基本資料
在遺傳諮詢的門診中，會談的對象為一家族中疑似有脊髓性小腦萎縮症病史的小男孩與她的母親及陪同他們前來就診的大阿姨。
姓名：王x碩 性別：男 年齡：8歲 身高：127 cm 體重：23.3 kg 頭圍：50 cm

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

疾病簡介
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。基因中分別有段異常的CAG核甘酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。
此症是一種與神經元退化有關的疾病，同時它又屬於體染色體顯性的遺傳性疾病，因此只要親代中任何一人帶有此病的基因，就能夠遺傳至子代造成發病。由遺傳性的運動失調缺陷基因所製造出不正常的蛋白質，除了可能會造成蛋白質結構上的改變而導致失去功能之外，當大量累積時也會對神經細胞具有毒性，使神經細胞持續地退化或死亡，因而造成了肌肉對從腦部傳來的指令反應漸差，令肌肉、四肢不協調的症狀越來越明顯。一個具有此症疾病的家族，其後代很有可能隨著年齡的增長，代代會有提早出現此症的疾病症狀，導致無法隨心所欲的行動甚或控制軀體的情形發生。

發生率
由於此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均約在30~40歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。在臺灣患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標誌，稱企鵝家族。

臨床症狀
主要病徵包括：1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。2.眼球轉動異常3.講話含糊不清、吞嚥困難。
臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。

治療
隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86。CAG所對應的胺基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。



諮詢過程與內容

1.個案是由母親與大阿姨的陪同下步入門診求診並與學生進行初步的會談，個案現已8歲大，從外觀上看眼珠呈現了明顯藍顏色的現象，母親代訴一出生時就發現了，今年經宜蘭地區診所眼科醫師檢查後發現其視力已有逐漸退化與弱視的現象，所以建議她們應積極的前往醫學中心進行進一步詳細之檢查與診斷。

2.個案曾於學校與家中不明原因而昏倒，經家人送至醫院住院觀察後經醫師診斷為糖尿病，目前施打胰島素治療中，但施打的次數與頻率控制的不好，病況也是呈現時好時壞的情形。會談中學生觀察到個案相當的好動且喜愛發言，身體會不停地扭動似乎坐立難安，學生嘗試與其獨立對話，而個案的反應相當靈敏且對答如流。

3.案母多年前已和案父分居，有2個兒子，只有個案與案母同住，弟第則是與案父同住。案母主訴令她感到最大的困擾就是家族中有脊髓性小腦萎縮症的病史，接下來因案母有些情緒反應，所以改由大阿姨代訴家族中發生的狀況，目前四姐妹中已有兩位相繼發病，分別是排行第二的妹妹與第四的案母，兩人今年皆在某醫學中心院接受過腦部核磁共振檢查，醫師發現兩人皆已有小腦萎縮的情形。案母自己在4~5年前開始覺得身體較為虛弱、走路步態不穩，且有情緒難以控制的症狀出現；直至今日雖已步態蹣跚，仍堅持自己不需使用助行器輔助，二姐的狀況與自己極為類似。案母的母親也約在30歲左右發病，目前行動已經無法自主、臥病在床的狀態。

4.個案也曾被醫師診斷為過動症的病史，接受過一陣子資源班的特殊教育。案母擔心自己的病況日趨惡化，無法照顧個案生活起居，自己也無法工作，目前接受低收入的生活津貼與補助以及其他家人們的協助，才得以暫且溫飽與過日子。所以案母很想知道自己是不是真的罹患了脊髓性小腦萎縮症，希望能進行相關的基因檢測。

5.約與案母與大阿姨進行了30分鐘的會談，除了藉由初步會談了解個案目前的狀況，並嘗試建立彼此間的信任感。案母的情緒也隨著學生與其解釋此症的疾病簡介與遺傳模式後，呈現出相當不解的態度並交織著失落傷心的心情，頓時會談室陷入一股令人欲之窒息的氛圍中，所以學生儘量在傳達給患者壞消息時都會以關心、溫暖與同理心的態度與言語來告知，這一切訊息傳達與說明的過程看似簡單，但對彼此而言真的都不是件容易的事。

遺傳諮詢問題討論

1.對於此症目前並無特殊治療法，通常只能給予症狀治療。而臺大醫院目前不進行未成年子女的篩檢。至於胎兒篩檢，則牽涉到更大的倫理爭議。所提供的常規性檢驗有SCA1、SCA2、SCA3、SCA6及DRPLA，非常規性的為SCA7。

