前言
異常的孩子，對於父母與其家庭來說是一個很大的衝擊，所造成的影響可想而知。有的家長為了孩子，夫妻會相互指責，甚至走上離婚一途；有些則為了孩子的醫療，生活大亂，甚至負債累累。諸如此類的情況，在臨床上時有所見。而醫護人員應站在什麼樣的角度來看待這些事情，以及如何協助這些需要幫助的家庭渡過難關迎向陽光，讓異常的孩子有更好的發展與未來。父母及家庭與孩子的未來與發展有絕對的相關，協助他們接受孩子，讓孩子與家庭能過得更有尊嚴與快樂，也是醫療團對應達成的目標。

疾病簡介

X染色體脆折症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，其致病之FMR-1基因在1991年於報告中提出，由於其CGG重複過度擴增，導致不正常之(methylation)甲基化，進而無法順利產生FMR-1基因所製之蛋白(FMRP)。

而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。其遺傳模式屬性聯遺傳，正常情況下，FMR1基因很穩定的由親代傳給子代。

此症患者(Fragile-X mental retardation)的FMR1基因出現三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數有異常擴增的現象，這種重覆次數，當FMR-1基因CGG數低於54時，它們會穩定地傳承給子代；若在55~200之間，稱為「準突變(pre-mutation)」，其本身並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變(full-mutation)」，即CGG重覆次數大於200，甚至數千次之多，而導致子女罹患此症。

發生率
在男性約1/1,000~/1,250，在女性為1/2,000~1/2,500。

臨床症狀
於幼兒時期很難從外觀上發現，患者通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生。男性患者會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後，睪丸為正常人的兩倍大。女性患者症狀通常較少，程度亦較輕。可能的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不一定有學習及行為障礙。攜有準突變基因之孕婦，產前可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。

基本資料
呂X明，G1P1，出生狀況可，目前6歲1個月，體重29.7公斤，身高：129cm，據案父主訴，於1歲左右發現個案有發展上的問題，曾於中部某醫學中心進行早療評估，當時並無正確診斷，但確定有發展遲緩情形，因此，隨即開始進行早療課程之安排。

病史
案父於1年多前自行將個案轉到本院求診及再評估，就診期間曾安排相關檢查，發現個案之腦波有異常現象，及腦部神經髓鞘化較差，期間個案都一直有接受早療之課程訓練。經神經科 醫師建議接受X染色體脆折症之分子檢驗，確診為X染色體脆折症患者。

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

諮詢過程與內容

1.根據案父描述孩子在1歲左右，就發現他的發展有問題，最早是在中部某醫學中心進行發展遲緩的評估，評估結果確定有遲緩情形，當時就已展開早期療育，目前在本院進行語言與職能治療，另一家醫院則是進行物理治療。

2.前往遺傳門診主要的原因，是因為最近神經科醫師幫孩子安排了基因檢測，確定他的遲緩是由於X染色體脆折症所引起的，而案父自己也上網找了許多相關的資料，比對了其中的一些症狀之後，發現與資料上所寫的其實真的是和孩子的症狀非常類似，而此次也是由神經科醫師的轉介，所以來進行較詳細的遺傳諮詢，而案父也希望能就手邊找尋到的資料，再和醫師或遺傳諮詢師進行討論，希望能在未來孩子的教育上，知道要如何來做將會是對孩子最有幫助的做法，而案父更認為若是採用強制或是較嚴厲的教育方式為適當的話，他將會採用這種方法來對待孩子。

遺傳諮詢師向案父說明，一般對於孩子的治療最主要還是著重於療育的部分，因為這類孩子會有學習上的困難，更需長期的訓練，才能讓他們的能力發展到遺傳的最佳狀態。在教育孩子的部分，其實一般此症的孩子會有一些特定的行為模式，而且每個孩子皆有其個別差異，在教育的部分則建議配合小兒心智科與復健科的評估，之後再針對孩子的需要來安排學習計畫，而學習最重要是要建立孩子的自信，更重要是要讓孩子體會學習樂趣，發展才會正向。

3.孩子的身體健康，有沒有需特別注意的地方，還有，這個疾病以後會不會再合併有其他器官的病變，以及想再確定這到底是怎麼遺傳的？所以遺傳諮詢師針對以上疑問一一提出說明，X染色體是決定性別的一對染色體，男生是XY，女生是XX，男生的X染色體是由母親所提供的。

對於孩子未來器官上是否會再合併有其他的病變，一般來說是不會有太大的變化。 X染色體脆折症最主要是由於X染色體上的一個基因出現三核甘酸CGG重覆次數異常擴增所造成，這種重覆次數，在次數低於54時，它們會穩定的遺傳給下一代；若在55~200之間，稱為「準突變(pre-mutation)」，帶因者本身並沒症狀，但在經由母親傳其下一代時，可能會進一步擴增，而達到「全突變(full-mutation)」的情形，也就是CGG重覆次數大於200，甚至數千次之多，而導致子女罹患此症。


感想與心得
教育水準提昇，經常遇到前來諮詢的病人或家長已先查詢過相關的資料，才前來進行諮詢，未來若諮詢師本身的學識經驗不足，則根本無法應付此類的患者或家屬。在以前對於X染色體脆折症的患者，僅止於書本上的印象而已，而此次則是正式的運用於真實的患者身上，於此次諮詢過程中，亦能感受到家長對於孩子的關心與在意，為了孩子而努力付出，過程中家長也能與諮詢師討論與及時澄清相關的重點，對於諮詢師所提供的建議能認同，整體之諮詢過程尚屬順利，相信未來再遇到此類患者時應會處理的更好。

參考資料
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