診斷方式
目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。

遺傳模式
為一體染色體顯性遺傳，若父母其中一方為患者，那每一胎不分性別，將有1/2的機率罹患此症；但約有60%~70%患者，是因新的或散發性的基因突變而導致此症，那其父母下一胎再生出患者的機率，則與一般人差不多。

若父母其中一方為患者，且經基因檢測出突變點，那於懷孕時可經羊膜穿刺，抽取羊水培養細胞以進行產前的基因檢測；若未檢測出突變點，則需仰賴產前的攝影檢查，可能可於懷孕早期約20週時，經超音波偵測嬰兒的心臟是否發現肌瘤，以判斷胎兒是否為患者。

診斷
由於TSC1及TSC2基因相當龐大且複雜，突變分析對於這類基因而言是相當困難的。目前國內已有研究室發展完成DNA突變分析儀(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)進行此症之基因檢測服務。根據過去發表之文獻，其可確認之突變約估結節性硬化中之80%左右。

治療
目前並無任何辦法可以治癒此症，在治療上，則可依患者病狀的不同，給予症狀治療。根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。

門診案例基本資料

基本資料
姓名：黃小帥 　　　　　　　　　　　　　　性別：男 　　　　　　　　　　　年齡：8個月大

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

1. 個案為八個月大的男嬰，由父母親帶來門診。在學生與案家自我介紹後，案父母便表示帶孩子來是要接受結節硬化症的診斷。

2. 案父母態度和善，並能一一回溯孩子之前的就診資料；表示孩子在出生前的產檢過程中無發現異狀，足月出生，出生時身高、體重正常。

3. 出生後兩天，因發現個案出現心雜音，經心臟超音波檢查，發現心臟有結節；出生醫院的醫師告知家長個案有可能罹患結節硬化症，建議之後再做追蹤。

4. 六個月大時返診接受預防針注射，並再接受心臟超音波檢查，醫生表示看不到原先的結節，但仍建議至基因醫學門診接受確切診斷。

5. 案父母表示，自從醫師告知孩子有可能罹患結節硬化症後，他們便上網遍尋資料，已大概了解疾病的病因跟症狀，也因此並未再向學生詢問與疾病病徵有關的問題；他們前來門診的目的，主要是來尋求遺傳專科醫師的意見，想確認孩子是否為結節硬化症。

6. 經醫師評估後，發現個案身上有多處1-2 cm大小的咖啡色斑(腳、腹部、後背)，並有1個1-2 cm的白色色斑。在活動的發展上，個案能夠扶著站及走一兩步。未發現過有癲癇的情形，因此除了身上的白斑與此症有關以外，目前沒有發現其他明顯的臨床表徵，醫師因而建議案父母再多觀察孩子的狀況(是否有癲癇或失神小發作等異狀)，之後再定期返診接受評估。

7. 案父母在看診結束後又折返，向學生表示他們想直接幫孩子做基因檢測，否則實在無法放下心來。

8. 學生以電話詢問基因檢測的相關事宜；主責實驗室表示目前針對無家族史的結節硬化症患者，為檢測TSC1及TSC2 gene，檢測率共為76%，費用為8000元。

9. 學生向案父母告知並解釋基因檢測的訊息；說明檢測率為76%，表示仍約有24%的患者無法經由基因檢測找到缺陷的基因來，再者即使真的不幸檢測出缺陷基因，因目前個案無明顯症狀，家長還是需要多觀察孩子的狀況，定期接受醫師的評估。之後則留時間跟一個較隱密的空間讓案父母做討論，以決定是否接受檢測。

10. 案父母討論後，表示他們決定不做基因檢測，但會定期返診接受評估。學生則建議案父母可以在個案一歲(約3個月後)回原出生醫院接受預防注射時，順便申請先前心臟超音波及相關的檢查報告，屆時在返診追蹤時，便能提供給醫師做參考。


遺傳諮詢問題討論
個案不太怕生，常會笑出聲露出剛剛發芽的兩顆小牙來，可愛的模樣也讓個案的父母很心疼，因為他們深怕眼前這活潑的孩子會是結節硬化症的患者。基因檢測可能可以澄清他們的疑慮，但接受檢測是否就可以讓他們放下心理的負擔？還是反而更加重了壓力？在決定做檢測之前，遺傳諮詢人員應先做好事前的評估、提供足夠的相關資訊，讓案家能夠有充分的條件，去思考及評估基因檢測的可行性及必要性。

