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基本資料：
個案為一6歲小男孩，由案父母一同陪伴下步入門診求醫，個案出生體重為3,000克，因胎位不正，
所以以剖腹生產方式產出。
家族譜：
(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )
諮詢過程與內容：
依據案父描述，個案於出生後其身高、體重發育都是正常發展，並無太大問題，但整體觀察而言發現他的大、小肌肉的肢體動作與語言上發展有稍微慢些，至於在認知學習方面，6歲前都很好，但6歲後案父開始覺得他的學習能力有落後他人的傾向。案父也觀察個案在情緒上會呈現急躁性情，比如說對於某些小事較易受他人影響而顯得格外激動。
接下來案母則補充說明，個案在小時候身材略顯胖，所以當時雖然也曾發現生殖器有比較小一點，但是都認為可能是因肥胖的緣故所以外觀上看起來才會感覺相對較小，因此未多加留意。直到今年1月，母親覺得個案的生殖器官和其弟弟相較下呈現明顯的比例不同，加上個案常常會喊著乳房痛而造成不適感，所以曾帶領個案就近至中部某醫學中心就診。醫師建議進行「染色體檢查」，檢查結果發現染色體異常，染色體核型為47,
XXY。
家人們都已知曉該項檢查結果是異常的，但對於個案本身，案母目前考慮暫時不會讓個案自己知道，等他長大一點後再決定是否告知他染色體的結果。此次主要求診原因：1.想知道這類染色體異常的患者，未來會有那些影響？2.施打男性荷爾蒙的適當時機？何時最為恰當？會不會有副作用？3.案父原本計劃等個案小學畢業後送他出國念書，但是現在得知個案染色體異常，最主要擔心出國念書將影響治療時機，這樣的情況下是否還可以出國？
疾病的性質：
Klinefelter Syndrom是一種性染色體異常疾病，稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症，這是很常見造成男性性機能低下的原因之一，在出生男嬰中的發生率約為千分之一左右。
該症候群對個體在性別上的影響，由於多出了X染色體，所以會有androgen製造不足以及estradiol製造過多的問題，而這兩種情形將導致男性具有女性之第二性徵，例如乳房的表現，少毛，皮膚細嫩以及聲音較高。
另外，testicular dysgenesis也有可能會發生，且幾乎所有的Klinefelter患者皆有不孕的情形。
此外，由於estradiol的過度分泌，此類男性個體罹患乳癌之機率是一般人的20倍。
說明時所用的遺傳原理：
這類患者於染色體檢查可以發現比正常男性的XY多一條X染色體，共有47條染色體，性染色體為
XXY。由於患者細胞內多了一個額外的X染色體，因此影響了睪丸的正常發育。該症候群的致病機轉，是由於生殖細胞分裂時染色體不分離所致，約60%源自母方減數分裂，亦即Xm
Xm Y。40% 則源自父方精子生成(spermatogenesis)時減數分裂第一期X及Y的不分離
(Xm
Xp Y) 所造成。
再發率的可能性：
Klinefelter患者可正常結婚，但由於精液中並無精子，所以會面臨不孕。目前醫學文獻曾報告過少數成功懷孕的案例，是利用細針直接刺入睪丸，從中吸取出單一精子，再使卵在體外受精，來達成生育下一代的技術稱為「細胞質內精蟲注射」
(intracytoplasmic sperm injection)。可是用此方式獲得的精子，可能也具有兩條性染色體，所以生下的女孩可能會帶有三條X染色體，而男孩也可能會是Klinefelter患者。
諮詢者的認知程度：
案父母親雖然偕同個案前來，但是接受諮詢時案父卻刻意將個案留置在診間外稍作等候，案父母表示不想這麼早讓個案知道自己染色體異常的情況，愛兒心切的模樣顯現在雙親的眉宇之間。案母目前最想知道的是，染色體異常對孩子未來的生理與學習會有那些方面的影響？這類的染色體異常一定要接受荷爾蒙治療嗎？
遺傳諮詢問題討論：
Klinefelter's
syndrome的男孩可能會比較安靜與被動，在發表意見上相較的也比其他手足為少；重要的是必須察覺他們的問題，並給予完善的照護；患孩的語言與動作發展和同年齡的孩子比較下會有些微的落後，但不會使他們成為病患或需要任何特別的治療，可藉由在家庭或學校增加心理、社會及動作的刺激來預防或減緩發展落後的情況發生。關於動作發展，參與親子運動或團體活動也會有幫助。成熟度方面，要增加孩子的獨立性，不要過度保護。
藥物方面，青春期前應開始給予睪丸酮治療，每三周肌肉注射一次，漸漸增加份量，以維持血液中正常激素的濃度為宜。本症患者治療後外觀正常，但無生殖之能力。倘若他們在青春期未接受男性賀爾蒙testosterone的治療，跟其它的男孩比起來將會遭遇比較多的困難，所以從11歲開始testosterone治療是十分重要的；如果情形良好且穩定的話，就算有些微發育落後的情形，也仍會在正常範圍內。治療應強調全面治療，自幼開始進行強化教育和訓練，以期促進智能發育與正常性格的形成。
至於智力發展？倘若在一個良好、穩定且有足夠刺激的環境下成長，他們的智力通常是在正常範圍內的，但智商在110以上的佔少數，但也沒有小於90的趨勢；在丹麥一群Klinefelter成年男性跟常人平均智商的比較為108
比115。
就學管理方面，他們會有一些學習困難的問題，如學習障礙，在就學的第一年是最明顯的，但這並非意味著會在所有的個案身上發生，不論在家中或學校裏，最重要的是應去瞭解困難是否存在、發現困難並適當的處理。雙親和老師要能瞭解問題並給於適當的協助，倘若他們在家中與學校的情況良好且穩定的話，學習問題的影響不大。
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