前言
在某醫院中心遺傳諮詢的門診中，與學生會談的對象為一罹患BMD的小男孩與她的母親以及妹妹。

疾病簡介
根據文獻報告，DMD/BMD患者約有60-65 %屬於大片段缺失(deletion)或重複(duplication)突變。其他則可能屬於小片段缺失/插入突變(small deletions/insertions)或點突變(point mutation)。患者會缺乏dystrophin蛋白，dystrophin蛋白在骨骼肌肉的細胞膜上含量很多，跟肌肉細胞的完整性有相當密切的關係。缺乏dystrophin蛋白的患者骨骼肌肉細胞會壞死，造成肌肉的萎縮細胞壞死並釋放出大量的creatinine phosphokinase (CPK)，所以測定患者血中的CPK濃度也是診斷此症一項相當有效的輔助方法。

DMD的病人在剛出生時，通常沒有明顯的症狀。到了大約四、五歲左右，家長會注意到患者的下肢比較沒有力氣，例如小孩爬樓梯較吃力，沒有辦法蹬腳跟，容易跌倒，爬起來時下肢無力，需要使用兩手協助才能把身體撐起來等等。另一方面患者的小腿會假性肥大，事實上這種肥大並不是肌肉結實反而是肌肉萎縮，被脂肪組織取代的結果。

1/3患者是屬於自發性突變，2/3患者則來自於親代遺傳。 DMD/BMD患者皆是由於X染色體短臂Xp21處的dystrophin基因(DMD gene)有缺陷造成。此基因非常龐大長達2500kb，內含79個exon，早在1985年由Dr. Kunkel發現 。之後有相當多的患者被發現在此基因內有大片段基因缺失(gene deletion)，已被證實為造成此症最常見原因。

1/3患者是屬於自發性突變，2/3患者則來自於親代遺傳。DMD/BMD患者皆是由於X染色體短臂Xp21處的dystrophin基因(DMD gene)有缺陷造成。此基因非常龐大，長達2500kb，內含79個exon，早在1985年由Dr. Kunkel發現 。之後，有相當多的患者被發現在此基因內有大片段基因缺失(gene deletion)，已被證實為造成此症最常見的原因。

分子生物學的發展固然提昇DMD/BMD疾病的診斷正確性，但由於dystrophin基因相當龐大，不同家族的突變皆不相同，STR marker的recombination rate高達10%，Homozygous STR的存在以及Germ cell mosaicism的事實，DNA的檢查仍有其極限，必須跟臨床症狀的表現、CPK值的測定、家族譜的分析一齊判讀，才能提供家屬最好的協助。

門診案例基本資料
姓名：王小明 性別：男 年齡：9yrs
身高：136 cm (%) 體重：34.9 kg (%) 頭圍：51 cm (%)

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

1.個案是由母親與妹妹陪同下一起步入門診求診並與學生進行初步的會談，個案現已9歲大，從外觀上看小腿已有假性肌肉肥大的現象，案母主訴在個案小二的時候她就已經觀察到個案有一些症狀，當時未與家族史(家族中已有2舅舅在國中時期發病，在某醫學中心被診斷為此症患者，但已於去年相繼往生)做一聯想，所以也就遲遲未就醫。

2.案母主訴現在令她感到最大的困擾就是疾病診斷的問題，因為個案近來常常感到兩腳的肌肉無力，尤其是上樓梯的動作。雖然個案已在醫院12月於經神經內科醫師診斷為此症(血中Ck值與肌電圖證實)。但她還是希望能進行基因檢測的方式來確定疾病診斷，同時她也擔心個案與案妹未來的狀況與發展，所以希望能獲得進一步的遺傳疾病訊息與疾病相關協助。

經醫師看診後建議案母可以與復健科聯絡，並請復健科醫師指導個案與案母依其病情程度，進行適合其體能狀態的運動，需每日多次進行練習，以保持身體的最佳狀態，減緩病情的進展。經說明與取得案母同意後，決定以電話連絡柯凔銘婦產科研究室進行此症的基因檢測檢體協助。

3.約與案母進行了20分鐘會談，學生不僅希望在初步會談能了解個案生長發育與活動狀況，也嘗試在會談中建立彼此的信任感。案母表示先前對於此症的發生原因、症狀、遺傳模式及預後皆不甚清楚，在此會談後已獲得相關需訊息。同時也提及案妹是否帶因，也感到相當擔心與害怕，不知是否可以一起進行基因檢測。

遺傳諮詢問題討論

1.對於此症案母已由網路獲得許多相關訊息與知識，在會談過程中也可觀察到個案似乎聽過此症的名稱與症狀，因為個案極活潑且外向，他會不時地穿插自己的想法與看法，看似童稚的模樣，卻帶有一臉的疑惑，急於聆聽疾病的說明與簡介；但相對的，案母看來似乎還未做好心理準備，所以一直示意要他和案妹在會談室外等候。所以當個案在場時，學生為顧及案母心理所能承受的壓力程度，儘量對於會談內容減少自我表露(如嚴重的臨床症狀、未來可預見的漸進式病況)的呈現，而是採取聆聽案母訴說病情發展的過程與求醫經過。

