在四肢上，約1/3的患者在手指及腳趾的指(趾)末端會特別寬大，偶有多指症的發生。

生長發育上，嬰兒期時患者易因餵食困難，造成體重未增加、生長遲緩(小於5個百分位以下)等問題，但男性在幼兒期及女性在青春期後，卻容易發生過胖的困擾。

在實驗室檢查上，約有10%的患者可抽血以螢光原位雜交法(Fluorescence in situ hybridization; FISH)，偵測出染色體位置上的微小缺失；若未找到缺陷點，接下來可藉分子生物技術，進行CREBBP及EP300的基因檢測，在檢測率上，患者帶有CREBBP缺陷基因的比例約30%-50%，而帶有EP300缺陷基因的比例則約為3%。

治療：
主要為根據症狀予以處理，若發生鼻淚管阻塞、先天性青光眼、眼瞼下垂斜視、先天性心臟病等症狀，應定期接受專科醫師的評估與治療。

在生長發育上，由於患者在嬰幼兒時易因餵食困難而導致生長遲緩，幼兒期或青春期後則易發生肥胖的問題，因此在照顧上需要格外注意飲食上的照料。

由於患者一般易有智能發展上的遲緩，平均智商約35-50，易出現注意力欠佳、頑固、缺乏持續性、情緒起伏大、自主性行為等問題，因此需持續關注其各項發展，以適時提供特殊的教育，刺激其學習能力表現。

患者的社交行為通常表現得不錯，常表現出親切友善的態度，會主動結交朋友，只要予以適時適當的教育，將能使協助患者自我照顧，並適應社會，獲致較好的生活品質。

門診案例基本資料

基本資料

姓名：陳小弟 　　　　　　　　　　　　　　性別：男 　　　　　　　　　　　年齡：8歲

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

•看診目的：
由小兒科轉診，身高不高，智能發育遲緩，學習力較差，想確認是什麼疾病，是否可改善病況及療癒方式。

•個案狀況：
案母描述個案較長不高，喜歡學習女生綁頭髮，扮女生，六歲前不會說話，就讀特教班才開始學會語言表達，表達較差，反應稍慢，智力發育遲緩，個案不愛上學，因此案母每週一請假至學校參與故事媽媽行列，讓個案較能適應團體生活，學習能力慢，無法專注學習，注意力不集中，對事物很快就沒有耐心，與同學互動不錯，有幾個同學偶爾會教他寫作業。

•疾病性質的了解：
知道個案的狀況醫師診斷為此病，但知道是遺傳疾病無法治療，心中不免遺憾，寫下疾病名稱回家自行研究了解，希望獲得更多疾病資訊，幫助學習照顧個案。

•遺傳諮詢過程：
案父在諮詢過程中，一直與個案互動，較少回答問題，有問才有答，且回答的非常簡短，感覺有較強的心理防衛，似乎不太願意面對他人對家族的了解，應該是還無法面對個案之遺傳疾病，雖然可見其對兒子的疼愛與心疼，但仍不願卸下心防。

相對於案母則較坦然並積極想改善個案的情況，侃侃而談，不時令人感受她辛苦的付出與努力，案母每週一請假至學校參與故事媽媽行列，讓個案較能適應團體生活，藉由在家庭或學校增加心理、社會及動作的刺激，來預防或減緩發展落後的情況發生，並積極參與親子運動或團體活動幫助動作發展。


遺傳諮詢問題討論
1. 這是很典型的遺傳疾病家庭模式，母親較積極與高度的配合，不放棄任何一絲一毫希望，只要是對個案有益的事就努力去做，讓個案有一些些微的進步就覺得辛苦是值得，也讓她更有力量再支持下去，在諮詢過程雖不是很長可以感受母親的無助，並希望有人能肯定她的付出與努力，更藉由對個案的細心照顧能撫平一些對個案罹患此遺傳疾病的無奈與心疼，也許也有些自責吧！我希望經由遺傳諮詢的過程，能給予案母更多心理的慰藉及支持，讓她更有勇氣與信心陪個案及家人一起面對疾病接受疾病。

2. 面對案父的消極態度是在諮詢時的一大挑戰，如何突破其心防，讓他能真正面對個案的疾病，給予個案及案母更多心理的支持，是很重要的課題，也是要努力的方向，但是給案父一些時間去調適，相信對疾病的態度必會有所改變。

3. 在確診之後個案父母的心情是五味雜陳的，雖沒有之前因不知疾病原因的慌亂與茫然，但宣告的結果仍不是能治癒的遺傳疾病，心中的喟嘆與些許的絕望油然而生，給他們一點時間去面對與調適，相信經過這否認期之後，一定能積極面對，並努力針對此病得到更多未來個案在照顧及教養上更適當的方式。

4. 個案有生育能力，並有如同一般青少年的性慾問題，在青春期必須給予充分的性教育是非常重要的，且個案生育下一代的再發率是50%，父母需慎重考慮此課題，若有檢測出突變基因，則有助於產前基因檢測，以預防下一代再罹患此遺傳疾病。

5. 希望在諮詢過程中能提供更多疾病的相關資訊，讓父母更快面對疾病，給予個案更適當的照料，確診後，療癒之路才剛開始，這是需要大家一起努力的漫漫長路，希望能提供更多相關支持團體一起與之成長。