基本資料
個案為一8歲的小男生，由案母媽媽帶領其北上就醫，身高為126cm，體重為25kg，髮量稀疏，牙縫大有部份缺牙，怕熱，易流汗，皮膚易有白色顆粒狀突起。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

疾病簡介
外胚層發育不良(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)是一大群以一種或多種外胚層組織和其附屬物，如：頭髮(hypotrichosis, partial, or total alopecia)、指甲(dystrophic, hypertrophic, abnormally keratinized)、牙齒(enamel defect or absent)及汗腺(hypoplastic or aplastic)的先天缺陷為特徵的可遺傳狀況。

通常外胚層發育不良並不單純只有"外胚層"，中胚層及較少見的內胚層發育不良有時會共同存在。當與發展有關的重要基因發生突變或是改變了表現的方式，會造成胚胎發生時，改變了在不同胚層間展現個別的組織區域和特殊影響力，而造成大範圍的外胚層發育不良。 估計約有200種不同的外胚層發育不良類型，約只有30種曾被研究過並找出確定的致病基因。



諮詢過程與內容

1.個案與案母原先是預約早上的門診，但因車程延誤所以下午才來到小兒科的遺傳門診，也因此調度病歷花費了不少時間。起初，案母對久候稍有不耐，但予解釋後可接受並遵守診間秩序。但病歷送來後並無過去就診紀錄，於是由諮詢員重新開始病史之詢問與進行收集家族譜相關訊息。

2.案母表示個案出生時髮量正常，但1~2週後胎毛即大量掉落，之後只有零星毛囊長出頭髮，曾四處就醫希望找出真正的原因，但一直沒有定論；5~6歲時曾在北部某醫學中心就診，但因無法配合做頭皮切片所以沒有繼續追蹤。

3.案母曾自行收集資料，根據疾病臨床症狀比較後懷疑其子為此症患者。此次因為小兒科與皮膚科醫師都建議他們可以再次北上至本院遺傳門診進行遺傳諮詢與服務。

4.案母親在描述其家族病史的過程中與個案不時仍有互動，較常以眼神與微笑同時傳遞，個案自己本身雖然對外觀有所堅持（其一再的堅持一定要保留頭髮），但卻也能以此自我解嘲一番（把自己少量的頭髮拉成龐克頭狀，藉以博君一笑），性格屬於外向，活潑好動，雖然對於自己的外觀異常現象會有一點自卑心理，但其人際互動卻呈現出不會畏縮退卻的性格。

5. 案母親對於個案也能抱持接受的態度，期望能找到有效的治療來增加孩子的自信心。經遺傳專科醫師診視後，並查證資料後確定個案為此症患者，並告知案母確實為外胚層發育不良，目前針對髮量稀疏情況並沒有改善的治療方式，但要他們注意日常生活中體溫調節的照顧，指導個案自行監測體熱蓄積狀況及適當的散熱方式。

6.案母對於這樣的答案並沒有作任何表示，但一直對於孩子的相關福祉很關心，持續仔細地聆聽照顧的細節且有所回應；對於孩子外觀的異常雖然感到相當歉疚，卻能以積極樂觀的態度來面對；或許就是這種態度上的身教，才能培養並成長為一個特別令人疼愛的孩子，在不知不覺中案母或許已經找到最好的治療方式了。