2.傳統而言，兒童對於自身疾病的醫療決定都是由家長和醫師代理的。然而關於患童在自身醫療決定上所扮演的角色，目前儼然已形成新的思考方式。僅管了解並尊重患童日益發展的自主是很重要的，而行善原則(benefience)義務則要求選擇什麼是對患童最有利的作法；但由於患童與家人處於一種相互依賴的關係，在處理患童的醫療問題時，就臨床生命倫理學的觀點而言，建議最好採取以家庭為中心的倫理模式。因為此種模式會考慮一決定對所有家庭成員的影響，家人間對彼此負有的責任，以及一決定帶給家中各人的負擔與益處；卻也強調患童是特別脆弱的。

在實證性研究方有學者提出，隨著年紀漸長，患童會發展出決定、以複雜概念推論、理解死亡及想像自身未來的能力。罹患慢性病或進入疾病末期患童的經歷可能使他們有超齡的成熟度與洞察力。

3.父母親為未成年的子女作出醫療決定，在台灣傳統的醫療執業模式中是例行常規，臨床上或教育上也鮮少討論到當子女與父母對醫療決定之看法不一致時，醫護人員當如何有妥善之處置。在社會觀念的變遷下，醫療照護方式也逐漸強調對於兒童福利、權力及自主性之重視，畢竟這也是以啟發的方式以教導尊重自己與他人的一環。

4.案母提及也想為案妹施行基因檢測，經學生的說明與解釋後(因案妹年紀還小，而且家族中發病的兩位舅舅也已經往生)，案母已能接收暫不為其執行抽血留取檢體的作法，所以此次先行為個案抽血進行檢測。轉知他們於下次門診(約3週)，即可回診看報告結果。對於預測性的遺傳診斷，適用於罹患何種疾病的人們？帶因者適合嗎？這些都是需要視其疾病類型與疾病風險而言，同時必須考量家族中是否已有指標出現，受試者的心理與生理狀況，受試者的年齡等等作出決定。目前對於家族性遺傳性癌症的高危險群而言，預測性遺傳診斷或徵候發生前的診斷都是最佳的選擇，因為可以在最早的階段偵測出疾病，並且及早治療。

5.其實從案母的互動中不難發現，案母內心交戰不已，案父為陪同前往的原因是因為他罹患了肝病發病已4年多，在這4年期間無法外出工作在家養病(已在逐漸復原中)，所以案母為了考量就近照料另一半，現在是擔任媬姆的工作來負擔家計。個案從小三開始就有一些症狀，但案母一直不願就家族史做一聯想，並未積極就醫的心情與行為，想來也是可能會被體諒與了解的。

當孩子生病對她而言，已經是一件會影響到全面性生活的「事件」時；換言之，案母不但會用過去的生活經驗來詮釋病因，或進一步尋求醫學上的詮釋，也會立刻感受到孩子的生病狀態對其當下與未來生活世界將造成什麼樣的影響。這種經驗是連續的，同時也是經常是緩慢難熬的，案母或甚至於個案對於病情的認識會變成一種生活方式上的對應了解，因為這已成為一種「生活經驗邏輯」。

6.在與患者及其家屬相處的時候，學生常覺得自己儼然是在扮演著某種「提醒者」的角色，要轉知患者與其家庭成員在他們需要協助或處理緊急狀況的情形下，請他們注意或者尋求某方面的事宜，學習如何成為一位專業的遺傳諮詢師的過程中會不斷地重複出現並進行著。除了作為提醒者外，也應自身仔細思考攸關生死與生活改變的種種問題，更要重視患者與其家屬內心的感受。生病或是受傷時都是不得已的情況，而每個生病或受傷的人遲早都要了解一件事，他們必須思考人生當中，有哪些事情是最珍貴、最有希望、最值得重視的。

就像<醫院裡的哲學家>中所描述的倫理顧問般，是現象學家走進了醫病的田野， 在路況不明的危險中旅行，有時充滿了驚訝，更多時候，面對的是考驗。生病經 驗的原貌，其實是對整個「常態」的生活世界的失落、擱置與轉換，生病經驗打 開的是一個有完整體驗結構的生活世界，而不只是器官問題或病例記載。學生印象最深刻的是取自於吳英璋老師上課所說的一段話，他認為我們在與個案會談時 最重要的是，必須謹記將個案視為一完整的個體，無論是在形體或是心靈上，這樣才不會有先入為主的觀念而將其視為有缺陷的，須知在合理、有利、公平的對待下，才會有與個案同在的感受。

參考資料
奧柏瑞.米藍斯基(Aubrey Milunsky)著；嚴愛鑫譯。別讓遺傳決定你的命運(Your Genetic Destiny)。台北市：商周出版，(2002)。
畢柳鶯著。醫步醫腳印。台北市：聯經出版，(2003)。
李察.詹納(Richard M. Zaner)著；譚家瑜譯。醫院裡的哲學家( Troubled Voices: stories of ethics &illness)。
台北市：心靈工坊出版，(2003)。
Barbara Bowles Biesecker, Theresa M. Marteau(1999). "The future of gentic counseling : an international perspective "
.American Journal of Medical Genetics,94 :194-195.