基本資料
個案主訴約2年前開始有下肢爬樓梯無力與雙手不能負重得的情形，並有運動後呼吸喘、費力的狀況發生。於5年前也發現患有痛風，曾因全身無力至南部某一醫學中心就醫，經肌肉切片報告得知診斷為急性肌炎。在6年前案例也自覺約有2-3個月的時間出現爬樓梯困難的現象，雖然當時未經治療但之後稍有改善，2年前則已出現舉手和爬樓梯困難，並發現小腿肌肉萎縮的情形。已於今年初在南部醫學中心接受肌肉切片檢查。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

諮詢過程與內容

1.個案此次來診就醫是因為2年前起肢體漸漸無力，經醫師診斷為粒線體疾病，想藉此次了解是否為其他疾病或者能否有更有效的治療。諮詢員進一步詢問後了解個案在南部的醫學中心已進行肌肉切片，醫師告知為此病，目前是服用葉酸中。

遺傳科醫師給予個案解釋目前的診斷方法與南部醫學中心大致無異，並解釋此病對於身體的影響與症狀。(諮詢過程中個案語氣尚屬穩定但略顯無助，表示急於想了解本院是否能提供更精確的診斷檢查以及想知道此病的病程進展會如何)。

2.個案在與遺傳科醫師的會談過程中提及案母的兩位姐妹皆已過世，個案大姐與三姐的大女兒也都已經過世。加以了解之後發現案母的大姐在年幼時即因不明原因而往生；而個案大姐的女兒死亡前曾出現過小腦病變的病程，三姐的女兒死亡原因則不甚清楚(三姐目前已離婚由案父負責教養)。(但是在與個案的會談過程中，諮詢員詢問家中其他人情形時，個案並未提及死亡的親屬)。

3.因此疾病為母系遺傳，且個案家族中有多位女性為不明原因而死亡，所以醫師建議請案姐、案妹及案母來做抽血檢驗與遺傳諮詢。此時個案顯得相當猶豫和困擾並表示案母的年紀已大，深怕此次檢驗造成母親的憂慮與心理負擔。並表示其姐妹皆還有子女，擔心會讓她們的生活造成重大影響與衝擊。

遺傳諮詢問題討論

1.會談過程中，個案表示因此疾病為母系遺傳疾病，所以擔心再檢驗後其母親的心理是否有衝擊。個案擔心母親可能會因此而自責且不忍母親擔心下一代的身體健康；另一方面家族中其他成員也可能遭受到同樣的抉擇，尤其二位姐姐皆經歷過喪女之痛，要如何面對其他子女的未來及可能面臨的狀況都是影響是否檢驗的重要因素，也是諮詢者值得探討的問題？(諮商過程中諮詢員此時應提供正確的遺傳訊息，並告之早期檢驗不只能使大家注意自身的健康情形，更可以避免下一代悲劇的產生。而此疾病亦可能使整個家族遭受重大的打擊及壓力，必要時可提供心理諮商相關資源，建議接受家族治療或個別的單一治療，以減輕心理負擔與恐懼。但最後仍應尊重個案自己的決定)。

2.訪談過程中個案表示自己的工作為負責南部地區軍營工作的協調者，工作業務內容十分繁重，一直以來總覺得自己沒有時間可以休息，且在前幾年雖有症狀出現但卻沒有近一年出現的症狀令人備受困擾。更一再地表示是否因為工作的關係而加重疾病的惡化，若休息後是否能使病情減緩。也提及目前以口服葉酸來治療，是否會有其他較有效的藥物可以幫助自己。(通常人們在遭受重大衝擊時心裡都會經歷過：否認、憤怒、哀傷、妥協及接受等五個階段。而此個案雖然已經了解自己的疾病卻仍希望它是可逆的，希望藉由休息後疾病會有改善，或者希望藥物能使其喪失的肌肉功能再恢復，內心之中似乎仍有掙扎及矛盾的部份存在。)

(此時諮商者應該給予正確的疾病資料，包括：遺傳、疾病的症狀、病程、治療及預後。告知疲累會加速疾病病程但仍應該保有基本且較不費力的運動，以維持身體肌肉功能；而藥物使用目前則為維生素補充。除此之外可建議其配偶或家屬加入商討，面對工作或家中經濟角色的改變應如何應對。諮商者應該對以後可能發生的狀況或醫療支援提供相關的資訊，使其了解未來可能會面臨的情形，並能在早期做出規劃)。