基本資料
個案為一個疑似有家族性脊髓小腦萎縮症家族病史之成年男性，現年36歲、身高170公分、體重65公斤，有飲酒及抽菸，但無特殊疾病史。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

疾病簡介

小腦在人體中樞神經系統中佔了很重要的地位，小腦若發生病變，通常會影響運動與平衡的失調。脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA)，是一種體染色體的顯性遺傳神經系統的疾病，只要在親代當中一人是此疾病的患者，其後代子女都會有50%的機率得到此病症，而且會在未來的某一段時間內發病。這類患者發病後，走路的動作搖搖晃晃，好像企鵝ㄧ般，因此又被稱為「企鵝家族」。

患者發病後的症狀有：四肢動作的不協調，無法進行細膩的動作，例如拿筷子吃飯、穿針引線，並且會有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族中每位患者的症狀不一定相同，發病的年齡也見得會相同。這種疾病是因為個案染色體上的核甘酸CAG片斷大量的重覆，而且由於CAG重覆序列多存在於表現序列(exon)上，因此在患者的基因表現上的蛋白質中就存在有長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異常的蛋白質會導致細胞的死亡。體染色體顯性遺傳的小腦脊髓萎縮症依CAG重覆片斷所位的染色體又可細分成不同類型的小腦萎縮症。


臨床症狀

小腦萎縮症患者的臨床症狀以小腦脊髓和腦幹神經之退化為特徵，患者無法很平順地完成一個動作或執行一項動作速度會變慢，患者肢體也會搖搖晃晃，動作精確度變差，在走路時可以明顯看到步態不穩，走起路來東倒西歪常會跌倒，上下樓梯也發生困難需兩腳張開維持平衡。甚至還可能包括眼外肌的麻痺、痴呆症、過度反射動作、發音困難、發抖顫慄、肌張力不全、末端無力感等症狀，而且在同一家族中的患者可能會呈現不同症狀的組合、不同的發病年齡和不同的發病時間。雖然每一亞型各有其特色，有時要靠臨床症狀去分類是有困難的，所以正確的分類還是需要靠基因檢測來做正確的診斷。

治療

隨著醫學進步，近年來對於小腦萎縮症患者已有突破性的研究進展。有幾種亞型的小腦萎縮症(SCA)在基因中某一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如第三亞型(SCA3)基因中CAG重覆的數目會增加到56-86。CAG片斷所對應的胺基酸是麩胺酸，因此其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質的功能及代謝異常，進而造成細胞的死亡。科學家們正積極投入研究 SCA3 的致病機制，期望能找出有效的治療方法。



諮詢過程與內容

1.個案單獨前來門診求診，諮詢者在簡單的自我介紹後隨即與個案進行初步會談。個案現年36歲，觀察其外觀目前並無特別的異狀，步態穩定，口齒清晰，靜坐時肢體無搖晃或抖動情況出現。據個案訴說，5~6年前曾出現用手拿小杯子時，手會不自主抖動，持續時間不長，之後有比較改善，因此未曾考慮進行檢測。最近發現自己在上下樓梯時膝關節有不適的感覺，早晨起床10分鐘內會自覺步態不穩，之後症狀消失。醫師進行初步的神經學檢查時發現：個案一直線走路的測試步態不穩，會往旁邊傾倒；單腳站立亦會往旁邊傾倒；手指碰手指的動作也比較不靈活。

2.案父於20年前(約50歲時)開始發生走路不穩，需扶著牆壁，到國泰醫院診治，被診斷為脊髓小腦萎縮症。5~6年前案父因肌肉無力，不良於行，無法上下樓梯，開始以助行器及輪椅代步。案父目前在馬偕醫院持續追蹤治療及復健。個案繼續提及其大堂哥在40歲時也因為走路不穩需扶牆行走，到醫院檢查後，也被確診為脊髓小腦萎縮症個案。

