基本資料
袁X明，G1P1，出生體重：2400g，出生狀況可。出生後幾天接獲新生兒篩檢通知，疑似為此症而由外院轉至本院新生兒加護病房。


現在史
個案於93.10於台中縣某醫院出生。個案於轉院前一週即出現食慾差、嘔吐、肌肉張力減弱等症狀，因接獲新生兒篩檢中心通知楓糖尿症高疑陽性，所以經原接生醫院建議而轉至本院新生兒加護病房觀察與治療，經篩檢複檢後確診為楓糖尿症患者。


家族史
案父45歲是一位虔誠的佛教徒，有糖尿病，職業為計程車司機，案母26歲是一位家庭主婦，結婚已多年，目前仍無台灣國籍因此無法工作負擔家計，案父表示，因職業關係，平時收入並不固定，對於自己需負擔一家三口之健保費、房屋貸款及生活費等開銷，著實感受到生活經濟壓力甚大。平日夫妻感情融洽，此為第一胎，家族中並無特殊之疾病史。


家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

疾病簡介

楓糖尿症之遺傳機制
楓糖尿症（Maple syrup urine disease；MSUD）為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」（Branched chain x-keto acid dehydrogenase；BCKD）的功能發生機障，而導致白胺酸（Leucine；Leu）、異白胺酸（Isoleucine；Ile）及頡胺酸（Valine；Val）等支鏈胺基酸（Branched chain amino acid ;BCAA）的堆積。患者血中白胺酸濃度會增加20-40倍，異白胺酸及頡胺酸濃度約增加5-10倍。也由於患者體內存有異白胺酸的酮酸衍生物，尿中有楓糖漿(像焦糖)的味道，因而命名為楓糖尿症。歐洲白人發生率約為十二萬分之一，美國為二十五萬分之一，國內發生率不明，但在臨床上有發現數名個案，多在南部山地原住民中。

症狀
一般症狀：慵懶、餵食減少、體重增加遲緩、肌張力增加或減少、嘔吐、哭聲頻率高、抽搐、含楓糖漿味的尿。

臨床上可分為：
典型(Classic)：酵素活性為正常的0-2%，台灣臨床上之發現多為典型的病患。
中間型(Intermediate)：酵素活性為正常的3-8%
間歇型(Intermittent)：酵素活性約為正常的8-15%
反映型(Thiamine)：有部份病患對服用維生素B1(VitB1 thiamine)有反應，在服用維他命B1後，血中白胺酸、異白胺酸及頡胺酸濃度會降低，此型患者的症狀也較典型為輕，發病較晚。

確認及診斷
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片中白胺酸的含量，當濃度高於2mg/dL 時應進一步複查，白胺酸濃度若超過4mg/dL，即應緊急進行轉介確認診斷，但目前國內之新生兒篩檢已無此項，但若家屬同意自費進行質譜儀之代謝篩檢仍可早期發現。實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量及尿液中相關胺基酸衍生的異常有機酸含量，或直接測定表皮細胞或白血球中「支鏈酮酸去氫酵素」(BCKD)的活性。

諮詢過程與內容

1.案母一開始就表示是因為小孩出生幾天後突然接到醫院的電話通知，要將寶寶轉介到某醫學中心，因為地區醫院的設備不足，無法進行相關治療。要他們趕快辦妥轉院手續，所以當天就轉至醫學中心。對於麼寶寶吃得不好，爾後又接到醫院的通知感到十分疑惑且擔心。 諮詢師接著向個案父母解釋小孩並不是高危險群，所以醫院會按一般程序餵食的過程，不可能會讓小嬰兒餓到篩檢結束。而醫院按照正規程序會進行第一次篩檢，篩檢須經過一段時間，在這當中若有任何異常狀況，醫院就會馬上通知家長，並不會故意延誤通知的。

2. 案父提出一些個人看法，並娓娓道出心裡的感受，認為其實對於這樣的狀況，他們多少少已有心裡的準備，也知道現在只能治標，讓寶寶可以舒服一點，但他們仍想知道的是小孩一輩子都必須要這樣渡過嗎?都必須監控疾病指標嗎?所以諮詢師根據這些疑問再回覆案母與案父，讓他們了解因為這些症狀都是導致胺基酸代謝異常的所引起的，所以必須長期的接受監控與評估，以免疾病指標不穩定而對小孩造成更大的傷害與影響。

3. 對於飲食方面呢?他一輩子都必須喝牛奶嗎?不能吃其他柬西嗎?案父還是感到十分憂心詢問著。針對這部分諮詢師請營養師回覆案父:目前我們是使用特殊配方加上一般嬰兒配方做調配來控制那些指標，因為那些胺基酸過多會造成累積，但人體內又必須有那些胺基酸供給所需。等到小孩可以增加副食品後，我們也可以添加其他食物，只是對於要吃的量我們必須小心精算。學齡後的孩童也可自行購買進口之特殊低蛋白食品，以增加食物的種類及口味。

4. 案父表示目前他每個月的收入還不是很固定，全家就僅靠他一個人維持，也有房貸的壓力，小孩的健保費每個月要好幾千多元，想知道是否有什麼方式可以減輕負擔。 關於這個問題諮詢師已請教過社工員，社工可幫忙協助辦理，但一般由醫院辦理來往時間會較長，所以建議案父若時間上方便的話，可選擇自行將醫師開立的重大傷病證明、身份證及印章至健保局辦理，當天即可辦理好。之後可再辦理殘障鑑定，如此對於寶寶未來若需要一些醫療上的補助會有較多的幫助，至於健保費應也會有所減免。

5. 案父難過的說著：「不知道是不是上輩子做了什麼事，結婚幾年來也沒有避孕，盼了那麼久終於有了自己的小孩，沒想到這種比中大獎還難的事，竟會發生在我們身上，唉!.....(一陣沉默)如果我們想生第二胎一樣的機率有多高?」諮詢師以和緩的語氣向案父與案母說明：「自然界的一些變異，並非是我們所能控制的，中國人的一些古老觀念，確實為我們帶來了很多的困擾，其實這樣的事無對錯與好壞，初期遇到心理絕對是很難受的。耐心的學習如何照顧寶寶應該是目前最重要的，況且除了你們之外，醫院中還有很多同仁都是非常關心你們的，希望能幫助寶寶趕快渡過難關。至於下一胎的發生機率來說，因楓糖尿症是隱性的遺傳疾病，下一胎仍有四分之一的機會會生到罹病的孩子。」諮詢師也會繼續幫忙協助尋找是否有相同病類的家庭可以分享一些經驗，因為可以讓他們早一點學會照顧這樣的小孩，而父母親也有這樣的意願願意學習。