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疾
病 名 稱
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作
者
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| 楓糖尿症
(Maple syrup urine disease) |
陳素珍
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 神經纖維瘤
(Neurofibromatosis) |
林毓婷
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| Goldenhar症候群
(Goldenhar syndrome) |
林毓婷
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| Silver-Russell症候群
(Silver-Russell Syndrome) |
郭惠珍
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 貝克氏肌肉萎縮症
(Becker
Muscular Dystrophy) |
郭惠珍
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 亨丁頓舞蹈症
( Huntington chorea ) |
黃愛珠
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 染色體不平衡性轉位(Chromosome
unbalance translocation) |
曾淑真
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 埃利偉氏症候群(Ellis-van
Creveld syndrome) |
曾淑真
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 粘多醣症(Mucopolysaccharidosis,MPS
) |
孫迪群
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| X染色體脆折症(Fragile
X Syndrome) |
陳素珍
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
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黃愛珠
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 脊髓性小腦萎縮症
(Spinocerebellar ataxia ,SCA) |
郭惠珍
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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家族性滲出性玻璃體視網膜病變
(Familial
Exudative Vitreoretiopathy,EVR） |
林毓婷
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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大腦白質退化症
(Adrenoleukodystrophy,ALD)
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方凱企
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| Ehlers-Danlos
症候群(
Ehlers-Danlos Syndrome, EDS) |
陳曉玲
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 染色體異常(Chormosome
anomaly) |
陳曉玲
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 毛毛樣腦血管疾病(Moya
moya Disease ) |
方凱企
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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賴博氏遺傳性視覺神經症
(
Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON
)
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詹芳瑜
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 粒線體異常(Mitochondrial
disorder) |
陳虹惠
(罕見疾病基金會遺傳諮詢員)
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| 神經纖維瘤第II型(Neurofibromatosis
II) |
李美慧
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 柯林菲特氏症
(Klinefelter syndrome) |
李美慧
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 貝克氏肌肉萎縮症
(Becker
Muscular Dystrophy) |
曾玉霖
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 軟骨發育不全症(Achondroplasia) |
劉玉玲
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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色素性視網膜退化症(Pigmentosary
degeneration of Retinitis) |
蕭晴文
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 脊髓性小腦萎縮症
(Spinocerebellar
ataxia ,SCA) |
莊惠萍
(中研院分醫所研究生)
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| 亨丁頓舞蹈症之發病前診斷
(Presymptom
Diagnosis of Huntington Disease ) |
羅鳳菊
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 疑似成骨不全症(Osteogenesis
Imperfect; OI)產前遺傳諮詢 |
莊惠萍
(中研院分醫所研究生)
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| X染色體脆折症之發病前診斷(Presymptom
Diagnosis of Fragile-X Syndrome) |
李容珊
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 雷特氏症(Rett
Syndrome) |
吳宜凌
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 結節硬化症(Tuberous
Sclerosis Complex,TSC) |
蕭雅慧
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| Rubinstein-Taybi氏症候群(Rubinstein-Taybi
syndrome) |
蔡佩芳
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 努南氏症候群(Nooan
Syndrome) |
簡純青
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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| 22q13缺損症候群(Deletion
22q13 Syndrome) |
簡純青
(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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