基 本資料：
案父為領養，與親生父母已無聯絡，因此對於原生家族的情形不甚清楚，個案指出案父身體多處也有出現瘤的現象，兩人狀況頗為類似，但是一直以來並無特別病痛， 所以案父也就未曾積極就醫並做過相關檢查。

家族譜：

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

諮詢過程與內容：

由個案自述其出生後，案父就發現個案的背部有二顆瘤，只是當時案父也並未多加留意，所以長久以來也就沒有與他就醫一探究竟。直至17歲時，自覺脊椎有刺痛感所以前往北部某醫學中心就醫，經電腦斷層掃描竟發現脊椎管內長了瘤且已開刀矯治。在當時醫師就曾告知他有可能是罹患了神經纖維瘤症第二型。

約於3年前，個案又陸續出現了頭痛、嘔吐等症狀，於是自行前往另一家醫學中心求治，並接受磁振造影檢查(MRI)，這時醫師告知其腦部已發現有多處長瘤，必須開刀治療，但當時未立即接受醫師建議。1年前個案經再三考慮後才重回醫院請醫師詳細診療並安排開刀療程，自開刀後至迄今，身自覺體狀況還算良好，不過在聽力、走路平衡感方面感覺上是差了一點，顏面神經也已有一點受損現象出現，因為太太覺得他的臉頰和以前比較起來看似較為僵化了些。

接著個案也表示在背部、手、大腿以及足部也都有長瘤，估計大約有6-8顆左右。而此次前來諮詢的主要原因，是因為已有準備生育下一代的打算，但仍很擔心會遺傳給下一代，所以想了解目前的醫學是否有此病的基因檢查可以進行診斷，疾病又會有多少的遺傳機率，該如何預防疾病等疑問與困擾。

疾病的性質：

神經纖維瘤症是一種harmatomatous(缺陷組織)的疾病，它是由單一基因的突變所造成，這種疾病的病人其中樞或週邊神經系統都可能被侵犯，且身體除了神經外胚層的構造外，中胚層及內胚層的構造亦可能受侵犯，可說是一種多系統的疾病。

Neurofibromatosis可分為神經與皮膚症候群，晶體樣瘤病，增生缺陷瘤病；神經與皮膚症候群包括皮膚與中樞或週邊神經系統的不正常。而晶體樣瘤病的字義為長在皮膚像斑、雀斑甚至可說是組織增生，真性腫瘤或先天性畸型，再就增生性缺陷而言，其實是一種組織缺陷導致不正常組織增生，此種疾病開始是由Von Reckling nausen 所提出的神經腫瘤病症，因此就以他的名字做為命名。

一般所稱的神經纖維瘤症分為兩大型，神經纖維瘤症第一型與第二型，第二型只佔所有神經纖維瘤症的十分之一，所以常見的為第一型。

神經纖維瘤症第一型

週邊神經型，發生病變的地方是週邊神經 (腦與脊髓之外的神經組織)分佈的區域。臨床上表現以多發性表皮腫瘤與色素沉著斑塊cafe-au-lait spots（咖啡色斑）為最大特徵。

神經纖維瘤症第二型

中樞神經型，也就是說以腦與脊髓的神經腫瘤為主，尤其是雙側聽神經的神經腫瘤，皮膚的症狀比較輕微。負責此病之基因NF2，其產物叫做merlin ，乃屬於和cytoskeleton產生連接之蛋白質家族。但有些學者認為merlin不但和細胞之形狀變化有關，其與訊號傳遞亦有關係，因此在損傷之後，引致腫瘤發生。

上述這兩型不只表現的症狀不同，在遺傳基因的位置也不一樣。

說明時所用的遺傳原理：

神經纖維瘤症是最常見的神經皮膚症候群，可能是遺傳，也可能是基因突變造成。

第二型中樞神經纖維瘤症，它是由第二十二對染色體長臂上的基因(22q11)突變所造成， NF-2為抑癌基因。它是自體顯性遺傳，其流行病學上的發生率大約每五萬個新生兒會有一例。

