「資訊分享」臺大醫院 小兒遺傳快訊

兒童及新生兒急重症之
高速次世代基因診斷研究計畫

敬愛的夥伴,您會遇到急重症病患懷疑罹患遺傳疾病,卻無法立即得到診斷的案例嗎? "兒童及新生兒急重症之高速次世代基因診斷研究計畫"就是想要幫大家解決這樣的問題,在一個禮拜之內完成全外顯子定序(whole exome sequencing)。

收案原則
1. 兒童及新生兒急重症患者,病情變化快速有死亡或嚴重後遺症之威脅,診斷不明或醫療上遇到困境,消耗大量醫療資源。且
2. 懷疑遺傳疾病或遺傳因子可能與病情相關,如果能進一步了解或可得到個人化或精準醫療。
收案方式
1. 經過計劃共同主持人同意後,病患之父母簽署同意書,然後抽取病患及父母親的血液進行分析。
2. 非臺大醫院病患需要請父母親自來台大簽署同意書。

計畫共同主持人
周弘傑/吳恩婷 兒童及新生兒急重症
簡穎秀/李妮鍾 小兒遺傳

計畫協調員: 蘇商兒 +02-23123456 ext 71905

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