疾病簡介
X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是僅次於唐氏症，因染色體異常造成個案產生智障的第二大主因，此症最早是於1943年由Martin及Bell發表一篇關於學習失能的性聯形式的報告。目前已經知道Fragile X syndrome的致病基因，是位於X染色體上Xq27.3的位置上，FMR-1基因發生trinucleotide (CGG)n 的基因序列其重複的次數超過200次以上；若FMR1 (CGG)n重覆的數目介於50-200之間，有一些個案也會表現Fragile X syndrome的症狀，因此重複次數介於50-200之間的我們稱之為"premutations"。

Fragile X syndrome個案的臨床表徵，幼年時期很難從個案的外觀上發現，但通常有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會有臉型瘦長、耳型扁大、青春期後睪丸為正常人的兩倍大。女姓患者的症狀通常較少，在智能障礙的程度上也比較輕微。

由於Fragile X syndrome是屬於性聯遺傳的疾病，在諮詢過程中要特別注意，避免女性個案成為家族中的罪人。

門診案例基本資料

基本資料：
姓名：林小美 　　　　　　　　　　　　　　性別：女 　　　　　　　　　　　年齡：12

家族史：
個案的母親做過基因檢測，已確定為Fragile X syndrome帶因者，案母的二個姊姊中，有1位的小孩發現有智能不足的情形。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

a.個案由父親陪同到門診，要進入諮詢室時，案父要個案在門外椅子上等，不讓個案一起接受諮詢，也刻意不要讓個案聽到諮詢會談的內容。案父開宗明義的就表示，是要來檢查X染色體危脆症，因此諮詢者覺得案父應該是有備而來的，就詢問案父對X染色體危脆症的了解，案父表示「當初是因為妻子大姐的孩子開始出現怪怪的情形，二姐的小孩也是智能不足，因此妻子的嫂嫂就覺得可能是遺傳疾病，建議家人去做檢查，所以妻子確定為X染色體危脆症的帶因者。」

b.在畫家譜(pedigree)時，案父直接的告訴諮詢員說是他太太那邊有問題，對於太太的姊姊的小孩的症狀，案父很小心的說應該就是有問題，但是又說因為那些小孩沒去做基因檢測，所以也不能因此說他們就是異常(說話時腳不停的抖，眼神也東張西望)。

c.案父說這次來診的目的是想確定女兒是否為Fragile X syndrome，想為女兒申請一些社會福利，看就業機會會不會好一點，但是又擔心女兒以後交友的問題，擔心女兒會被貼上標籤，被取笑。

d.案父又說要來門診之前其實已經跟太太討論很久才來，怕這樣的決定會傷害女兒，很掙扎，害怕小孩真是此病會受到歧視(說話時不停的在搓手)。

e.在知道太太有帶因，小孩讀書讀的不好時，本來想帶小孩來做檢測，但是又覺得應該沒事，所以自己試著教教看，或許小孩長大就會變好，所以一直等到現在才來檢查，本來也是不願意來，但是朋友說我們父母不可能照顧她一輩子，萬一我們不在時該怎麼辦，所以要替她著想，想申請一些社會福利，案父嘆氣說：「我真希望這一切都沒有發生過，讓它趕快過去。」(針對這句話，諮詢者應該再跟案父詢問並澄清這句話的意思，但是諮詢者當時沒有這麼做)

f.案父說：「最近又有一些事，個案在學校因為呆呆看一個男生被同學笑，其實她也不是故意的，她只是在想事情，反應比較慢被誤會(案父說話時抖腳，看了一下旁邊)。(諮詢者當時應該多去了解個案在學校的情形，以協助案父的思考，如何才是能真正幫助女兒)

g.由於案父一直詢問社會福利能給他女兒什麼幫助，他才能判斷是否讓女兒接受檢驗，所以在會談告一段落時，諮詢者尋求資深諮詢師的協助。

h.資深諮詢師一見到案父就說，好幾年前你曾經來過了，曾經問過相同的問題，我們也曾經討論過相同的問題，(案父的臉脹紅)案父說他們其實一直想要看看孩子大了以後會不會好一點，結果發現事情一直在發生，而且孩子的問題越來愈"尖銳"讓父母越來越不知道該如何是好，她在學校因為呆呆看一個男生被同學笑，其實他也不是故意的，她只是在想事情比較慢被誤會，結果班上同學表決通過要排擠她。

i.資深諮詢師問案父說：「妳對你的女兒有什麼期望?」 案父說：「快樂平安長大」，又問案父：「你覺得你的女兒這樣快樂嗎?」案父突然低下頭。

j.資深諮詢員告訴案父以學校老師的立場讓案父瞭解，個案在學校生活的困難，以及案父可以如何協助個案在學校與同學老師相處時，案父突然豁然開朗(露出笑容)。案父說「對啊！跟老師說因為小孩子就是生病，所以才會有這些行為，可以名正言順清楚的告訴老師，也可以讓老師去告訴班上的同學，這樣才能幫忙她。」




遺傳諮詢問題討論

與案父諮詢的過程中，覺得案父一直無法接受自己的小孩是異常的這個事件，案父說：「真希望一切都沒有發生，讓這些事趕快過去」、「帶她來檢測其實我們自己也需要去看心理醫師」，另外，也可以感受到案父與妻子的感情是沒問題的，「她(妻子)沒問題，她高中畢業而且特考及格」、「我們這幾個禮拜也考慮了很久，是否該讓女兒接受檢查，以利申請一些政府的福利保障。」

案父帶女兒來做檢測的目的是希望能夠得到社會福利的保障，但是又擔心從此女兒就被貼上有病的標籤，他一直在權衡這個利益得失，案父問了數次：「妳覺得哪一個較有利，社會福利比較能幫助她？還是讓她這樣不要讓人家給她貼上標籤？」案父一直現在這樣的掙扎當中，直到資深的諮詢員問他說：「你對女兒的期望是什麼?」，案父說：「快樂平安長大」，諮詢員再問他：「你覺得妳女兒現在快樂嗎?」，案父才驚覺應該要為女兒做些什麼。

藉由這個個案，可以讓諮詢者實際的了解到，身為智能不足小孩的父親，其實心裡是有許許多多複雜的考量，他不僅要照顧小孩的異常，自己內心也有許多的情緒需要去處理，以這個個案為例，其實案父在好幾年前就已經到過基因醫學部門診，當初他是帶另一個小孩來做檢測。但是，諮詢者在問他個案弟弟的情形時，他並沒有說出他有帶個案弟弟來過的事，而且當諮詢者問他說：「個案弟弟也有智力方面的問題，怎麼不一起來看診時」，案父支晤其詞也沒說出，直到資深諮詢員認出他時，才承認。

雖然案父是因為要做疾病檢測才來的，但是疾病檢測對於個案或是案父而言，可能並不是最重要的，最重要的卻是如何協助案父去接受這個疾病，幫助案父認清就算是一般的小孩都需要因材而施教了，更何況目前個案確實有學習及行為上的問題，已經不能再假裝個案是"正常的"而用"一般"的方式來教育她，協助及鼓勵案父學習：如何協助個案適應社會環境、如何與同學相處、甚至是女孩子長大了要如何去保護自己，避免被人欺負，才是真正需要我們諮詢者需注意與提供意見的部份。

參考資料

1. Between 'desperation' and disability rights: a narrative analysis of complementary/alternative medicine use by parents for children with Down syndrome. Social science & Medicine. 2005 Feb;60(3):587-98.
2. Intellectual disability and parenthood. The scientific World Journal . 2005 Jan 21;5:50-7.
3. http://www.bhp-gc.tw/front/bin/home.phtml