依據美國國家衛生院的診斷標準

符合以下任何一點者可診斷為第二型神經纖維瘤症。

一. 兩側第八對腦神經聽神經瘤。可經由腦部電腦斷層或核磁共振檢查確定。

二. 一等親中(父母、手足或子女)有第二型神經纖維瘤症的病史，臨床上可能以聽力喪失、耳鳴、顏面神經麻痺來表現。

三. 病人有單側聽神經瘤或以下六點中任兩點:
A.腦膜瘤
B.室管膜瘤（Ependymoma）
C.神經纖維瘤
D.神經膠質瘤
E.神經鞘瘤（Schwannoma）
F.青春型白內障

四. 除了以上的症狀外，神經纖維瘤症的患者還可能因為腎動脈狹窄引起高血壓，患有嗜鉻細胞瘤的機會亦比正常人高，學習或智力障礙亦常見，病人罹患惡性腫瘤的機會亦較高。

無論第一型或第二型神經纖維瘤症都比一般人有較高的機率發生神經系統的腫瘤，目前並沒有特別的療法。

對所有有可能由NF-2父母得到突變基因的人，須要做分子基因檢驗;並建議做基準神經及聽力評估和影像學檢查(頭部及脊椎核磁共振檢查);假使無腫瘤，每三年神經及聽力評估和核磁共振檢查; NF-2的病人，在15到 45歲間，建議每一或二年神經及聽力評估和影像學檢查，定期在遺傳科、神經科醫師門診追蹤是必要的。

再發率的可能性：

從個案所提供的家族史資料中，吾輩推測可能的遺傳模式是常染色體顯性遺傳。如果是常染色體顯性遺傳，則他的小孩不論男女可能出現有1/2的患病機率。但得此病症之患者症狀變化差異極大，在臨床的表徵，或可能只是有皮膚色素表徵，或可能嚴重到中樞神經系統腫瘤；有些病人在出生時就出現症狀，但有些病人終其一生並未被察覺。目前為止，此病仍以症狀治療為主。某些腫瘤可能基於外觀或引起疼痛、壓迫等理由而加以切除；然而切除後也可能復發或長的更多。相信將來醫學可研究出一些有效的治療方法。

諮詢者的認知程度：

個案早在青春時期就已知曉自己可能罹患有神經纖維瘤症，因此本身也由網路蒐尋相關資訊以了解這個病症。其妻子是個案的高中同學，對個案的求醫過程表示都很清楚，夫妻間的信任與支持，在此次整個會談過程中不時地流露。

個案對自身的罹病，一路走來已有自我調適機制，只是在面臨生育的抉擇上，覺得如果自己?將此疾病基因傳給下一代，他將選擇不生育。因為個案認為該症造成他生活和工作上很多困擾，所以他不想讓下一代也和他一樣遭受相同的問題！而其妻子則於身旁詢問目前醫學是否能篩選胚胎正常與否後再植入子宮…等預防醫療等問題。

遺傳諮詢問題討論：

1. 在遺傳疾病的遺傳性狀表現型上是截然分明的，對於疾病之臨床表現可能極端多變，或發作年齡可能很晚或者臨床表現受其他基因或環境因素之影響而改變，尤其在體染色體顯性遺傳疾病之表現型 (expressively)上特別明顯，因其遺傳缺陷表現的程度不一；亦即是說此基因所引致之疾病在臨床表現上的程度有輕、中、嚴重之別但決不會不表現。

2. 分子遺傳診斷方式日新月異，愈來愈多遺傳疾病可於產前利用偵測DNA中是否含有缺陷基因，但是對每個已認出或新認出的缺陷基因而言都會帶來特殊複雜問題．例如，因為某些疾病的缺陷基因也許只不過會提高某種病的罹患風險而己，或者對有些疾病雖會造成胎兒罹病，但此胎兒可能活得長久或將一個生命晚期才會發病的胎兒拿掉…等產前問題的衍生。

因此，對於該案例也許能藉由基因檢查找出家族之突變基因，進而介入於產前胎兒的基因診斷，但吾輩卻無法預測該缺陷基因在未來所造成的病情是輕或是重，所以對父母而言，屆時面臨是否要生育這個小孩，無非是一大掙扎？而這個問題突顯出遺傳諮詢員在面對諮詢時的困難度？亦使得遺傳諮詢員面對諮詢時的挑戰！