基本資料
顏 X幄、1歲5個月。北部某地區醫院出生、為足月產，出生時體重2470公克，並未住保溫箱，也無使用氧氣的經驗。約在2個月大，家人在照顧時發現個案眼睛無法與交談者對焦，於是至醫院檢查，醫師告知是先天性的障礙，需要長期追蹤。5個月大時，至醫學中心求診，診斷為疑似PHPV〈 Persistent hyperplastic primary 〉vitreous。之後一直於某醫學中心長期追蹤、治療。此次來院求診是因為個案父親也是位視障人士，右眼全盲、左眼視力只有0.2，曾被醫師診斷為先天性白內障。因此，家人想要了解此病是否有遺傳傾向？遺傳機率有多高？是否有基因檢測的方法來作為是否要生下一胎的參考？

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

疾病簡介
家族性滲出性玻璃體視網膜病變，是一種罕見的眼科疾患。最主要影響眼底的視網膜及玻璃體，產生清澈的液體進入眼睛內部所致。

眼球的玻璃體位於眼睛中央在水晶體之後視網膜之前，為透明的眼球內組織，其外觀有若凝膠一般，體積約為3.9至4.5毫升，占眼球總體積2/3至3/4。在正常情況下，玻璃體充滿整個玻璃體腔，其原纖維 (Fibrils)與視網膜內界膜的原纖維附著且混合。玻璃體原纖維組成的特性不同與玻璃體所產生的病理變化有高度的關係。

由於玻璃體之特性解構類似凝膠，故對於外界的衝撞有良好的緩衝效果，因此一般認為在正常狀態下玻璃體具有保護視網膜的功能，但是也由於玻璃體與視網膜的有這麼聚密的關係，不但視網膜的產生疾患後會對玻璃體產生影響，玻璃體本身的病變亦可導致視網膜的病變，所以許多眼科病理學家常將兩者視為一整體，認為兩者的病變有"唇齒"之關係。

玻璃體除了老化、變性退化外，一般甚少令人們困擾，較常見的疾患如下：

遺傳性玻璃體視網膜的變性，分為三個主要型式為：

1.性聯遺傳青年型視網膜的分離，其遺傳如同隱性性聯遺傳特質，如某些類型的色盲症。

2.體染色體隱性遺傳玻璃體視網膜的變性，是進行性異常，在中心有玻璃體蓋膜，週邊有視網膜的剝離或變性並常併發白內障，此病最後會導致失明。

3. 體染色體顯性遺傳：如Wagner氏玻璃體視網膜的病變，本身不會引起失明，但常伴有玻璃體的破壞，液化及近視、白內障、視網膜的剝離，視網膜的色素沉著及脫色素等問題。

遺傳模式此病屬於體染色體顯性遺傳，其穿透力（penetrance）約為100﹪，因此只要帶有此罹病基因都會有症狀表現。罹病基因被map在11q14-q21和11q13.4兩處。11q13.4有一LRP5基因的突變曾被報導可能會導致EVR 1。

臨床症狀
此病發展通常很緩慢，患孩除了眼睛問題以外，其他健康狀況良好。大部分個案在幼兒期或青春期開始發病，但是會在二十歲左右停止惡化。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變的表現很多樣化，有三篇研究指出約有85%帶有此基因的病人是不表現出症狀的。

臨床症狀有玻璃體剝離、玻璃體有雪片狀物質、黃斑部異位、視網膜下及周邊有滲出物以及局部的視網膜剝離等症狀。

諮詢過程與內容
1.個案第一次到遺傳門診時，除了父母陪同以連外祖父也一起前來，在諮詢的過程中均由祖父發問，案父與案母則在一旁靜靜聆聽，除了諮詢員主動詢問否則均由祖父回答。

2.據祖父主訴案父從小眼睛就不好，右眼出生時就已失明，左眼視力又一直再減退。從小就遍訪名醫，告知是先天性白內障，只有定期複檢以外，並無其他好的方法。案父因視力不好，在校成績也不理想，國中畢業以後個案祖父?安排案父到盲人重建院學習按摩，希望習得一技之長才能照顧自己。

因為工作穩定，經人介紹於二年前與緬甸籍太太結婚並生下一男。本來認為案父的疾病是偶發事件，從未與遺傳疾病聯想在一起，但是個案的情況似乎較案父更為嚴重，因此擔心是否真是案父遺傳下來所致？並且擔心若是遺傳疾病，個案父母生下下一胎的機率又是多少？並且表示即使有一點機率，那麼將不再鼓勵個案父母繼續生育，因為生下一個殘障的孩子，父母很辛苦、孩子很可憐。

3.依據疾病診斷與家族譜應可推測此疾病在此家族中的遺傳型是為體染色體顯性遺傳，此疾病的penetrance為100%。因此諮詢員向家屬解釋，若是在懷孕，不管男女患有此疾病的機會為50%，而且其症狀可能與父親、姐姐的情況相似。

