依英文病名A~Z排列

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z CD

關鍵字搜尋
請輸入中文或英文疾病名稱,完整或部分均可

 

先天性腎上腺發育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
更多訊息
    撰稿:鄉雅慧
審稿:李妮鍾醫師
97/ 08/ 04

病因學:

目前已知先天性腎上腺發育不良包括了四種類型:

1.性染色體隱性遺傳型(OMIM 300200)
因X染色體上DAX1基因(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region of the X chromosome又稱為AHCH基因)發生突變或缺損所致,常會合併下視丘性腺激素分泌失調。若其鄰近位置的染色體缺損,除此症外亦可能與裘馨氏肌肉萎縮症(OMIM 310200)及甘油激脢缺乏症(glycerol kinase deficiency, OMIM 307030)有關。

2.體染色體隱性遺傳型(OMIM 184757)
是由於位於9q33的SF-1(steroidogenic factor 1)基因突變或缺失所造成,此型同時也會合併下視丘性腺激素分泌失調的問題。

3.體染色體隱性遺傳型(OMIM 240200)
造成此型的基因變異位置尚未明確。

4. IMAGE症候群(OMIM 300290)
合併子宮內發育遲滯(intrauterine growth retardation)、骨骼異常(metaphyseal dysplasia)、先天性腎上腺發育不良及生殖器官發育異常(genital anomalies),因上述表徵而得名。

若未即使接受診斷及治療,先天性腎上腺發育不良為一致死性的疾病。因DAX1SF1基因缺陷者,常會合併發生下視丘性腺激素分泌失調,而部分性聯隱性遺傳模式(DAX1基因缺陷)的患者,則會合併發生感覺神經性耳聾。

發生率:

先天性腎上腺發育不良為一種相當罕見的疾病,據估在日本的發生率約一萬兩千五百分之一名新生兒,而我國的發生率則尚不明確,就過去臨床經驗來說,此症發生率應是低於先天腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)

診斷:


實驗室檢查
當臨床上發現患者發生低血鈉或高血鉀等腎上腺功能低下的情況時,可檢查血液及尿液中鈉、鉀離子及肌酸酐等數值,以了解有無電解質不平衡的情形發生。此外也應合併檢查血中可體松(cortisol)數值。


可經皮促素刺激試驗(cosyntropin stimulation test)以檢查有無腎上腺皮質(adrenocortical)不足的情形。並可以進行腎上腺皮質激素檢查,以排除不同類型的腎上腺皮質增生症。


影像學檢查

電腦斷層為檢查腎上腺體的最佳工具,以排除雙側腎上腺出血等情形的發生,並可做為臨床診斷上的參考,然而由於DAX1缺損型患者仍具有胎兒型腎上腺皮質區,因此此型患者無法藉此檢查出來。經腎上腺超音波檢查,可能於嬰幼兒患者發現異常較大的胎兒型腎上腺皮質區,但此法並不適用於較大的小孩。


基因檢測
可經分子生物技術以檢測是否帶有DAX1的缺陷基因。

臨床表徵:

先天性腎上腺發育不良最常於嬰幼兒時期表現症狀,但也可能遲至兒童期症狀表現才較為明顯。患者可能出現脫水、低血鈉、高血鉀、低血壓、電解質異常及低血糖等危象。IMAGE症候群則有子宮內發育遲滯的產前病史。此外,因血中ACTH激素增加,患者皮膚常出現色素沉澱。


脫水為較常表現的臨床表徵,再者可能出現低血壓及神經性低血糖。而有些合併下視丘性腺激素分泌失調的患者,可能於出現陰莖短小。

IMAGE症候群則可能發生隱睪及尿道下裂等表徵。部份患者可能出現聽力障礙。

治療:


主要根據患者的臨床表徵提供即時以及長期的處置,當患者出現急性危象;包括低血糖、低血壓及電解質失調等情形時需立即予以矯治。

長期則為接受賀爾蒙的藥物治療,並應定期監測血中電解質、血糖及相關激素的濃度。

雖然若未及時接受診斷與治療,此症會導致患者有生命之虞,但若即時診斷、長期控制得宜,患者能有一般的心智發展,壽命也無異於一般人。

參考資料:

eMedicine-
http://www.emedicine.com/ped/topic45.htm