3.個案3年前結婚，近期聽其母告知，多年前曾有醫院醫師打電話到家中詢問家族史並邀請案父及家人一起參與小腦萎縮症的研究，但案母拒絕，個案突然想到並上網查詢相關訊息，才知此疾病確實會有遺傳的傾向，而且也確知有部分亞型的基因檢測可檢驗。個案除了考慮下一代的問題之外，更期望能對自己的未來可以做比較明確的規劃，例如商業保險種類上的加強、或帶家人出國旅遊的安排、甚至調整工作以在家工作為主，不需外出工作也可以有收入，避免因個人的疾病造成家庭未來在各個層面上的負擔。

4.個案已經從網路得知對於此疾病的認知，對於遺傳的可能性的訊息也與太太分享自身的想法及計畫，在家人部份也有與大哥及二哥討論，個案大哥表示若確認家族有遺傳的基因型，他自己寧願當做沒這回事，也不願意進行基因檢測；二哥則表示若有確認突變基因，他也想進行基因檢測並規劃他自己的未來生活。但因案父母的年事已高，案父又重病，不忍心再添加父親的心理負擔，因此不準備向父親提及有關家族遺傳及基因檢測的事情，對於其他親戚也沒有計畫要告知此訊息。

遺傳諮詢問題討論

1.脊髓小腦萎縮症(SCA)為體染色體顯性的遺傳疾病，目前已有二十種以上的亞型，國內對於SCA常規的基因檢測，主要是以SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型為主，有時會同時進行齒狀紅核蒼白球肌萎縮症(DRPLA)的檢查。進行這幾樣基因檢測也只能解釋60%的SCA發生原因，仍有40%的SCA是無法被檢驗出來原因的；因此就算檢驗結果呈陰性，也不表示不是SCA不會罹病。對於此解釋個案表示明白，個案自己已經非常了解這個檢驗結果，若為陰性，個案會先當成沒問題，照著自己原來生活的模式繼續努力工作，過一般生活，先不去想那未知的部份；但若結果是陽性結果，依照個案現在的年紀，可能要盡快規劃所有的事情，自己不會輕生，可是要先去旅遊、加入長期照護醫療險、並把公司慢慢轉回家中，考慮以後可以在家中工作，避免家庭及社會負擔；另外，個案與太太討論後決定，不論檢驗結果是陽性或陰性，都會考慮先不要生小孩。

2.諮詢者解釋基因檢驗的第一步驟應從案父先進行基因篩檢，因為個案本身並未被診斷脊髓小腦萎縮症，生病的人是案父、小叔及堂哥，既然確知此病症有家族遺傳的可能，應該以家族為單位著手進行基因篩檢。因此，諮詢者建議案父先來院先進行基因檢測，若案父確有SCA的基因突變，此時案父的子女便是SCA的高危險群患者，可依照家族中每個成員的意願進行基因檢測，甚至有需要告知小叔的子女，作為其下一代是否接受檢驗的考量，此法才是適當之作法。

3.個案再次表示由於父母親年事已高，父親又病重，不忍心再添加父親的心理負擔以及遺憾，基於孝心，個案決定不向父親提及有關家族遺傳及自己來做基因檢測的事情，對於兄弟姐妹也有可能會有遺傳此病的機率，個案已經與兩位姐妹討論，也了解了姐妹的意願。對於親戚，個案說大家多年來已少有聯絡，未曾有交集，堂兄弟姐妹之間並沒有非常密切的情誼，關係也比較淡薄，突然連絡告知家族有疾病的遺傳可能感覺很奇怪，而且也沒有任何機會可以將此疾病的事情具體告知親戚，並且個案認為此事是很難啟齒的，並且認為大家都是成年人，應該關心自己。對於SCA相 關的訊息，個案也是自己去搜尋的，個案認為每個個體應對自己的身體負責，所以沒理由要個案去通知家族親人。


4.家族遺傳疾病並不可怕，也不可恥，不需要特別去隱瞞。認識它、關心它並且勇於面對疾病未來發展的問題，尋求社會專業團隊及社會資源協助，必要時安排基因篩檢，因此當家族中有人確定罹患SCA，應儘可能提供家族其他人知的權利，讓家族中其他成員有選擇接受遺傳諮詢及是否接受基因檢測的權利。