疾病簡介

視網膜位於眼睛背後位置，其功能如同電影中的攝影機一樣，可取得影像，並傳送影像至腦部內脆弱的薄層細胞。視網膜一旦產生病變將使視力退化，原因是視網膜內的視網膜桿(rods)(適用暗視覺的視覺細胞)與視網膜錐(cones)(特化的視網膜感受器之一)的數目銳減而導致。此症最早的症狀就是視力困難，尤其是夜裡或者在昏暗不明的地方。於疾病進展至晚期時，其周圍視力將會呈漸進性的衰退。由於色素性視網膜退化症，開始的時候是造成周邊視網膜退化，也就是對暗刺激敏感細胞的退化，使患者會有夜晚看不見的苦惱，而此時視網膜中央部分還很正常，所以白天視力不受影響。

漸漸的病變的部分慢慢變大，向中央蔓延，就會造成視力下降，而病變向周邊蔓延，就會造成視野狹窄，有如「隧道視力」。所謂「隧道視力」，是指有如同在隧道內往外看，四周黑漆漆，只有中央有光線的地方，才看得到東西。

色素性視網膜退化症是一種常見的遺傳性疾病，有顯性遺傳、隱性遺傳與性聯遺傳，也有偶發性的突變。患者在10、20歲時就會出現夜盲症，到晚上就無法出門，通常到了40、50歲就會喪失視力，失去工作能力。
每4千人當中就有1人有色素性視網膜退化症，約為1/2,000~1/7,000，許多患者僅只有輕度的視覺問題，一些患者甚至只有夜間視力稍差的輕微症狀而已。色素性視網膜退化症會導致夜盲、視網膜骨針性色素沉著、與視網膜電圖異常，最終喪失視力。

目前有超過100個基因缺陷被認為與色素性視網膜退化症有關，諸如: rhodopsin， peripherin，cGMP-phosphodiesterase等。

門診案例基本資料與病史

36歲，男性，經眼科診斷，目前視野較窄，夜間視力差，怕光，雙眼視力經矯正後視力為1.0，現使用euclidan 50mg/Tab p.o Tid追蹤治療。個案非常擔心自己的疾病會遺傳給下一代，雖然自己目前的症狀並不會造成生活上的困擾，但仍希望能夠了解遺傳模式及目前產前診斷發展的情況，若下一代得到此疾病，也不希望放棄，只希望提早為子代做好準備。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

Ⅰ1---90歲，自年輕時視力較差，約40~50歲時在醫院診斷為Pigmentosary degeneration of Retinitis，目前雙眼幾乎全盲，只對微量光線或影子有反應。

Ⅱ3---59歲，約20歲時發現視力變差，尤其夜間及光線不足的地方，視力較困難，且視野變窄，目前為大宗物流公司老闆，曾在醫院診斷為Pigmentosary degeneration of Retinitis並於醫院追蹤，於58歲時雙眼白內障開刀治療。

Ⅲ1---proband，36歲，經眼科診斷，目前視野較窄，夜間視力差，怕光雙眼視力經矯正後視力為1.0，現使用euclidan 50mg/Tab p.o Tid追蹤治療。

Ⅲ2---與proband結婚半年，其弟為G6PD患者，母親為客家人。

Ⅲ5---32歲，於醫院診斷Pigmentosary degeneration of Retinitis，proband並不清楚Ⅲ4疾病過程。



遺傳諮詢問題討論

大部分的色素性視網膜退化症是有遺傳性的，而且有各類不同的遺傳表現。最常見的是隱性遺傳，但也有性聯遺傳及顯性遺傳的可能。所以家族中如果有人已診斷是色素性視網膜退化症，最好能做徹底的檢查，這才是正確的態度。

由於色素性視網膜退化症，剛開始的時候，視力不受影響，但是最終會造成失明，這是患者最不能接受的事情。一般患者在確定診斷後的表現可說是兩極化，有的一副老神在在，事不關己的樣子；有的驚慌失措，急病亂投醫，尤其是有家族病史，而家中小孩又診斷出是「色素性視網膜退化症」中的一員時，家長的反應更是強烈。

事實上，大部分的患者，視力的下降與視野的缺損，是漸進式的。往往一年檢查一次都看不出有什麼變化，也就是說，這是個進行極緩慢的疾病，可能到了七老八十，都還「等」不到失明。
給予個案心理支持，讓個案了解首先需要調適自己的心態來面對它。事實它對的事業影響不大，仍可以過一個有生產力的人生，追求自己的生活目標。

就算長時間以後，已經到了晚期，仍然有很多輔助的工具，可以使生活上不依靠其他的人。如果家中有小孩，是這類色素性視網膜退化症的一員，也應該以坦然的態度，與小孩溝通解釋。根據小孩的年齡與成熟度，給他一些正確的訊息，正面的回答他的問題，不要隱瞞。幫助他了解很多事情無法做得與其他小朋友一樣好，主要因為眼睛方面的限制。必需再強調兩件他們最常問的問題，首先這類的色素性視網膜退化症，不會改變他們的外觀，同學們不可能由外表看出他們的眼睛有問題。其次這類病對功課的影響很小，小朋友不需要特別用功，仍然能與其他同學一樣表現好。