龐貝氏症解藥 國人研發成功
【聯合新聞網 記者林進修／報導】
2006年4月28日，絕對是台灣醫藥界一個重要的日子，中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣祟及其所領導的研究團隊，歷經15年的努力，終於研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物，並獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市，原本活不過1、2歲的龐貝氏症病兒，今後將可健康地迎向生命中的每一個春天。
陳垣祟指出，龐貝氏症是個很嚴重的肌肉無力症，主要是患者體內缺乏酸性α-葡萄苷酶這種酵素，無法有效分解肝糖，致使病兒肌肉無力，1、2歲前即因心肺衰竭而早早死亡。
為了治療這些可憐的孩子，近年來全球醫藥界一直努力研發治療藥物，但始終未能如願。陳垣祟解釋，這些藥物進入體內後，只能在血液中循環，進不到細胞裡面；即使好不容易進入細胞了，也只能抵達肝臟及脾臟，無法進到肌肉及心臟內部，根本起不了作用。
舉世矚目成就 辛勤耕耘15年
15年前，當陳垣祟還在美國杜克大學醫學遺傳系擔任教授兼系主任時，就投入相關研究，並找到一個可讓這個酵素帶著密碼的方法，促使肌肉細胞去認得這個密碼，進而讓帶有此一酵素的藥物Myozyme，輕鬆進入肌肉細胞裡面。
1999年在美國展開的第一期人體臨床試驗，陳垣祟收治3名罹患嬰兒型龐貝氏症的病童，其中一例從2個月大就開始接受Myozyme靜脈注射，每月兩次，療效相當顯著，肌無力及呼吸衰竭等症狀明顯改善，已成功衝破不到2歲即死亡的魔咒，7月即將年滿7歲。
另2位病兒雖在治療過程中不幸死亡，但陳垣祟強調，這是因為他們太晚接受治療，心肺功能已大幅降低，終因小小的感冒而併發肺炎死亡。
有了這個寶貴的經驗後，2001年陳垣祟回國後，即和台大醫院小兒部醫師胡務亮的醫療團隊合作，一起參加跨國性多中心的臨床試驗，完成關鍵性臨床治療試驗，並根據這些試驗數據提出申請，今年四月初及28日，分別取得EMEA及FDA的新藥上市許可，成為全球唯一可治療肌肉疾病的藥物。
陳垣祟驕傲地說，參與這項臨床治療試驗的還包括美國5個醫學中心及歐洲4個醫學中心，而台大醫院則是參加此關鍵性臨床試驗唯一的亞洲醫療中心。台大醫院院長林芳郁及台大醫學院院長陳定信昨天也出席記者會，共享殊榮。
胡務亮表示，不久前，該院收治一名從國泰醫院轉診過來4個月大的小病號。治療前，四肢動作不多且很喘，經連續治療5個月後，這名小病號已可輕易找到奶嘴，隨手塞到嘴巴裡，四肢動作也變得更多、更有力，療效令人滿意。
台大遺傳病篩檢 將納入龐貝氏症
受此鼓舞，台大醫院打算結合國內其他醫療院所，把龐貝氏症納入新生兒遺傳疾病的篩檢項目中。該院小兒部醫師楊智超表示，一旦血液酵素檢查或肌肉切片檢查確認罹患龐貝氏症，即可納入治療。他透露，每名病童每年高達百萬元的醫藥費，目前均向中央健保局(新聞、網站)專案申請補助。
花了15年，總算研發出一個備受矚目的藥物，可有特別的心情感受？陳垣祟笑了笑，直說沒什麼。「若真有期待的話，」他說，「那就是看著這些小病號長大後，快快樂樂地踢足球囉！」
新聞辭典》龐貝氏症
龐貝氏症（Pompe Disease）為罕見疾病之一，主要是第17對染色體出現病變後，體內缺乏酸性a-葡萄糖苷酶這種酵素，無法分解肝醣，致使肌肉無力，心臟擴大，進而導致心肺衰竭，病童幾乎活不過1、2歲。
龐貝氏症可分嬰兒型及成年型兩種，前者即為幾令醫界束手無策的那種，發生率約四萬分之一，由於診斷不易，不少病童即使早早夭折，也未被檢出。成年型的症狀相對較輕，有些病患只覺得肢體無力，他們在學校上體育課，常跑得較慢，也常跌倒，肌力明顯不如常人。