4.聽完諮詢員解釋後，個案祖父立即表示目前是否有方法可以在產前檢查出來。諮詢員回答，雖然有醫學報告指出造成這個疾病的基因位於第11對染色體上面，但是每個染色體區域很廣、含有的基因很多，此基因確切的位置仍未知。因此要在產前診斷出此疾病，目前仍是努力的目標。

5.個案祖父繼續表示其看法，認為如果機率這麼高，他們可能選擇不再繼續生育。因為案父已經是病人，殘障人士先天條件就比別人差，再加上後天環境上的限制，使得求學與謀職不易。若是以現在的經濟情況，照顧個案尚且可以，如果再生下一個患病的孩子，那麼不僅是全家受累，孩子也無法的到好的教養。與其生下多個生病的孩子，不如只生一個好好的照顧他，即使他也是個病人。

6.諮詢員詢問案父的看法，案父認為父親的想法是為他們好，並且也相當認同父親的看法。

遺傳諮詢問題討論

1.一個嬰孩初生後視覺的發展比其他的感官要早，嬰孩於一、二個月後即可轉動眼睛注視東西，但是視障者就缺乏看的經驗，這對他以後的發展會有很大的影響：(1).吸收外界知識的困難(2).限制個人的生活範圍(3).阻礙個人的生活適應。

因此造成：膽怯害羞，不願與人接觸：在諮詢時可以發現當有人叫個案時個案會將頭低下會轉到另一側；缺乏主動性；比較自卑：覺得自己比不上別人，什麼都比別人差。這在諮詢時。由案父對疾病觀感的描述，可以得知：案父覺得自己是病人，又將不好的基因傳給下一代，自己也很無奈，不願自己有這個病，更不願小孩得個病。但事實發生了只好接受。

本來已經比較自卑的心理，再加上內疚的情緒，讓案父在諮詢的過程中，總是靜靜的在一旁聆聽，很少表示自己的意見。因此，應該有機會讓案父表達他的內疚與無奈。告訴個案有些責任是個案必須負責的，但並不全然都是。因為沒有人能夠有能力選擇自己想要的基因，而案父願意到基因醫學門診求助就是一種負責任的做法。

2.個案母親為緬甸籍新娘，隻身來到台灣、語言不通，先生又是殘障人士，對於案主的教養資訊因為受限於語言的不同，除了透過案主祖父母外較不易取得。因此，是否案母也背負極大照顧上的壓力，這也是要進一步探討的主題？

3.另外個案祖父主訴自己年紀已大，兒子與孫女都是盲人媳婦又是外籍人士，他會擔心兒子的婚姻。因為如果夫妻關係不夠穩固，缺陷兒的誕生可能對婚姻造成危機，增加衝突的機會。臨床上看到有些夫妻因為互相推諉責任而反目成仇，甚至因而婚姻破碎，或夫妻之一方逃避，離開家庭。因此，祖父認為只要下一胎有一點機率會發病，他都不贊成兒子再生育。可是這只是祖父一方想法，雖然出發點是為子女好，但是這對夫妻是否也和父親一樣認同這個理念或者他們仍對下一胎產下正常孩子尚有期待？

4.孩子是缺陷兒時通常需要較多的照顧，加上孩子的醫療費用，就醫的交通費用等，對於中低收入家庭將造成經濟困難。尤其案父也是殘障人士案母又是外籍新娘，國藉及語言的問題更增加經濟及照顧上的困難度。

心得

1.屋漏偏逢連夜雨，家族裡面連續兩代發生了同樣的疾病，這是因為不一樣的基因傳遞，造就了生命的一個意外。罕見疾病患者是經常被社會所忽略與遺忘的一群人，他們不但是享用醫療資源的弱勢，奇特的疾病更常遭一般人所誤解而害怕接近。

2.這類病患除了本身長期為病所苦外，也會造成其家人精神上及經濟上很大的負擔；因疾病本身常常不容易診斷，需要更多的醫護人員及專業人士的投入，社會大眾及政府更應該重視並接納它的存在。所以遺傳諮詢團隊在照顧這些患者上也扮演了一個很重要的角色，他們必須提供患者及家屬有關疾病的各項資料及疑問解答，例如疾病的來龍去脈、如何監測與追蹤、病程的進展、診斷及治療方式，以及基因在人體內傳遞的情形、疾病的遺傳模式，產前遺傳 診斷如何進行，疾病再發率的預估及在特定親屬的發生率等等。

3.希望隨著分子生物學的進步及未來基因圖譜的完成，罕見疾病不論在研究上、診斷、甚至治療上可以有更多的突破，使我們因先天無法改變的傷害，可以後天的方法來做補救，使我們的生命不再因為缺陷而感傷！

參考資料

武光東、劉權章（2002）•遺傳諮詢•台北：合記圖書出版社

蔣欣欣、喻永生〈1997〉•唐氏症嬰幼兒父母認知真相後之調適過程•護理研究，5〈1〉，19-27

王寶珠〈1999〉•一位高危險性新生兒母親的壓力源及因應行為•護理新象，9〈2〉，56-65

Diane L. Baker. A Guide to Genetic Counseling(1998). New-York: WILEY-LISS

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133780