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個案簡介
前往門診諮詢者為一位年紀約60歲的外省籍女士，此次求診的目的主要是因為其孫女發育遲緩，到澳門某醫院檢查結果為染色體非平衡性轉位chromosome
unbalance translocation，而她的兒子為染色體平衡性轉位balance
translocation，當初媳婦懷孕時曾告知澳門的婦產科醫師，家族中有多位男性皆為智能不足(Mental
Retardation)，但據個案轉知的情形而言，醫師認為此症是只傳男不傳女，所以未進行染色體的檢查，孫女出生後4-5個月卻發現有發育遲緩現象，經染色體檢查後發現為46,XX,der(7)t(4;7)(q35.1;35)。個案的媳婦對此結果相當難以接受，並可能會希望對此醫師提出法律訴訟，因此她的兒子希望個案到醫院做詳細檢查，以理出真正問題所在。
家族譜
(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )
疾病簡介
染色體轉位
染色體轉位一般發生在減數分裂時，產生非同源染色體之間不正常的轉位，當這不正常的染色體轉位沒有遺失任何的DNA時，稱為平衡轉位(balance
translocation)，平衡轉位通常不會有症狀，但有可能會生出不平衡轉位(unbalance
translocation)的子代，不平衡轉位即有DNA遺失或者多出DNA物質。當不平衡轉位發生時便會造成一些不正常表現。
Fragile
X syndrome
是一種發病僅次於唐氏（Down）症的遺傳性先天性智障，發病率1/2500（女）及1/1500（男），呈X連鎖(X-link)遺傳，該病主要表現為智力低下、體型異常、頭大、方額、大耳朵、大下頜，大多數男性患者在青春期發育後出現大睾丸，行為障礙。致病之FMR-1基因在1991年尋獲，由於其CGG重複過度擴增，導致高度甲基化（methy-lation），進而無法產製其蛋白。當FMR-1基因CGG數目低於54時，它們會穩定地傳承給子代；CGG數目在55~200之間者，則謂之「準突變（pre-mutation）」，其本身並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變」，即CGG數目大於200，甚至數千次之多，而導致子女罹患此症。
諮詢過程與內容
1.從諮詢者告知的族譜中發現，從I、II、III甚至到IV代，有理由懷疑為性連遺傳(X-link)嗎?若為性連遺傳，應該為女性傳給男性，但從族譜中發現，其為正常男性傳下來的，是不是可能為Triplet
Repeat Disorders，而Triplet nucleotide Repeat Disorders以fragile X syndrome可能性最大，且其症狀為Mental
Retardation，但fragile X syndrome又屬於性連遺傳(X-link)。而其他Triplet
nucleotide repeat disorders，又有那些造成Mental
Retardation，且又似乎太巧，發病者都為男性，雖然在II代中有一位女性為一出生便死亡。
2.若其家族遺傳性Mental
Retardation皆與第V代中的女嬰一樣為chromosome
unbalance translocation，這理由並無不可能。只是很巧的是大部分的unbalance
translocation都剛好發生在男性，但從第II中看出一位女性出生便夭折，而在第III代中有兩次流產的情形似乎不無可能。
3.當個案第一次來時，情緒看來還好，並將其族譜說明的相當詳細，也帶來了香港醫院的檢查報告。在跟其解釋遺傳原理時，個案一開始好像不太懂，但經過諮詢員的一番努力後，似乎已較明瞭些，還一直跟諮詢員道謝，覺得諮詢員已解釋的很清楚。但在個案第二次回診看報告時，似乎個案又受到不小的衝擊，也讓醫師覺得個案不明瞭報告的結果與說明。而諮詢員與個案解釋時，個案卻表示要急著離開，所以經討論後醫師認為需要請個案再回診，以釐清引起個案模糊或不甚清楚的狀況為何。
4.此為諮詢員於門診實習所接觸到的第一個案例，剛開始是由諮詢員跟其它學員共同進行諮詢服務的，後來因為有其他的個案陸續前來，所以接下來就由諮詢員單獨與其會談。在這之後個案就一直在重覆的述說著兒子所問的疑問:「媽媽我和你都這麼聰明」(個案的兒子目前為攻讀博士班的學生)為何會如此之類的話語，同時又提起自己的家庭正因為如此已經四分五裂，所以造成自己很大的壓力(據了解個案的丈夫因為無法接受其次子為Mental
Retardation，因而離開了)。又說到現在的狀況，媳婦也因孫女異常而無法接受。諮詢員在聽到這些話時，真不知道如何給予個案適當的安慰，而深覺無力感。雖然個案在離開前一再地道謝，感覺諮詢服務作的很好，但不禁深深讓諮詢員覺得為個案做了些什麼幫忙？
5.醫師為個案安排了兩項檢查，第一項為fragile
X syndrome;第二項為chromosome
karyotype。結果:非fragile
X syndrome CGG repeat<54次;而chromosome
karyotype結果為balance
chromosome translocation(46,XX,t(4;7)(q35;q35)。當諮詢者第二次回診時知道結果的感覺，也讓諮詢員感到驚訝，因為記得第一次進行諮詢時，諮詢者還一直的在強調她曾跟媳婦說家族有這方面的遺傳，叫媳婦一定要做檢查，並且還曾要求其媳婦來台灣檢查，但當知道自己的檢查結果後，似乎又陷入懵懂不清的狀態。
6.從這案例讓諮詢員學習到遺傳理論與原理的重要，在往後若到門診實習時，若有個案有相似的問題，應該注意的是謹慎地解釋，並積極說服家族中的發病者來做檢測，以理出疾病真正原因何在。
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