美國婦產科學會 (ACOG)委員會之第446條宣言:
晶片式全基因體定量分析術於產前診斷之運用
彙整:張千慧
撰稿:張千慧
審稿李妮鍾 醫師
2010/08/31



美國婦產科學會 (ACOG)委員會之第446條宣言:
晶片式全基因體定量分析術於產前診斷之運用


由於晶片式全基因體定量分析術(aCGH)廣泛被運用在診斷基因重組所導致的智能障礙、發展遲緩,和多重性先天性畸形的患童,目前此技術亦被應用於產前診斷上。但是目前aCGH之產前診斷運用仍受限於無法偵測染色體平衡性轉位、部分染色體拷貝數目變異(copy number variations) 其臨床意義未明以及aCGH所需費用比傳統染色體分析昂貴許多等因素。從目前的診斷技術運用看來,縱使aCGH明顯有別於傳統細胞遺傳學技術之使用,但就產前診斷而言, aCGH目前仍是無法取代傳統細胞遺傳學技術之重要性。

因此,美國婦產科學會委員會於2009年發表晶片式全基因體定量分析技術於遺傳學上運用之宣言,建議如下:

1. 於產前診斷而言,傳統的染色體檢查仍是最主流之細胞遺傳學診斷技術。

2. 針對透過標的型晶片式全基因體定量分析此項技術(targeted aCGH)產檢之個案,發現其有染色體結構上之異常,但於傳統染色體檢查結果卻又是正常的,又如同那些無法透過傳統染色體檢查出異常之先天異常流產胎兒,都需要遺傳諮詢服務之協同安排在此項檢測之內。

3. 選擇此項檢測技術之夫妻皆必須接受檢測前和檢測後的遺傳諮詢,其後續的遺傳諮詢是必須的,其中包括aCGH之報告解釋。而且受檢夫妻必須了解aCGH技術有其限制,無法檢測出所有遺傳相關之疾病,另外,aCGH檢測之結果有時候是難以解釋的。

4. 當targeted aCGH當作一種篩檢工具時,它是非常有用的;然而,醫學界仍需要其他研究更進一步的了解此項技術的效用性和限制性。


資料來源:

Obstet Gynecol. 2009 Nov;114(5):1161-3.
ACOG Committee Opinion No. 446: array comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis.