最近的研究發現，在無PTPN11基因突變的努南氏症候群病患中，將近有20%具有SOS1基因的錯義的置換性突變(missense mutations)；SOS1基因可轉譯出重要的RAS-GEF因子。在人類生殖細胞的體外實驗中發現，大部分SOS1基因的置換性突變，會干擾SOS1的RAS-GEF自動抑制調控的活性，且都是屬於獲得功能的突變；然而部分突變的致病機轉目前尚未明確。

在比較致病基因對臨床表徵的影響中發現，努南氏症候群患者的臉部特徵均為相似，但SOS1基因突變患者發生肺部狹窄的機率較高，而PTPN11基因突變患者心室中膈缺損比例較高。

努南氏症候群相關的SOS1基因突變，會使得轉譯產物對RAS及ERK活化有增強(enhance)作用。研究結果顯示，SOS1基因突變是努南氏症候群的致病原因，同時也發現到是第一個活化鳥糞嘌呤核甘酸交換因子(GTP-GEF)基因突變和人類疾病有關的例子，因而也提供一個對RAS-GEF調控研究上的新觀點。

參考文獻：
Amy E Roberts et al. Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome. Nature Genetic, 39 (1), 70-74 (2007).