隨著遺傳相關領域的研究發展及檢驗技術的進步，臨床上可進行的遺傳檢驗項目也更勝以往，在此同時便增加了消費者(consumer)對檢驗項目上的需求，並擴展了消費者導向性的檢驗(Direct-to-Consumer
testing)。
就此現況，美國醫學遺傳學會(The
American College of Medical Genetics, ACMG)認為目前民眾所了解到的遺傳檢驗內容，僅僅只是整個複雜過程中的一小部分，然而遺傳檢驗對其健康與生活品質等面向，是具有正面及負面的潛在影響，因此學會認為任一遺傳檢驗原則，都應考量以下幾點基本要項：
•從遺傳檢驗的開立到檢驗結果說明的整個過程，都應由具相關專業知識背景的專家參與：
遺傳檢驗是高度技術性亦十分複雜，經由遺傳學方面的專家；如：合格的醫學遺傳學家或遺傳諮詢師，將可協助個案去思考並決定；諸如是否該進行某項檢驗、如何就個人與家族病史來判讀檢驗的結果等相關檢驗內容。經由遺傳專業人員在遺傳檢驗過程中的參與，將可減少包括：缺乏知情同意、不適當的檢驗、檢驗結果的誤判、檢驗準確度不足或不具臨床效力、缺乏後續追蹤照護、提供資訊的錯誤…等等任何負面後果的發生。
•消費者必須被充分告知，該項遺傳檢驗對其本身目前的健康情形是否有關：
多數以消費者導向的遺傳檢驗，主要在於提供罹患某種疾病的風險或機率，而非明確的告訴接受檢驗的個案是否會出現某些症狀。而在檢驗結果的判讀及內容解釋上，常涉及高度細微的差別，因此在為消費者傳達這類的相關訊息時，必須在適當的情境脈絡下，以清楚易懂、適合個案文化及語言背景的方式進行。
•遺傳檢驗所依據的科學證據必須清楚地闡明：
消費者導向遺傳檢驗的提供者，必須針對每項檢驗項目提供淺顯易懂的資訊，且此一資訊必須註明該檢驗項目是所根據的科學研究數據。
•提供臨床檢驗的實驗室，必須經美國臨床實驗室改善修正法(Clinical
Laboratory Improvement Amendment, CLIA)、州政府與/或其他合適的單位認可通過：
此一考核程序能確保該實驗室，能依照嚴格的標準與指導法則進行臨床檢驗，且在提供給消費者的檢驗報告中，必須註明該實驗室所獲得的認證資格。
•隱私權的相關事宜必須予以註明：
在檢驗進行之前，檢驗提供者必須告知消費者在此檢驗之後哪些人可以取得檢驗結果、目前有哪些保密措施可以保護檢驗的結果、檢驗完成後剩餘的DNA檢體將如何處理、當發現違反隱私保密原則的情形時，可以經由哪些管道進行申訴。在此同時，對工作受雇與保險上可能面臨的差別待遇，以及對其他家庭成員的潛在衝擊，都必須在接受遺傳檢驗之前即進行討論。
附註說明：
本指導原則主要是作為臨床醫師的教育資源之用，以協助臨床醫師提供良好的醫療服務品質。相關人員對於本指導原則的依循，全係出於義務的自願，且依循本指導原則，並不保證定能獲致良好的醫療成果。本指導原則不應視為適用於所有合宜程序、採行其他程序的檢驗或方式、及其他理論上獲得相同結果的檢驗。在對任何特定程序或檢驗進行其適切性的判斷時，臨床醫師必須根據該患者或檢體所表現的特定個別狀況，運用其專業能力以進行判斷。無論是否完全遵從本指導原則，我們都鼓勵臨床醫師於特定醫療程序或檢驗上說明上述聲明。同時我們也建議臨床醫師應留意本指導原則的通過日期，及此後所提出的其他醫學及科學相關資訊。Approved
by the Board of Directors, American College of
Medical Genetics April 7, 2008.
資料來源：
美國醫學遺傳學學會網站：http://www.acmg.net//AM/Template.cfm?Section=Home3
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