未能找到真正的原因。

3.同時在這實習過程中，學生也一直想找出如何在面對諮詢者進行遺傳疾病的解釋時，諮詢者是最能接受，而不至於造成太大的傷痛的方法與技巧，這是我在此學習過程中一直想找到的答案。

4.另外一議題是，對於許多罕見疾病都無法用藥物或控制飲食而得到改善，但前往門診的個案都是希望能經由醫師的意見或建議而找到可治療或改善的方法，得到的回覆往往是未知或不清楚，面對這樣的諮詢對象時，也常讓我覺得不忍心，而感到不知如何是好，這也是我這些日子實習下來所面臨的難題，希望自己在往後的實習的日子裡，可以找到一個平衡點。