疾病簡介
亨丁頓舞蹈症(Huntington Disease; HD)為一種家族顯性遺傳疾病，原因是位於第四對染色體4p16.32的位置的CAG三核甘酸基因突變造成過度擴張，導致基因的產物異常，引起腦部神經細胞持續退化，患者會有不自主動作，隨著疾病的惡化時會患者產生智能減退、身體僵硬等現象，患者的顫抖抽搐症狀會日益嚴重。
這種退化造成不能控制的運動，失去智能，還有情緒上的困擾，特別是影響到控制協調動作神經經節時，在神經節內針對腦皮層神經元，特別是對尾狀核造成攻擊影響到控制思想、領悟力及記憶的腦部外層表面。

臨床表徵

(行為方面)
可能會有退縮、暴躁、疑神疑鬼、變兇、或是出現幻覺的情形。最早可能出現一些類似焦躁不安的動作、缺乏協調性及走路不穩，肢體的抽動或臉部怪異的表情等。

(認知方面)
思考、判斷及記憶等能力變差，日常生活中漸漸地出現不自主的動作會越來越多，這些晃動及擺動會出現在頭部、軀幹及四肢等部位。嚴重的話，會影響到走路及平衡。走路搖搖晃晃的，看起來像喝醉酒一般。

(情緒方面)
可能會出現沮喪、憂鬱、焦燥、易怒等不同的情況，患者自殺的可能性也比較多。此外日常生活中一些需要專心及協調性的事物（例如開車）變的無法勝任，個案說話及吞嚥功能的退化也會見到。

門診案例基本資料
個案今年40歲。家族中已有四位Huntington Disease的患者，擔心自己及下一代是否帶有遺傳基因，所以前來做基因檢測。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

1. 諮詢者對個案的第一印象是身型消瘦、面容焦慮，眼神中透露出精明能幹的特質。個案目前居住大陸北京，經商及修習碩士學位。家族中有四位Huntington Disease患者，阿姨及舅舅已經過世，個案不知他們何時開始發病；目前家族中現有兩位患者已發病；一位是表姐，目前安置在安養院；另一位是姐姐，在台北榮總檢測出Huntington Disease的缺陷基因。

2. 個案及表姊各有一位唐氏症孩子。個案於懷頭胎時未做羊水染色體檢查，個案第二胎有做羊水檢查，染色體正常，個案的經濟狀況還好，唐氏兒有請人專人在照顧。

3. 個案知道家族中有HD的遺傳疾病，但個案一直排斥、迴避這個問題。這次從大陸回來，看到案姐的情況越來越嚴重，而且個案現在的年齡正面臨家族發病的時期，個案知道自己不能再逃避。此外，個案想生第三個小孩，因為擔心老二長大後單獨照顧唐氏症老大會有很大壓力，所以想多生一位小孩，幫忙老二照顧老大。個案急於做基因檢測，想了解自己是否有遺傳HD？若有遺傳到HD，何時會發病，發病會維持多久，未來及後期該如何照顧？個案老二被遺傳到的機率有多少？個案知道自己一定要面對問題，若真不幸得此疾病，個案將會認真思考如何安排及面對未來。但個案前來尋求基因檢測，並未告知先生，個案先生也不知道個案的家族有Huntington Disease。

4. 看診時，諮詢者向個案解釋，因不知道個案家族發病者的基因型，以致不能確定家族中的患者一定是Huntington Disease的遺傳，如果個案做了Huntington Disease基因檢測結果是正常的，也不能依此判斷個案不會像家中患者一樣的發病。因個案非常急於想做HD的基因檢測，想知道自己是否有HD的遺傳。依照HD檢測的準則，建議做發病前基因檢測，個案需先行經過心理評估之後，才進行HD的基因檢測。此時個案面有難色，諮詢員向個案解釋基因檢測的重要性與考慮到未來對於檢測結果的慎重，請個案可以理解。個案基於在台時間有限，所以安排下一次心理評估的時間。等心理評估報告出來之後，再告知個案基因結果。




遺傳諮詢問題討論

1. 個案知道家人有Huntington Disease的疾病史，起初她不願意面對與也不願承認，甚至不與先生提及家族的情況，可見個案對自己家族內有此遺傳疾病產生很大的排斥感及壓力。個案的這種心理現象是可以理解，在心理學上是屬於一種自我防衛。但個案年紀越大，眼見可能已到發病的年齡，尤其已發病的親人的症狀也越來越嚴重，此時個案不得不再度面對此問題的嚴重性。此種心理的轉折由否定到接受，經歷了十幾年的掙扎，這是對於家有晚發型遺傳疾病的家屬一種無奈與痛苦接受的過程。

因此在提供諮詢時，需給予個案鼓勵、心理上的支持，了解個案的需求，展現誠意與信任，除了協助個案了解疾病的事實外(疾病病因、病程、預後、治療、資源….)，也必須讓個案感覺到她並不孤單，有醫療團隊可以和她並肩同行。

2. 個案想做發病前的HD基因檢測，以解除心中的不確定感，若個案不幸有遺傳基因，個案計畫安排未來。個案選擇勇敢的面對問題，是值得鼓勵與支持的。此時醫師及諮詢師必須充分告知檢測結果對未來生活可能產生的影響，包括生涯規劃、婚育兒女、保險、工作等。另外個案訴說一但自己發病，將尋求安樂死，以避免帶給家人困擾。個案如此計畫，是對人生ㄧ種消極的看法？還是無法承受心理打擊？這點醫師注意到了，醫師對個案做心理評估，以確定個案的心理狀態是否平穩，然後再決定是否要做基因檢測或個案是否需要告知結果，此步驟的過程的確有其必要性及嚴謹性。未來醫療對基因檢測的應用會越來越多；在面臨什麼情況下，應該或不應該建議病人接受基因的檢測或告知結果等，這是ㄧ個值得思考的議題。

3. 個案有二個孩子，老大男孩是唐氏症患者，個案擔心一旦自己罹病，老二是否有遺傳？所以也想替孩子做檢查。諮詢員予以解釋， 因女孩目前八歲，這種無法治療及預防的晚發型疾病的基因檢測，是否符合孩子的最佳利益，而檢測的結果是否會導致孩子的負面影響；如貼上標籤、過度保護或是遭棄養。因此希望個案能多思考遺傳倫理上的相關問題。

4. 個案希望能生第三個正常小孩，將來分擔老二照顧唐氏症的孩子。雖能了解個案對子女的擔憂，但這樣的安排是否適宜？是否提早加重老二及老三的責任與壓力？未來的現實問題(如老二及老三的經濟、配偶、工作等)真如個案想的如此完美可以全力照顧老二嗎?個案可能需要與先生重新討論老大未來的安養問題。

5. 基因檢測對於有遺傳疾病的家族而言是ㄧ項挑戰，其檢測結果揭露了個人及家人的遺傳及健康狀態，不僅對已罹患的疾病進行診斷，也可能預測家人未來將罹病的傾向，因此對於個人及家人的遺傳隱私、醫療決策的自主性及人生規劃帶來了重大的影響，也帶來醫學倫理、法律與社會的衝擊與激盪。對於如何善用基因資訊嘉惠病患、造福人類，是醫學研究者應省思及努力的方向。