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基本資料
為一名小學時拔河意外、發生腦出血，至某醫學中心就醫後診斷出來為此病的患者，現年三十來歲的成年女性。個案得知家屬中許多人有高血壓的診斷，而個案對此病是否會遺傳下一代的疑慮已有多年（自高中時代），期間除對家人高血壓病情與治療關注度提高，本身並未就Moya
moya disease的疑慮與其家庭成員做過相關討論；此次是由本院門診手冊得知有提供遺傳諮詢服務，所以前來門診求診。
家族譜
(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )
疾病簡介
1950年代末期，日本的神經外科醫師報告出
moya moya disease。即使到今日，其成因仍然未知，所發現的是供應腦部血液的內頸動脈(the
internal carotid artery)變狹窄或是阻塞，造成腦部深層構造內其他分枝小血管補償性擴大，而形成像「抽煙吐出的煙霧」外型，而有"moya
moya（cloud of smoke）"這個日文名稱(Suzuki
J, Takaku A, 1969)。正式的病理名稱，應該稱作
"spontaneous occlusion
of the circle of Willis"（腦基底部Willis氏血管自發性阻塞）。
症狀
患者腦血管主要是發生兩類問題：一是大腦循環不足（腦缺血）、二是大腦動脈破裂（腦出血）。好發年齡有兩個高峰：一是十歲以下兒童（以 腦缺血居多）、再則是三十至四十歲成年人（以
腦出血居多）。
家族史方面，手足間或親子間再發生率達
10%，而且在日本人的盛行率尤其高，顯示有遺傳因素影響。即使成因仍然未知，但是在諸多可能的遺傳及環境因素當中，已經被排除是病毒或細菌感染造成，也未發現過人與人之間感染的傳染病形式。研究指出染色體上17q25區域與
familial moya moya disease 有相關。
此病臨床症狀多樣化，可包括半身癱瘓（hemiparesis）及半側身體的動作及感覺功能缺失，
癲癇，不自主運動，
步態不穩，單手或單腳無力
( monoparesis)，
咬字不清，
失語症，
視野缺損等。 |
