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基本資料
個案為一名32歲之女性，外觀並無任何異常，與先生以及兩個女兒共同前往就診。小女兒目前1歲3個月，就外觀而言可觀察到低位耳，耳廓異常，膚色略黃，心臟與內臟異常曾有過兩次開刀經驗，因三心房（cor
triatriatum）、肺動脈異常、胰臟包住十二指腸（環狀胰臟，annular
pancreas），腎臟膀胱功能差無法自行解尿，須父母協助導出尿液。陸續於另外兩家醫學中心做過染色體檢查，目前已知是第十對染色體有異常，但無明確診斷。
個案因小女兒染色體異常所造成各種先天畸形病症，積極求醫救治，希望能有明確診斷，先生與女兒檢查後仍無確定診斷，只知先生無異常，女兒的第十對染色體有缺失但不確定部位，故來求診希望做染色體檢查確定女兒疾病原因，以利後續治療方向。
家族譜
(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )
疾病簡介
三心房（cor
triatriatum）
是一種相當少見的先天性心臟病，指心臟的左心房或是右心房，在先天胚胎發育時有一層薄膜沒有吸收掉，而使得正常的左心房或右心房被分隔成兩個心房所導致。
其臨床表現可以隨著年齡的增加，從毫無症狀到嚴重的呼吸及心臟衰竭。三心房症的病童，需接受開刀治療，預後則視病童的實際情況而定，合併染色體異常者預後較差。
環狀胰臟（annular
pancreas）
新生兒小腸閉鎖為小兒外科常遇見的疾病之一，需要適當的處理，緊急的外科手術以及成功的手術後治療，才能顯著地降低它的死亡率與併發症發生的機會。
大約有 21%的病人是由環狀胰臟(annular
pancreas) 所引起，環狀胰臟是十二指腸被包在胰臟頭內部而引起狹窄阻塞。小腸閉鎖的合併異常常見的有trisomy
21，以及多種器官系統的異常。有 30%
十二指腸閉鎖合併有trisomy 21；另外有
30% 十二指腸閉鎖的病嬰合併有心臟、腎臟、肌肉骨骼系統或神經系統異常；而 10%
空迴腸閉鎖的嬰兒，也合併有心臟、腎臟、肌肉骨骼系統或神經系統異常。
若僅就合併單一器官系統的異常來算，則以心臟血管系統方面的異常最多，包括有心內墊缺損 (endocardial
cushion defect)、心房中膈缺損
(atrialseptal defect)、心室中膈缺損 (ventricular
septal defect)，以及開放性動脈導管
(patent ductusarterosus) 等等。另外還可能合併有的疾病像是唐氏症 (Down's
syndrome)、囊性纖維變性 (cystic
fibrosis)、VACTERRL
多種器官系統的異常 (VACTERRL association)、胎便造成的腸脹氣
(meconiumileus)、臍膨出
(omphalocele)、腹裂 (gastroschisis)
等等。
諮詢過程與內容
1.在小兒科的遺傳諮詢門診見到成人來求診，起初讓我感到訝異，仔細一想其實也不奇怪，在現代的台灣社會中大多數家庭都還是希望能有男丁以傳宗接代，在生育一個異常孩子後若還希望繼續生育，多少會擔心先前孩子的異常是由自己遺傳下去的。
這次的案主是一位發展正常的中年女性，生下了先天異常的女兒一年後，前來了解自身的染色體狀況，一方面是為了積極治療異常的女兒，另一方面也是為將來的生育計畫做一心理準備；在初步接觸時，案主、案主的先生和兩個女兒都在場，兩位成年人看起來神情稍有倦怠，對小女兒的異常狀況相當焦慮不安，關注的焦點在診斷的不確定上，但在進一步詢問小女兒的就醫狀況時，卻因為病情太複雜，所以案主與先生也不知道小女兒現在的"主治"醫師該是哪位？
2.雖然孩子目前的狀況沒有立即的生命危險，但長期照顧的壓力卻漸漸地浮現。長期照顧孩子的病情會耗竭家庭中的各種資源，父母承受很大的壓力，同時也可能忽略了對其他正常手足的照顧，專業人士及支持團體的適時介入對這樣的家庭是很重要的，遺傳諮詢人員能在這中間扮演關鍵的角色；適切的關懷和提醒有時能改變很多人的命運；對於這個案主，當天除了讓她抽血作染色體檢查外，諮詢員也以同理心傾聽他們目前照顧的難處與不安，並提醒他們讓孩子定期回診追蹤的重要性，表達出期待能跟他們一起尋找對孩子最好的照顧方式。
3.染色體的異常因著異常的狀況不同，檢查難易的落差也很大；單純如三倍體或單倍體的異常到各種複雜的缺失、轉位、重複….有時造成異常的情況令人無法想像，以現今的科技，找不出原因的異常也還很多，而這些異常的謎團中往往也潛藏了造物主無上的智慧。
4.在此次案主對女兒症狀的描述中，不難聽出對女兒病情的焦慮與調適上的困難。他們描述女兒"從一出生就一直住院，已經開過兩次大刀了，還一直找不出原因，現在還要幫她導尿，沒有辦法自己解尿。"
5.在此，諮詢員心中對案主所想要了解的"原因"與動機感到好奇，畢竟，如此病重的孩子現在能穩定出院，至少可以確定沒有立即的生命危險，當下"如何照顧"或許才是最重要的。
或許是遺傳諮詢門診的特性才讓案主集中焦點在找出染色體異常上吧！但當隱約了解到病童的就醫狀況時，諮詢員還是會站在病童的福祉上，希望案主能把注意力的焦點轉移到對病童的照顧上，不過當天諮詢時間並不充裕，諮詢的空間也不是很舒適，所以很多的細節並沒有與案主詳談，在未來還有許多可諮詢的事項，希望能再有機會為他們一家人服務。
6.因為當天沒有調閱病童的病例，在聽完病童的症狀描述後，諮詢員查詢與病童症狀相關的資訊；了解病童開刀治療的原因與預後後，對於家屬的焦急更能同理與了解。而在查詢相關症狀的聯結後，卻看不出症狀與已知第十對染色體異常的關連，或許還需要增進查詢的功力；也希望能早日解開這個孩子先天異常的謎團。
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