個案資料：
此次諮詢之個案是屬於具有家族遺傳性疾病貝克型肌肉萎縮症的女性家族成員，於門診諮詢時已屆28歲，據其描述她的手足患有此症，皆已於20歲左右因肺衰竭過世。

遺傳模式：
貝克型肌肉萎縮症為X染色體性聯遺傳隱性疾病，簡稱BMD；若女性具一個異常的基因則為帶因者不會發病，而男性只要帶有X染色體異常基因就一定會致病。若家族中已有罹患此症的患者，表示在家族中可能有其他的帶因者，若是希望能對這個嚴重的疾病作進ㄧ步的預防,可以做基因分析來找出這些帶因者。。

疾病特性與簡介：
貝克型肌肉萎縮症(BMD)如同裘馨氏肌肉萎縮症是因為位於X染色體p21.3的dystrophin基因缺陷所造成的。這段基因約2400kb，具79 個exon，於1955年由Dr. Becker與Kiener描述病症而命名。

根據國內外的文獻，大約85%的BMD病人是因為dystrophin基因的大段缺失所致。這些缺失通常不止一個exon，而是幾個相鄰的exon一併缺失；另外約有30%的患者是因為該基因的小片段缺失、小片段插入、單點突變及splicing區域突變等；其他約有6%的患者發生基因重複(duplication)，造成基因產物異常。

患者具基因缺陷，雖仍可製造dystrophin，但因製造出的蛋白功能不正常而無法有效運作導致疾病。這種蛋白在骨骼肌肉的細胞膜上含量很多，應該跟肌肉細胞的完整性有相當密切的關係。

臨床特徵：
大部份患者出生時是正常的，開始坐或站也不會較一般人發展慢。大約在十五個月左右，大部份的病人開始會呈現的症狀為走路的時間延遲，少數患者在出生時張力較低；貝克型患者通常較裘馨氏型患者晚發病，約在6~7歲後。雖然臨床症狀不是出生時就會出現，但患者在出生時血液中的肌肉酵素量會升高。逐漸地，患者走路會出現左右搖擺式，從躺或蹲站起來時是由撐住膝蓋慢慢往上滑的方式直立，稱為高爾氏現象。患者跑跳的能力比起同年齡的小孩來說會比較差；小腿肌肉摸起來較硬成假性肥大，亦出現於靠近軀幹的肌肉部分，是因為肌肉逐漸被纖維組織及脂肪組織所取代。

家族譜：

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

諮詢內容與過程：
1. 個案單獨前往遺傳門診，經詢問得知家族成員已有兩位因罹患此症而過世，此次是經由婦產科門診醫師轉介而來，因個案想了解此疾病特性與確定自己是否為帶因者；交談過程中，個案對疾病已有大部分了解，個案母親其實常提醒個案可以至醫院做檢驗與進一步了解，都因工作繁忙問題未予處理，此次正好處工作更換時機，便至門診作篩檢。

2. 在詢問家族狀況時，個案一直表示對親戚的狀況不甚清楚，再詢問後，經個案與母親聯繫，學生得以紀錄較完整的狀況。整個交談過程順利，個案母親非常配合且侃侃而談，談及患孩發病及就診經過，姐姐的兩個兒子也是同樣病徵，及家族其他兄弟的情形；並問及個案此次是至哪一門診，可見其關心程度。

3. 當提及關於檢驗結果，除再次對個案詳述疾病特性，並使其了解對於之後生兒育女的部份，若個案為帶因者則生出男孩是患孩的機率是50%，亦可經由產前基因檢驗的方式抉擇，讓其在此部份可再考慮計劃，並非無生育的可能。

4. 由於此案例患者皆已過世，之前之檢驗紀錄已無可考，除向個案解說此次檢驗之可行方式及困難性，經詢問確定個案想做更進一步的結果，個案與母親聯繫也確定可一同前往醫院做檢測。

問題討論：
1. 此症患者在剛出生時，通常沒有明顯的症狀。到了大約四、五歲左右，家長會注意到患者的下肢比較沒有力氣，例如小孩爬樓梯較吃力，沒有辦法蹬腳跟，容易跌倒，爬起來時下肢無力，需要使用兩手協助才能把身體撐起來等等。臨床上主要以骨骼肌退化開始的年齡，來區分DMD及BMD患者：DMD患者大多在12歲之前就需要輪椅代步，若是16歲以後才需要輪椅代步，則歸類為BMD患者。部分患者於13-16歲間需要輪椅代步，臨床上就歸屬於中間型。此外，臨床上也需搭配CPK值的升高、肌肉切片的診斷及心肌擴張情形來進行初步分類及確診。

2. 極少部分女性帶因者會因為染色體重組導致DMD基因區域改變而致病，或是Turner syndrome導致正常的X染色體缺失而致病。絕大部分帶因的女性不會顯現病徵，但有少部分會在臨床上有不一的徵狀。

3. 目前對於DMD及BMD沒有根本的治療辦法，只有利用復健以延緩病程的進展，提高病患的生活品質；而相較DMD，BMD患者症狀較輕微，不過後也會因為心肌擴張導致衰竭死亡。

藥物：許多藥物均被嘗試過，但只有皮質類固醇(prednisones及 deflazacort)，對於短期內增強肌力及減慢退化的效果較被確定。長期治療的效果不確定。
皮質類固醇的作用可能不在於減少發炎，肌肉中蛋白質的分解會減少，但真正的機制仍不清楚。
肌原細胞移殖：療效不佳。

基因療法：尚在研究中，是否能廣泛應用仍有待觀察。

輔助療法：復健及其它症狀治療。

4. 基因檢驗：
DNA標誌的連鎖分析：
DMD基因的異常情況多達數百種，在不同家族之間都會有些差異，因此，要檢驗同一血緣關係下的帶因者，需要取得家族中至少一位患者的DNA來做基因型比對，此種做法稱為連鎖分析，患者的家族成員在計劃生育時，經由這樣的檢驗能了解自己的狀況，以進ㄧ步規劃懷孕期間所需要的照護。

直接檢查基因的缺陷：
約一半的病人屬大片段基因缺失，目前以針對18個較常見的基因位置進行是否有大片段缺失的檢查；但另一部份的人則無大片段缺失，卻有其他的突變，理論上只要找出這些突變的區域，就可用來篩檢家族成員中的女性是否為帶因者。此方法的可靠性又比DNA標誌的連鎖分析的準確度更高。不過由於此段基因相當龐大，要找出基因缺陷的地方需要耗費大量人力與物力，在執行上難度較高，所以目前國內較少採取這樣的作法。