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病因學：
Molybdenum(鉬)在體內的代謝物是作為亞硫酸鹽氧化脢(sulphite
oxidase)、黃嘌呤氧化脢(xanthine
oxidase)以及乙醛氧化脢(aldehyde
oxidase)三種酵素輔脢的微量元素，缺乏鉬代謝物會造成黃嘌呤(xanthine)代謝成尿酸(uric
acid)、亞硫酸(Sulfite)轉變成硫酸鹽(Sulfate)以及其他的代謝過程受阻。鉬輔脢缺乏症(Molybdenum
cofactor deficiency)致病原因為調控Molybdenum
cofactor(鉬輔脢)合成的MOCS1、MOCS2或是GEPH基因損壞所致，多數患者為MOCS1基因缺陷。
發生率：
此症發生率極低，截至目前約有100位個案被發表出來，尚未有疾病發生率的推估。
臨床上表徵：
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系統
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可能有的症狀表現
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嬰兒型
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兒童型
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| 神經系統 |
腦萎縮
Brain atrophy
腦室擴張 Dilated ventricles
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±
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背部張力過低 / 四肢張力過高
Axial hypotonia / Peripheral hypertonicity |
＋
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嚴重抽筋
Major motor seizures
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＋
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＋
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| 發展遲緩 Development
delay |
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＋
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| 肌肉麻痺
Hemiplegia, 運動失調 Ataxia, 舞蹈狀的活動 Choreiform movements |
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＋
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| 眼睛 |
水晶體異位 Ectopia
lentis |
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＋
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| 腸胃道 |
餵食困難
Feeding difficulties
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＋
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＋
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| 其他 |
外觀異常 Dysmorphic
feature |
±
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±
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遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳，若父母為帶因者，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。
診斷：
實驗室檢查：
1. 快速篩檢：新鮮尿液Sulfite
test試紙測驗陽性
2. 其他生化檢查：
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血液分析項目
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結果
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黃嘌呤(xanthine)
牛磺酸(taurine)
硫胱氨酸(sulphocysteine)
硫胱氨酸(S-sulfocysteine)
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↑↑
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胱氨酸
(Cystine)
尿酸 (uric acid)
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↓↓
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| 高胱胺酸(homocysteine) |
0或↓↓
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尿液分析項目
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結果
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亞硫酸(Sulfite)
硫代硫酸鹽(thiosulfate)
硫胱氨酸(S-sulfocysteine)
牛磺酸(taurine)
次黃嘌呤(hypoxanthine)
黃嘌呤(xanthine) |
↑↑
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硫酸鹽(sulfate)
尿酸
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↓↓
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影像檢查：
腦部電腦斷層、核磁共振檢查等，評估患者腦部病變的程度。
酵素活性測定：
以肝臟切片檢測Sulfite oxidase活性降低為主，檢測肝臟或腸黏膜的Xanthine
dehydrogenase(Xanthine oxidae)酵素亦可發現活性降低。可經皮膚纖維細胞(fibroblast)評估細胞內molybdenum
cofactor的代謝情形。
基因檢查：
可抽血經分子生物技術，檢測是否帶有MOCS1,
MOCS2或GEPH缺陷基因。
治療：
對於此症的治療，目前主要以症狀治療如癲癇控制等為主。曾經有人嘗試使用低甲硫氨酸輔以補充Cysteine飲食治療，但效果未明。現階段國外的研究治療項目僅止於動物研究。
參考資料：
NCBI-http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252150
Boles RG., Ment LR, et al. Short-term response to dietary therapy in
molybdenum cofactor deficiency (1993) Ann Neurol., Nov;34(5):742-4.
Physician's Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Disease (1996) Editors: Blau,
Duran, Blaskovics.
Schwarz G., Review:
Molybdenum cofactor biosynthesis and deficiency (2005) Cellular and
Molecular Life Sciences, Vol.62.
Schwarz G., Santamaria-Araujo
J. et al. Rescue of lethal molybdenum cofactor deficiency by a biosynthetic
precursor from Escherichia coli (2004) Human Molecular Genetics, Vol.
13, No. 12.
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