治療：
少部份的患者可能需要接受心臟方面手術或藥物治療，需定期於小兒心臟科接受心臟方面評估。

餵食困難問題較嚴重者，可能需要短期之管餵食治療，其他產生餵食問題患者，可於出生後最初幾個月經由醫院營養師指導後改善。

在孩童時期必需定期監測其各方面成長發展，曾有些生長緩慢的患孩，對其使用生長激素治療，但結果目前尚未得到評估。身材短小狀況需得到幼兒園的育幼員了解，並提供相關協助。

若發現睪丸未下降，建議需於學齡前接受外科手術治療，將有助於提高未來生育的機率與減少轉變成惡性機率的發生。語言遲緩需要特殊的幫忙與治療，斜視與近視需適當的照護，聽力喪失可能是因中耳炎引起，則需加以治療。

門診案例基本資料

基本資料

姓名：張小妹 　　　　　　　　　　　　　　性別：女 　　　　　　　　　　　年齡：9歲

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

•看診目的：
因右眼瞼下垂及眼球較小，至神經科門診就醫，同時轉介至遺傳諮詢門診，以了解是否有遺傳疾病問題存在。

•遺傳諮詢過程：
1. 個案由案父母陪同至遺傳諮詢門診，因個案眼瞼下垂，案父母覺得她的右眼球較小，擔心是與疾病有關，因此就醫後轉介至本門診，以了解是否有罹患遺傳疾病之可能。

2. 詢問個案個人之生長史及家族史； 出生時因蹼狀頸，被醫師疑似Noonan Syndrome，血液染色體分析檢查正常為：46,XX。外觀表現為右眼瞼下垂、低位耳。案父母表示個案的發展過程則一切正常，唯自小平衡感較差，跑步容易跌倒，目前學業成績在小學班上為中上程度。

3. 醫師評估後，認為個案的臨床表徵與Noonan Syndrome有關，並安排相關檢查；包括胸部X光、 心電圖及相關實驗室檢查，並預留ㄧ管血以存取DNA，以為將來基因檢測所需。


遺傳諮詢問題討論
1. Noonan Syndrome患者通常會有智能障礙、生長矮小及心臟疾病等問題，但此個案的智能正常，身高發展為3~10百分等位，體重發展則為10~25，未提及有心臟方面的問題，因此除了眼瞼下垂、低耳位、蹼狀頸外，個案的臨床表徵並不典型，因此也增加了診斷上的困難度。

2. 目前此症在診斷上主要仍以臨床表徵來做判斷，尚無法以單一項檢查項目便確認診斷，若是個案的症狀表現不明顯，更是增加了醫師在診斷上的困難，而未獲得明確的診斷，也容易增加家屬的疑惑與焦慮，因此在此之下更需要遺傳諮詢者提供並清楚說明疾病的相關訊息，建議家長定期接受追蹤，以即時接受治療，並預防併發症的發生。


3. "症候群"的定義，往往是根據其多樣化的臨床表徵而來，但也由於症候群個案症狀表現的多樣化，或是致病基因的不明確性，使個案不易獲得確切診斷，而反覆求診於各遺傳諮詢中心之間，期望能因此獲得更進一步的答案。在此過程中，個案家長心中的煎熬是可想而知的，面對疾病的相關資訊，家長可能既希望孩子為此症患者，以早點確定病名；但另一方面又不希望孩子是這個病，因為基因缺陷所致的症候群往往沒有很好的治療方法，心裡難免躊躇於診斷的天秤之間。在此之中，便需要諮詢員扮演資訊提供及彙整者的角色，以視個案的狀況、家長的認知程度，解釋診斷上的相關程序，以理清疾病症狀與所接受檢查之間的關係。


4. 面對疾病的陌生與無知，是就醫時的焦慮來源之一，遺傳諮詢者的功能，便在於消弭或減少個案對疾病的不了解，使案家能較為安心的面對確認疾病的過程，減低心理的惶恐與孤立感。透過遺傳諮詢的充分溝通與教育，期望能使人們在面對造物主對基因所做的安排發生意外時，不至於顯得那麼無力而渺小。


5. 針對Noonan Syndrome生長矮小的問題，曾有提出以生長激素治療的報告，而由於目前健保並無給付此症患童使用，通常需家長自行付費，因此往往會因為生長激素長期、高額的治療費用，而無法接受或中斷治療。在此之下由於涉及治療成效、費用給付的評估標準等等複雜的議題，仍需各方集思廣益的評估與討論。


6. 隨著生物科技技術的改進、人類基因組解碼的發現，帶給醫學上許多的便利，許多的疾病可藉由基因的診斷檢查來發現，以確立診斷或及早治療，甚至可以預防疾病的再發生。但相對的也發現，上帝創造萬物並非只有一個法則，而是充滿許多的變化性，一個疾病可能有許多種類的致病原因、突變點位或是不同型態的基因問題，這也常讓科學與臨床不斷腦力激盪的空間，以求對疾病有更多的了解。但目前在台灣的醫學研究或是基因檢測常常會隨著經費用罄或研究計畫的結束，而無法繼續提供臨床醫師ㄧ個臨床診斷的輔助，使得許多個案多年來也只能用疑似個案來做解釋。