在其他的醫學中心也有提供類似的檢查，或提供諮詢及轉介。可確定型別的患者以第二型與第三型為主，第三型比率較高，但仍有不少患者無法檢驗出來(約40%)。據了解各醫院提供的檢驗型別及檢驗的收費方式不盡相同。臺大醫院對患者與其家屬收費均相同，但只有患者的型別確定時才對其家屬進行篩檢。

高危險群篩檢前需要先接受完整的遺傳諮詢，確定受試者對疾病本身、對可能之受試結果及自己可能採取的因應措施有所了解。所以學生在案母與大阿姨施行基因檢測前，又與兩位談了一下檢查的過程與結果的回應措施與處理。個案只有8歲大，所以不進行基因檢測，此次門診留下血液檢體的為案母與其大阿姨，預計下次門診回診時就可得知檢測結果。

2.案母主訴她自己在4~5年就已自覺身體的狀況在走下坡，但她始終不願相信這是因為家族性遺傳的關係，一直歸因於是因為自己長期以來酗酒與抽菸行為所導致，但因為二姐與她發病的時間與進展皆十分相似，而且走路愈來愈不穩，都需要墊腳尖來行走，甚至需要扶著東西才能行動，才慢慢的意識到必須正視這件事。也覺得這實在太奇怪了，四姐妹中居然只有她與二姐才會生病，為什麼會這麼剛好排行偶位數的她們就遇上了這折磨人的疾病，令她感到十分不解與質疑，甚至說到傷心處時更是啜泣不已，難以平復。

案母在聽到無藥可治的訊息時，難掩失落的表情，淚水潸然而下，更是娓娓道出她以前年輕時所作的一切荒唐事，國中畢業後也沒有積極的找事情作，因為愛玩又愛漂亮，所以抽菸、喝酒的習慣就是在那時就開始的，回想自己以前是相當活潑好動的個性，現在卻被疾病折磨的不成人樣，日漸消瘦變形中，情緒常常無法控制，看著可愛的兒子在她身邊繞來繞去的，很想給她一個身心健全的家庭，但似乎很難做到。雖然如此，案母仍選擇自我放逐，照樣酗酒或是離家出走，在她的手腕處依晞可見大大小小不同的刀痕痕跡。

3.身處於如此的家庭環境中，大阿姨對於自己是否會發病也感到疑慮，根據其家族中發病者的年齡來推算(皆約在30歲時發病)，大阿姨應是被排除有遺傳的機率，學生將遺傳模式與可能的機率一一的傳達給她們了解，而案母未來的發展可能會與她們臥床的狀況極為相似，在心智或是神經方面均會逐漸退化的現象也做了一番敘述。大阿姨希望自己可以幫助案母多一點，不論在心理或經濟上的協助，學生也轉介了小腦萎縮症病友會組織的相關訊息給她們知道，希望加入病友會後能夠獲得一些相關的支持與資源。

4.面對這樣的一個疾病，相信在她們患病的歷程中，患者不僅須承受形體上的病痛與煎熬，心理上所受的折磨與悲痛更是難以言語。上帝讓人類沒有預知未來的能力，是對人類最大的慈悲；此症最大的傷痛之ㄧ，在於患者從過去照顧患病家屬的經驗，為自己描繪出極可怕的未來，結果路還未走到那裡，心情就已經陷入那種境地；因此心靈常受到遠比身體更大的創傷。選擇自我放逐的案母是否能夠尋找到安頓自己的能量？如果心靈沒有得到安頓，這漫漫長路不容易走得安穩。

要安頓心靈，很大一部份要靠自己去尋找力量。有許多小腦萎縮症的病友改變消極的想法，與家人、病友進行溝通，採用另一種態度來面對生活，積極保養身體，病情惡化的不至於很快，家人與親友的溫暖與支持是相當重要的安定力量，也能協助他們一起對抗疾病。

參考資料

李察.詹納( Richard M. Zard )著；譚家瑜譯。醫院裡的哲學家。台北市：心靈工坊文化，(2001)。

奧柏瑞.米藍斯基( Aubrey Milunsky )著；嚴愛鑫譯。別讓遺傳決定你的命運(Your Genetic Destiny)。台北市：商周出版，(2002)。

畢柳鶯著。醫步醫腳印。台北市：聯經出版，(2003)。

Barbara Bowles Biesecker, Theresa M. Marteau(1999). "The future of gentic counseling : an international perspective".American Journal of Medical Genetics,94 :194-195.

Kaja Finkler, Cecile Skrzynia, & James P. Evans. (2003). "The new genetics and its consequence for family, kinship, medicine and genetics". Social Science & Medicine, 57: 403-407.