2006年4月28日，絕對是台灣醫藥界一個重要的日子，中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣祟及其所領導的研究團隊，歷經15年的努力，終於研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物，並獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市，原本活不過1、2歲的龐貝氏症病兒，今後將可健康地迎向生命中的每一個春天。
陳垣祟指出，龐貝氏症是個很嚴重的肌肉無力症，主要是患者體內缺乏酸性α-葡萄苷酶這種酵素，無法有效分解肝糖，致使病兒肌肉無力，1、2歲前即因心肺衰竭而早早死亡。
為了治療這些可憐的孩子，近年來全球醫藥界一直努力研發治療藥物，但始終未能如願。陳垣祟解釋，這些藥物進入體內後，只能在血液中循環，進不到細胞裡面；即使好不容易進入細胞了，也只能抵達肝臟及脾臟，無法進到肌肉及心臟內部，根本起不了作用。
舉世矚目成就 辛勤耕耘15年
15年前，當陳垣祟還在美國杜克大學醫學遺傳系擔任教授兼系主任時，就投入相關研究，並找到一個可讓這個酵素帶著密碼的方法，促使肌肉細胞去認得這個密碼，進而讓帶有此一酵素的藥物Myozyme，輕鬆進入肌肉細胞裡面。
1999年在美國展開的第一期人體臨床試驗，陳垣祟收治3名罹患嬰兒型龐貝氏症的病童，其中一例從2個月大就開始接受Myozyme靜脈注射，每月兩次，療效相當顯著，肌無力及呼吸衰竭等症狀明顯改善，已成功衝破不到2歲即死亡的魔咒，7月即將年滿7歲。
另2位病兒雖在治療過程中不幸死亡，但陳垣祟強調，這是因為他們太晚接受治療，心肺功能已大幅降低，終因小小的感冒而併發肺炎死亡。
有了這個寶貴的經驗後，2001年陳垣祟回國後，即和台大醫院小兒部醫師胡務亮的醫療團隊合作，一起參加跨國性多中心的臨床試驗，完成關鍵性臨床治療試驗，並根據這些試驗數據提出申請，今年四月初及28日，分別取得EMEA及FDA的新藥上市許可，成為全球唯一可治療肌肉疾病的藥物。
陳垣祟驕傲地說，參與這項臨床治療試驗的還包括美國5個醫學中心及歐洲4個醫學中心，而台大醫院則是參加此關鍵性臨床試驗唯一的亞洲醫療中心。台大醫院院長林芳郁及台大醫學院院長陳定信昨天也出席記者會，共享殊榮。
胡務亮表示，不久前，該院收治一名從國泰醫院轉診過來4個月大的小病號。治療前，四肢動作不多且很喘，經連續治療5個月後，這名小病號已可輕易找到奶嘴，隨手塞到嘴巴裡，四肢動作也變得更多、更有力，療效令人滿意。
台大遺傳病篩檢 將納入龐貝氏症
受此鼓舞，台大醫院打算結合國內其他醫療院所，把龐貝氏症納入新生兒遺傳疾病的篩檢項目中。該院小兒部醫師楊智超表示，一旦血液酵素檢查或肌肉切片檢查確認罹患龐貝氏症，即可納入治療。他透露，每名病童每年高達百萬元的醫藥費，目前均向中央健保局(新聞、網站)專案申請補助。
花了15年，總算研發出一個備受矚目的藥物，可有特別的心情感受？陳垣祟笑了笑，直說沒什麼。「若真有期待的話，」他說，「那就是看著這些小病號長大後，快快樂樂地踢足球囉！」
新聞辭典》龐貝氏症
龐貝氏症（Pompe Disease）為罕見疾病之一，主要是第17對染色體出現病變後，體內缺乏酸性a-葡萄糖苷酶這種酵素，無法分解肝醣，致使肌肉無力，心臟擴大，進而導致心肺衰竭，病童幾乎活不過1、2歲。
龐貝氏症可分嬰兒型及成年型兩種，前者即為幾令醫界束手無策的那種，發生率約四萬分之一，由於診斷不易，不少病童即使早早夭折，也未被檢出。成年型的症狀相對較輕，有些病患只覺得肢體無力，他們在學校上體育課，常跑得較慢，也常跌倒，肌力明顯不如常人。