結節硬化症基因檢測之相關訊息提供；以此個案為例：

＊ 個案為偶發的疑似TS案例，無明顯的臨床表徵，因此能夠確診的方式為進行基因檢測。

＊ TS基因檢測內容：目前TS為檢測TSC1, TSC2 gene，檢測率為76%，亦即不是所有的患者都可因此確診疾病，在費用上為自費8000元。

＊ 陽性檢測結果：目前由於沒有治癒或積極預防症狀發生的方式，因此個案需定期密切的追蹤，以即時發現並進而控制疾病的症狀，若出現發展遲緩的情形，可早期接受相關的療育。必要時需接受控制症狀的支持性治療，以避免病情的惡化。

＊ 陰性檢測結果：在心理上，可減輕可能罹病的疑慮與擔心。但因為約有24%的患者無法檢測到缺陷基因，家長仍需觀察孩子的發展情形，留意是否有發展遲緩或癲癇的發生。

＊下一胎的產前診斷：由於無家族史的結節硬化症多為基因突變的偶發案例，若假設個案有找到缺陷基因，且是非來自父母遺傳的突變，那麼案父母下一胎，再生出患者的風險是跟一般人差不多的，原則上不需要再針對下一胎進行產前的TS基因檢測。

基因檢測的反思

「基因檢測能救你一命？」康健雜誌第46期以此為題，並在刊頭上寫道：「不用排八字、看星座，利用基因檢測，醫生就能告訴你，幾歲會生病，何時會喪命，比算命還靈驗，你願不願意知道？哪裡可以尋求資源？提前和上帝攤牌，需要負擔什麼後果？」這樣的描述雖然有點誇大了基因檢測，但卻也切中了這樣檢測方式背後可能隱含的風險與隱憂。

基因檢測是診斷遺傳疾病的方式之一，但學生發現主動前來尋求基因檢測的個案，有時反而是把這樣的方式當作是目的本身；像是接受並得知基因檢測的結果，問題也泰半解決了；就像得知命盤，就可以預知人生的方向一樣，然而遺傳諮詢人員終究不是算命師，基因檢測的結果或許可以確診疾病，但並不能因此決定患者的未來。

確定罹病了，可以因此祛除心理上罹病與否的不確定感，但其他的問題可能才接踵而來；有沒有治療的方法？其他家屬是否也罹病？還可以生下一胎嗎？……等等問題，都是與基因檢測環環相扣的事件，因此是需要遺傳諮詢人員在為個案進行遺傳諮詢時，予以悉心評估，並與個案及其家人共同討論。

基因檢測的遺傳諮詢

當個案有進行基因檢測的相關需求時，學生認為可為個案進行以下步驟的諮詢：

1. 個案基本資料的收集：
了解個案的過去病史、家族史、族譜以及此次就診目的等資料。

2. 收集基因檢測的相關資料：
包括：可進行的檢驗項目、檢驗方法、檢驗單位、費用(檢驗及運送)及結果報告時間等。

3. 醫師的評估及診治。

4. 與醫師討論後，彙整相關資料。

5. 整理上述相關資料與內容並與個案討論：

5.1. 適用基因檢測的個案：
與個案及其家人討論此次就診的內容，告知及解釋基因檢測的相關事宜，並討論接受檢測及不接受基因檢測，對個案本身和對家人會對來哪些衝擊、各有哪些優缺點、注意事項與風險，之後再來決定是否接受檢測。

5.2. 不適用基因檢測的個案：
與個案及其家人討論此次就診的內容，告知及解釋不適用基因檢測的原因，並討論其他診斷疾病的檢查方式，或是照護疾病的方法。

基因檢測技術的發展，已將檢測的觸角由單基因缺陷疾病，漸漸延伸到部分癌症項目的早期檢測，相信不遠的將來，多基因遺傳疾病或心理疾患，可能都將可以藉由基因檢測，在患者發病之前提早解謎。

不少基因醫學倫理的論述，都對其中的爭議提出相關討論與反思，但對於臨床工作者而言，多數時候所面對的並非理論的論述，而是生活世界(life world)中真實的個案及其家人；每位各有不同境遇與生活脈絡的個案，各有其不同的想法與需求，因此需要臨床工作者予以個別的評估，以提供適切的建議與醫療處置。